yes, therapy helps!
Атаксия: причини, симптоми и лечение

Атаксия: причини, симптоми и лечение

Ноември 17, 2019

атаксия Това е гръцки термин, означаващ "разстройство". Ние се позоваваме на атаксия като клиничен признак, характеризиращ се с липсата на координация на движението: липса на стабилност при ходене; тромавост или слабост в горните, долните крайници, движенията на тялото или очите и т.н. като последица от засягане на централната нервна система (ЦНС).

Като цяло, атаксията обикновено е вторична при включването на малкия мозък или неговото ефертивно или аферентно нервно развитие, въпреки че други мозъчни структури могат да причинят тази симптоматика. В тази статия ще разгледаме характеристиките на това явление.

Симптоми на атаксия

Въпреки че основните характеристики на атаксията са некоординирането на крайниците и сакадите на очите, могат да възникнат и други видове симптоми. Всички симптоми на атаксия обаче са свързани с способността да се движат части от тялото. Тези признаци, че атаксията засяга нормалните функции на тялото, са описани по-долу.


  • Проблеми с речта
  • Трудности във визуално-пространственото възприятие поради окулумната некоординация.
  • Визукоконструктивна апраксия вследствие на липсата на координация.
  • Дисфагия - проблеми да поглъщат.
  • Трудности при ходене, с тенденция за отваряне на краката.
  • Пълна загуба на способността за ходене.

Както казахме, в клиниката, Атаксията обикновено се проявява като знак, който може да се прояви в различни придобити патологии - тоест: церебрални инфаркти, тумори, черепно-енцефални травми и т.н. - въпреки че може да се представи като изолирана болест в наследствените му форми.


Класификации (видове атаксии)

Можем да класифицираме атаксията според различни критерии, въпреки че в този преглед Ще обясним основните видове атаксия в зависимост от това дали патологията е придобита или е наследствена , Друг възможен начин за класификация се основава на областите на централната нервна система, които представят лезии или аномалии, способни да предизвикат атаксия.

1. Придобити атаксии

Това, че атаксията се придобива, предполага, че то се случва в резултат на голяма патология, претърпяна от пациента. По този начин мозъчните инфаркти, мозъчната аноксия - липса на кислород в мозъка - мозъчни тумори, травма, демиелинизиращо заболяване - множествена склероза - са често срещани причини за атаксия.

Сред други по-редки причини можем да открием вродени аномалии, инфекции, други автоимунни заболявания, вирус на човешката имунна недостатъчност, болест на Кройцфелд-Якоб и др. Като цяло, За да се появи атаксия, тези патологии трябва да причинят увреждане на малкия мозък или свързани структури като гръбначния мозък. , таламус или ганглии на гръбначния корен. Много честа причина за атаксия е мозъчен кръвоизлив.


Анамнезата, казусът и подходящият избор на диагностични тестове са необходими, за да се намери правилната етиология. Лечението ще бъде съсредоточено върху намесата на придобитата патология и прогнозата ще зависи от тежестта на нараняванията.

2. Рецесивни наследствени атаксии

За разлика от придобитите атаксии, тези видове атаксия обикновено са ранно възникнали, в детството или между 20 и 30 години. Това, че заболяването е рецесивно, предполага, че ние трябва да сме наследили две равностойни копия на "дефектния" ген от нашите родители.

Това означава, че голяма популация е просто носител на болестта, дори и да не се проявява, тъй като при "здрав" ген е достатъчно да не се развива. В тази група откриваме някои от най-често срещаните видове атаксия като Атаксия на Фридрих или Атаксия-Телангиектазия.

2.1. Атаксията на Фридрих

Това е най-честият тип наследствена атаксия. Смята се, че разпространението му в развитите страни е 1 човек на всеки 50 000 случая. Неговото начало обикновено е в детска възраст, като представлява проблеми с походката, неудобство, сензорна невропатия и аномалии в движението на очите. Други по-редки последствия могат да бъдат скелетни деформации и хипертрофични миокардипатии.

С развитието на заболяването, дисартрия - промяна в артикулацията на думите - дисфагия - затруднено преглъщане, слабост в долните крайници и др. те са по-очевидни Смята се, че между 9 и 15 години от началото на симптомите човек губи способността да ходи.

Тази клинична картина е следствие от невродегенерирането на ганглийните клетки на гръбначния корен, спиноцеребеларните пътища, клетките на зъбното ядро ​​- дълбоко ядро ​​на церебелума и кортикоспиналните тракти. Пуркинг клетките - основните клетки на малкия мозък - не са засегнати.Проучването за невроизследване не показва обикновено очевидно засягане на малкия мозък.

В момента няма лечение и леченията, които се прилагат обикновено са симптоматични , Рискът, дължащ се на дисфагия, кардиомиопатия и т.н., предполага, че пациентите трябва да бъдат редовно проследявани. Няколко клинични изпитвания са в ход за наблюдение на потенциала на различни лекарства, като, inter alia, интерферон-гама.

