Anencephaly: причини, симптоми и превенция
Дефекти на невралната тръба са изменения, които настъпват през първите седмици от развитието на плода и причиняват малформации с различна тежест. Докато някои от тях са несъвместими с живота, други могат да причинят само лека парализа.
Случаят на аненцефалия е особено тежък; Мозъкът не е напълно оформен, така че бебетата с това разстройство не живеят дълго време. Да видим какви са те симптомите и причините за анестефалията и как може да се предотврати този дефект.
- Свързана статия: "Макроцефалия: причини, симптоми и лечение"
Какво е anencephaly?
Anencephaly е известен също като "aprosencephaly с отворен череп". Това е нарушение на развитието на нервната тръба, което причинява сериозни промени в растежа на плода.
В аненцефалия мозъкът и черепът не се развиват, както би се очаквало , но те го правят непълно. Това причинява бебета с аненцефалия да се раждат без големи участъци от мозъка, без кости на главата и без части от скалпа, така че мозъкът да е частично изложен.
Тази промяна се проявява при приблизително 1 на всеки 1000 бременности; Въпреки това, тъй като по-голямата част от живота на плода завършва със спонтанен аборт, броят на бебетата с аненцефалия, които се раждат, е 1 на 10 хиляди новородени. Това е по-често при момичетата, отколкото при момчетата.
Дефектите, причинени от anencephaly са изключително тежки и те пречат на бебето да живее , Повечето от засегнатите деца умират няколко часа или дни след раждането, въпреки че има случаи на деца с аненцефалия, които са живели почти 4 години.
Anencephaly може да бъде изцяло или частично , Счита се, че е частично, когато покривът на черепа, оптичните везикули и задната част на мозъка се развиват до известна степен, докато ако тези региони отсъстват, говорим за пълна аненцефалия.
Симптоми и признаци
При бебета, засегнати от аненцефали, обикновено липсва тенелефалон, който съдържа кората и следователно мозъчните полукълба; Същото се случва и с черепа, менингите и кожата. Вместо това обикновено се открива тънък слой мембрана.
В резултат на това anencephaly означава, че бебето не може да изпълнява основни или по-висши функции, как да почувствате болка, да чуете, да видите, да се движите, да се чувствате емоции или да мислите , въпреки че в някои случаи те могат да излъчват рефлексни отговори. Това означава, че децата с тази промяна никога не осъзнават своята среда.
В допълнение към тези признаци и симптоми, аномалии на дефекти на лицето и сърцето са чести. Промените са по-големи, толкова по-голяма е отсъстващата част от мозъка и черепа.
Диагнозата на анестефалията може да се направи по време на бременност чрез различни процедури. Ултразвукът може да разкрие наличието на полихидрамнион (излишък от амниотична течност), докато амниоцентезата може да открие повишени нива на алфа-фетопротеин.
Причини за тази промяна
Anencephaly се появява в резултат на a дефект в еволюцията на нервната тръба което обикновено се случва в четвъртата седмица на ембрионалното развитие. Невралната тръба е структурата, която поражда централната нервна система, т.е. мозъкът и гръбначният стълб. В този конкретен случай епруветката не се затваря в ръба или в горния си край.
Има и други промени, които се дължат на необичайно развитие на нервната тръба; заедно те са известни като "дефекти на невралната тръба" и в допълнение към аненцефалията включват спина бифида , в която гръбначният стълб се затваря напълно, а Chiari малформациите, които причиняват мозъчната тъкан да се разпространи в медуларния канал.
Фактът, че невралната тръба не се затваря правилно, причинява амниотичната течност, която предпазва плода, да дойде в контакт с нервната система, да повреди нервната тъкан и да предотврати нормалното развитие на мозъка и церебелума и поради това причинява дефицити или дори липсата на функциите, свързани с тях.
Генетични и екологични рискови фактори
Обикновено появата на този дефект не зависи от наследството, а от а комбинация от генетични и екологични фактори , Въпреки това са открити някои случаи, при които многократно е възникнала анагенност в едно и също семейство и ако детето с аненцефалоза увеличи риска от това да настъпи и в следващи бременности.
Конкретният наследствен механизъм, чрез който това се случва, не е известен, въпреки че се вярва, че съществува връзка между аненцефалията и ген MTHFR, участващи в обработката на витамин В9, известен също като фолиева киселина или фолат , Промените в този ген изглежда увеличават риска от анестефалия, макар и не по много съществен начин.
Хомеопротеинът CART1, който позволява развитието на хрущялни клетки, също е свързан с външния вид
Факторите за екологичен риск които засягат майката, вероятно са по-релевантни от генетичните. Сред тези видове фактори, научните изследвания подчертават следното:
- Дефицит на витамин B9.
- Затлъстяването.
- Захарен диабет, особено ако е тип I и не се контролира.
- Излагане на високи температури (напр. Температура, сауни).
- Консумация на антиконвулсанти като ламотрижин .
Също така изглежда, че аненцефалът е по-често срещан при бебета, родени от азиатски, африкански и испански майки, въпреки че не е известно защо това нарастване на риска се дължи.
Лечение и профилактика
аненцефалия тя не може да бъде излекувана , Бебетата, родени с този проблем, обикновено получават вода и храна и се чувстват комфортно, но се счита, че употребата на медикаменти, хирургия или помощно дишане е без значение; тъй като детето никога няма да придобие съзнание, обикновено му се позволява да умре по естествен начин, без изкуствено да го възкресява.
Изследванията показват, че Прием на фолиева киселина (витамин B9) значително намалява риска от дефекти на невралната тръба, включително аненцефалия и спина бифида. Този витамин се намира в храни, като зелени листни зеленчуци, както и в хранителни добавки; в този втори случай, 0,4 mg дневно изглежда достатъчно.
Въпреки това приемането на витамин B9 трябва да бъде направено преди бременността, тъй като тези промени обикновено се появяват по време на първата фаза на развитие на плода, преди жената да установи, че е бременна. По този начин, специалистите препоръчват увеличаване на консумацията на този витамин, когато започнете да се опитвате да имате бебе.
