yes, therapy helps!
Амиотрофична латерална склероза (ALS): симптоми и лечение

Амиотрофична латерална склероза (ALS): симптоми и лечение

Март 29, 2020

Въпреки ниската си честота, но с голяма видимост, Амиотрофичната латерална склероза е, заедно с много други невродегенеративни състояния, едно от най-големите предизвикателства към които се сблъсква научната общност. Тъй като, макар да е описано за първи път през 1869 г., все още има много малко знания за това.

В тази статия ще обсъдим тази болест, нейните основни характеристики и симптомите, които я отличават от другите невронни заболявания. Също така ще опишем възможните причини и най-ефективните насоки за лечение.

  • Свързана статия: "Невродегенеративни заболявания: видове, симптоми и лечения"

Какво представлява амиотрофичната латерална склероза или ALS?

Амиотрофична латерална склероза (ALS), също известен като моторно невронно заболяване , е една от най-известните невродегенеративни заболявания в световен мащаб. Причината е, че известни личности, които страдат от него, като учен Стивън Хокинг или бейзболен играч Лу Гериг, които му дадоха голяма видимост.


Амиотрофична латерална склероза се отличава чрез постепенно намаляване на активността на двигателните или моторните неврони , които в крайна сметка спрат да работят и да умрат. Тези клетки са отговорни за контрола на движението на доброволната мускулатура. Ето защо, когато умират, те причиняват отслабване и атрофия на тези мускули.

Това заболяване прогресира постепенно и дегенеративно, което означава, че мускулната сила постепенно намалява, докато пациентите страдат от пълна парализа на тялото, към която се прибавя намаляване на инхибиторния мускулен контрол.

В повечето случаи пациентът е принуден да остане на инвалидна количка в състояние на пълна зависимост и чиято прогноза обикновено е фатална. Въпреки това, въпреки тази абсолютна загуба на способност да извършва почти всяко движение, пациентите с ALS запазват своите сетивни, когнитивни и интелектуални способности непокътнати , тъй като всяка мозъчна функция, която не е свързана с двигателните умения, остава имунизирана срещу тази невродегенерация. По същия начин, контролът на движенията на очите, както и сфинктерните мускули се запазват до края на деня на човека.


  • Може би ви интересува: "Моторни неврони: определение, видове и патологии"

преобладаване

Честотата на амиотрофичната латерална склероза е около два годишни случая на всеки 100 000 души принадлежащи към общото население. Освен това е установено, че ELA има тенденция да засегне в по-голяма степен определени групи хора, сред които футболисти или ветерани от войната. Въпреки това, причините за това явление все още не са определени.

По отношение на характеристиките на популацията, която е най-вероятно да развие тази болест, ALS обикновено се проявява в по-голяма степен при хора между 40 и 70 години и при много по-често при мъжете, отколкото при жените , макар и с нюанси, както ще видим.

Каква симптоматика представлява тя?

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза обикновено са принудителни мускулни контракции, мускулна слабост в определен крайник или промени в способността за говорене, които при развитието на заболяването също влияят върху способността за извършване на движения, ядене или дишане , Въпреки че тези ранни симптоми могат да варират от един човек на друг, с течение на времето, атрофията на засяга мускулите води до голяма загуба на мускулна маса и следователно на телесното тегло.


Освен това, развитието на болестта не е еднакво за всички мускулни групи. Понякога мускулната дегенерация на някои части на тялото се извършва много бавно и дори може да спре и поддържа определена степен на инвалидност.

Както бе споменато по-горе, сетивните, когнитивните и интелектуалните способности са напълно запазени; както и обучение на тоалетни и сексуални функции. Въпреки това, някои хора, засегнати от ELA могат да развият вторични психологически симптоми, свързани със състоянието, в което са и за които напълно осъзнават, тези симптоми са свързани с промени в чувствителността, като емоционална лабилност или депресивни фази.

Въпреки че амиотрофичната латерална склероза се характеризира с развитие без да причинява болка на пациента, появата на мускулни спазми и постепенното намаляване на мобилността Те обикновено генерират дискомфорт в лицето. Тези раздразнения обаче могат да бъдат облекчени с физически упражнения и медикаменти.

