Синдром на Ангелман: причини, симптоми и лечение

Март 29, 2024

Синдромът на Angelman е неврологично разстройство от генетичен произход, който засяга нервната система и причинява тежки физически и умствени увреждания. Хората, които страдат от това, могат да имат нормална продължителност на живота; Те обаче се нуждаят от специални грижи.

В тази статия ще говорим за този синдром и ще се впуснем в неговите характеристики, причините и лечението му.

Свързана статия: "10-те най-чести неврологични заболявания"

Характеристики на синдрома на Angelman

Това беше Хари Ангелман през 1965 г., британски педиатър, който описва този синдром за първи път, като наблюдава няколко случая на деца с уникални характеристики. Първо, това неврологично разстройство получи името "Сладък куклен синдром" , защото симптоматиката, развита от тези деца, се характеризира с прекомерен смях и странна разходка, с повдигнати ръце.

Въпреки това, неспособност за правилно развитие на езика или мобилността Това са сериозни проблеми, които развиват индивидите със синдром на Angelman, който не е кръстен до 1982 г., когато Уилям и Хайме Фриас формулират този термин за първи път.

Ранно развитие на това състояние

Симптомите на синдрома на Angelman обикновено не са очевидни при раждането и въпреки че децата обикновено започват да показват признаци на забавяне на развитието около 6-12 месеца, тя не е диагностицирана до 2-5 годишна възраст , когато характеристиките на този синдром стават по-очевидни. В много млади възрасти децата не могат да стоят неподдържани или да не се стряскат, но по-късно, когато пораснат, може да не говорят изобщо или просто да могат да кажат няколко думи.

Сега, повечето деца със синдром на Angelman те могат да комуникират чрез жестове , знаци или други системи с правилно лечение.

Вашите симптоми в детството

Ще бъде засегната и мобилността на дете със синдром на Angelman. Те може да имат трудности при ходене поради това проблеми на равновесието и координацията , Ръцете ви може да се разклащат или да се движат внезапно, а краката ви може да са по-твърди от нормалното.

Серия от характерни поведения те са свързани със синдрома на Angelman. В ранна възраст тези деца представят:

Смях и често усмивка, често с малко насърчение. Също така лесно вълнение.
Хиперактивност и безпокойство
Кратко внимание
Проблемите спят и се нуждаят от повече сън, отколкото другите деца.
Особено очарован от водата.
Около две години, потънали очи, широка уста с изпъкнал език и разпръснати зъби и микроцефалия.
Децата със синдром на Angelman също могат да започнат да имат припадъци около тази възраст.

Други възможни характеристики на синдрома включват :

Тенденцията да се премахне езикът.
Кръстосани очи (страбизъм).
Бледа кожа и светло оцветена коса и очи в някои случаи.
Изкривяване на гръбначния стълб отстрани до страни (сколиоза).
Разходете се с оръжие във въздуха.
Някои млади бебета със синдром на Angelman може да имат затруднения при храненето, защото не са в състояние да координират смученето и преглъщането.

Симптоми в зряла възраст

При зряла възраст симптомите са сходни; обаче, припадъците обикновено се оправят и дори престават , и повишаване на хиперактивността и безсънието. Горепосочените аспекти на лицето остават разпознаваеми, но много от тези възрастни имат забележителен младежки вид за тяхната възраст.

Пубертетът и менструацията се появяват на нормална възраст и сексуалното развитие е завършено. Повечето възрастни имат възможност да се хранят нормално, с вилица и лъжица. Продължителността на живота ви не намалява , въпреки че жените с този синдром имат тенденция към затлъстяване.

Генетичната промяна е причина

Синдромът на Angelman е генетично заболяване причинени от липсата на UBE3A ген на хромозома 15q. Това може да се случи основно по две причини. 70% от пациентите страдат от хромозомно изменение на 15q11-13 поради наследяване на майката, което също е причина за по-лоша прогноза.

Други пъти е възможно да се открие еднородова дисомия, като се наследи 2 хромозоми 15 от бащата, които причиняват мутации на UBE3A гена. Този ген се намесва в криптирането на GABA рецепторните субединици, предизвиквайки промени в инхибиторната система на мозъка.

Можете да научите повече за този невротрансмитер в тази статия: "GABA (невротрансмитер): какво е и каква роля играе в мозъка"

Диагноза на синдрома

Необходимо е да се внимава с диагнозата на този синдром, който може да бъде объркан с аутизма поради сходството на симптомите. Въпреки това, дете със синдром на Angelman е силно общителен, за разлика от дете с аутизъм .

Синдромът на Angelman може да бъде объркан и със синдрома на Rett, синдрома на Lennox-Gastaut и неспецифичната церебрална парализа. Диагнозата включва проверка на клиничните и невропсихологични характеристики и почти е от съществено значение да се извършат ДНК тестове.

Клиничната и невропсихологична оценка се характеризира с изследване на функционалните области на засегнатите хора: моторен тонус, двигателно инхибиране, внимание, рефлекси, памет и учене, езикови и моторни умения, както и изпълнителни функции, праксии и гностии и вестибуларна функция, свързана с баланса и пространствената функция.

Мултидисциплинарна намеса

Синдромът на Angelman не се излекува, но е възможно да се намеси и лекувайте пациента, за да подобрите качеството му на живот и насърчаване на тяхното развитие, така че е жизненоважно да се осигури индивидуална подкрепа. В този процес се намесва мултидисциплинарен екип, в който участват психолози, физиотерапевти, педиатри, професионални терапевти и реч терапевти.

Лечението започва, когато пациентите са на няколко години и могат да включват:

Поведенческа терапия Тя може да се използва за преодоляване на проблемно поведение, хиперактивност или кратко време на внимание.
Може да са необходими речни терапевти да им помогне да развият невербални езикови умения , като езика на жестовете и използването на визуални средства.
Физиотерапията може да спомогне за подобряване на позата , баланс и способност за ходене.

Когато става дума за по-добри регулиращи движения, дейности като плуване, конна езда и музикална терапия показват ползите от тях. В някои случаи, ортопедично устройство или операция в гръбначния стълб може да се наложи да се предотврати изкривяването му.