Албинойски хора: генетиката и проблемите, преживявани в различни части на света

ДНК, която съдържа всяка от клетките на вашето тяло, съдържа цялата информация, необходима за развитието и функционирането на организма. Следователно, всеки дефект, който се намира в генетичния материал, може да се разпадне в неизправност и здравословни проблеми.

Ясен пример е албинизмът Това генетично състояние се характеризира с пълно или частично отсъствие на пигментация (меланин) в кожата, косата и ириса на окото.

Албиновото състояние не е изключено за хората, а се среща и при животни (запомнящ се пример е Copito de Nieve, албиновата горила на зоопарка в Барселона) и в растенията. В последния случай те имат липса на други видове пигменти, като каротеноиди, тъй като те естествено не съдържат меланин.

Липсата на пигментация обаче не е единствената характеристика на тази промяна. Албинос всъщност има много свързани проблеми , както биологични, така и социални.

• Свързана статия: "Какво е епигенетиката? Ключовете за разбирането й"

Функцията на пигментите

Пигментация при хора е натоварен с клетка, известна като меланоцити , които правят двата типа меланин във вътрешността си от аминокиселината тирозин: еумеланин (тъмно) и феомеланин (чист).

Комбинацията в различни пропорции на тези два произвежда цветовете на очите, косата и кожата. Основната му функция е защитата на останалите клетки от ултравиолетова светлина, която е вредна за ДНК.

Генетичните причини за албинизма

албинизъм Той има важен генетичен компонент което представлява автозомно рецесивно наследство. Лесно е да се разбере, че нашият генетичен материал е съставен от 23 двойки хромозоми, едната половина идва от майката, а другата от бащата (всяка двойка има два хомоложни гени на една и съща позиция, по една двойка, която е известна като алел) , Обикновено само един от двата гена на алела трябва да работи добре за правилното функциониране. Е, в този случай говорим за автозомно рецесивно, защото двата гена на този алел са погрешни.

Поради тази причина е обяснено как родителите, които не са албиноси, могат да имат дете с това състояние, тъй като родителите са превозвачи , всеки има грешен ген.

• Може би ви интересува: "Видове големи клетки на човешкото тяло"

Има различни видове албинизъм

Не всички албиноси имат една и съща генетика, но има различни класове, които зависят от гена, който е засегнат. Истината е, че не всички от тях водят до загуба на пигментация на кожата и косата, те споделят само намаляването на зрителната острота чрез различни промени в окото.

Класически те са дефинирани две големи групи: окулукозен албинизъм (OCA) и очен (ОА) , Както подсказва името му, първото засяга меланина както на окото, така и на кожата и косата, за разлика от втората, в която се засяга само присъствието в ириса. Липсата на пигментация може да бъде свързана и с други сериозни органични нарушения, като например при синдрома на Hermansky-Pudlak.

сега до 18 гена са известни с 800 възможни мутации , За да дадем пример, един от най-разпространените видове на Запад е OCA1, освен че е най-тежък, при който засегнатия ген е този, който синтезира тирозиназния ензим (TYR). Този протеин е отговорен за трансформирането на аминокиселината тирозин в меланин в меланоцитите. Както е логично, ако ензимът не работи, меланинът не се синтезира в организма.

Проблеми, които водят до това

Хората с албинизъм, които имат пълна или частична липса на меланин в кожата и косата те имат проблеми с толерантността на слънчевата радиация , Те имат тенденция към зачервяване и увеличаване на вероятността от рак на кожата, така че те трябва да се предпазват от слънцето, било чрез дрехи, или чрез подходяща сметана.

Липсата на пигментация в очите, обща характеристика на всички видове, Той произвежда фотофобия, тоест не толерира пряка светлина , Обикновено се носят очила, които предпазват очите ви от светлина. Трябва да добавим, че албиноси също имат различни визуални аномалии, които пречат на тяхната острота, така че един от най-големите им проблеми е във видението.

Албинос в света

Световната честота на албинизма е ниска, 1 на 17 000 души. Но има различни видове, всеки с разпространение и степента на разпространение зависи и от гледната точка на света, за който се говори. Например, в Япония има високо разпространение на типа OCA4, дължащо се на известно инбридинг; и на остров Пуерто Рико, който се смята за страната с най-голямо разпространение на това генетично заболяване, има много повече хора, засегнати в най-опасната му страна - синдром Хермански-Пудлак.

Африка е друг пример.Континентът, в който най-често се появяват албиноси, не прави нещата лесни за албиноси: чрез архаични вярвания някои култури убиват тези хора и ги разкъсат, за да да ги продават на шаманите за техните заклинания , В случая на жените това е още по-лошо, тъй като се смята, че те имат способността да изкоренят ХИВ чрез полов акт, така че те са изнасилвани и заразени с болестта. Добавена към факта, че Африка е регионът на света с най-висока слънчева радиация, качеството на живот на албиносите е много лошо.