каузи

Въпреки че за момента причините за амиотрофичната латерална склероза не са установени със сигурност, е известно, че между 5 и 10% от случаите са причинени от наследствена генетична промяна .

Последните проучвания обаче откриват различни възможности при определяне на възможните причини за ELA:

1. Генетични промени

Според изследователите има редица генетични мутации, които могат да причинят амиотрофична латерална склероза, която причиняват същите симптоми като не-наследствените версии на болестта .

2. Химически дисбаланси

Доказано е, че пациентите с ALS са склонни да присъстват ненормално високи нива на глутамат , които могат да бъдат токсични за определени видове неврони.

  • Може би ви интересува: "Глутамат (невротрансмитер): определение и функции"

3. Промени в имунните отговори

Друга една от хипотезите е тази, която свързва ELA дезорганизиран имунен отговор , В резултат на това имунната система на човека атакува клетките на тялото и причинява невронална смърт.

4. Лошо приложение на протеини

Анормалното образуване на протеините, които се намират в нервните клетки, може да генерира а разграждането и разрушаването на нервните клетки .

Рискови фактори

По отношение на рисковите фактори, традиционно свързани с появата на амиотрофична латерална склероза, са следните.

Генетично наследство

Хората с някои от родителите си с ELA Той има 50% повече шанс за развитие на болестта.

секс

Преди 70-годишна възраст мъжкият пол е по-висок рисков фактор за развиване на ALS. След 70 г. тази разлика изчезва.

възраст

Възрастта между 40 и 60 години е най-податлива на появата на симптомите на това заболяване.

Навици с тютюн

Пушенето е най-опасният външен рисков фактор по време на разработването на ELA. Този риск се увеличава при жени от 45-50 години.

Излагане на токсини в околната среда

Някои изследвания свързват екологични токсини, като олово или други токсични вещества, намиращи се в сгради и домове , за развитието на ELA. Тази асоциация все още не е напълно демонстрирана.

Някои групи хора

Както беше обсъдено в началото на статията, има някои специфични групи от хора, които са по-склонни да развият ALS. Въпреки че причините все още не са установени, хората, които представят военна служба, са изложени на по-висок риск от ALS; се предполага, че чрез излагане на определени метали, наранявания и интензивни усилия .

Лечение и прогнозиране на ELA

В момента не е разработена ефективна терапия за амиотрофична латерална склероза. Поради това, въпреки че лечението не може да възстанови ефектите на ALS, те могат да забавят развитието на симптомите, да предотвратят усложненията и подобряване на качеството на живот на пациента , Чрез интервенцията с групи от мултидисциплинарни специалисти може да се извърши редица физически и психологически лечения.

Чрез прилагане на някои специфични медикаменти като рилузол или едаравон, Тя може да забави прогресията на заболяването, както и да намали влошаването на ежедневните функции , За съжаление, тези лекарства не работят във всички случаи и все още имат многобройни странични ефекти.

Що се отнася до останалите последици от амиотрофичната латерална склероза, симптоматичното лечение се оказа много ефективно когато става въпрос за облекчаване на симптоми като депресия, болка, умора, храчки, запек или проблеми със съня.

Видовете интервенции, които могат да бъдат извършени с пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, са:

  • физиотерапия .
  • Респираторни грижи
  • Трудова терапия
  • Реч терапия
  • Психологическа подкрепа .
  • Хранително внимание

Въпреки видовете лечения и интервенции, прогнозата за пациентите с ALS е доста запазена. С развитието на болестта пациентите губят способността си да бъдат автономни. Продължителността на живота е ограничена до 3 до 5 години след диагностицирането на първите симптоми.

Обаче, наоколо 1 от 4 души може да оцелее повече от 5 години , какъвто е случаят със Стивън Хокинс. Във всички тези случаи пациентът се нуждае от голям брой устройства, които да ги поддържат живи.


Danny Hillis: Understanding cancer through proteomics (Март 2020).


Свързани Статии