2.2. атаксия Telangiectasia

При прогнозирано разпространение на 1 случай между 20 000 и 100 000 случая, атаксия-тенегнетактазия (АТ) е най-честата причина за рецесивна атаксия при пациенти под 5 години. С развитието на заболяването можем да открием хипотония - намален мускулен тонус - полиневропатия - включване на периферната нервна система - окулмоторна апраксия - проблеми при промяна на външния вид към стимули, които трябва да бъдат фиксирани - и т.н. Пациентите с АТ обикновено имат имунна недостатъчност, която причинява повтарящи се белодробни инфекции.

В проучването за невроизследване може да се наблюдава атрофия на малкия мозък, за разлика от атаксията на Фридрих , Както и в предишния случай, лечението е насочено към симптомите и няма лечение.

2.3. Други наследствени рецесивни атаксии

Открихме много повече видове наследствени атаксии като Ataxia с окуломоторна апраксия, Ataxia Cayman, Ataxia с дефицит на витамин Е, инфантилна спиноцеребрална атаксия и др.

3. Доминантна наследствена атаксия

Доминантната наследствена атаксия се среща във всяко поколение на семейство с 50% риск от получаване на болестта от един от родителите , В този случай едно копие от засегнатия ген е достатъчно за развитието на болестта. В зависимост от хода на заболяването могат да бъдат разделени на епизодични или прогресивни. Има различни генетични тестове за диагностицирането на тези патологии. Както и в предишните случаи, няма лечение.

Атаксия и апраксия: те не са едни и същи

От невропсихологична гледна точка, най-голямата диференциална диагноза, която трябва да бъде направена, е да се разграничи атаксията от апраксия , Въпреки че могат да доведат до подобни когнитивни дефицити, особено в придобитите форми, те са значително различни от клинична гледна точка. Апраксията се дефинира като промяна в изпълнението на определени движения, изучени в отговор на ред и извън контекста, която не се дължи на сензорни или двигателни увреждания, липса на координация или липса на внимание.

Ataxia, от друга страна, е координационен дефицит на двигателя като такъв. Въпреки че пациентът не може да изпълни изискваното действие преди поръчка, това ще се дължи на двигателна неспособност. При апраксията проблемът възниква, защото "вербалният вход" - т.е. редът - не може да бъде асоцииран с реакцията на двигателя или "изхода на мотора".

От друга страна, при апраксия не трябва да откриваме други проблеми като нестабилността на ходенето , проблеми при преглъщане и т.н. По този начин в тези случаи неврологичната оценка ще бъде задължителна, ако наблюдаваме признаци, несъвместими с апраксия. Трябва обаче да се има предвид, че и двете клинични прояви могат да бъдат представени едновременно.

Честотата на атаксия в цялата страна

С преобладаването, което сме цитирали в случай на атаксия в наследствената му форма, можем да считаме тези заболявания за редки - в Европа е рядко заболяване, което е един случай на всеки 2000 души. Когато заболяването се класифицира като рядко, обикновено е по-трудно да се ускорят научните изследвания да намерят ефективно лечение.

Освен това, както видяхме, наследствените форми на болестта ще засегнат главно децата и младите хора. Това доведе до появата на различни сдружения с нестопанска цел, които насърчават лечението, разпространението и подобряването на качеството на живот на тези пациенти. Сред тях се намират Каталонската асоциация на наследствените Атаксии, Севилската асоциация на Атаксиас и Мадридската асоциация на Атаксиас.

заключения

Атаксията, макар и не преобладаваща в наследствената си проява, е нарушение, което засяга дейностите на ежедневието и независимостта в живота на много хора , особено в младото население. Освен това, фармацевтичните и бизнес приоритетите означават, че научните изследвания в тази област напредват бавно, поради което предложенията за лечение се фокусират върху палиативните грижи.

Ето защо трябва да разкриете тяхното съществуване и да опознаете техните афекти. Всяка стъпка, колкото и да е малка, може да представлява подобрение в качеството на живот на тези пациенти, с облекчение за здравната система, което това води до това. Проучването и развитието в ранното откриване и автоматизацията на системите за лечение ще бъде от полза за пациентите, членовете на семейството, за болногледачите и здравните специалисти. Когато напредваме в тези области, ние всички печелим и поради тази причина трябва да разкрием и подкрепим тези социални причини.

Библиографски справки:

книги:

  • Arnedo A, Bembire J, Tiviño М (2012). Невропсихология чрез клинични случаи. Мадрид: Медицинско издателство Панамерикана.
  • Junqué C (2014). Ръководство по невропсихология.Барселона: синтез

статии:

  • Akbar U, Ashizawa Т (2015). Атаксия. Neurol Clin 33: 225-248.
  • Делатики МБ, Уилямсън Р, Форест СМ (2000). Friedreich атаксия: преглед. Вестник на медицинската генетика 37: 1-8.
  • Манто М, Мармолино Г (2009). Церебеларни атаксии. Текущо мнение в неврологията 22: 419-429.
  • Матюс БР, Джоунс ЛК, Саад ДА, Аксамит А.Д., Джоузеф К.А. (2005). Церебеларна атаксия и заболяване на бръчките на централната нервна система. Архив на неврологията 62: 618-620.
  • Пандолфо М (2009). Атаксия на Фридрих: клиничната картина. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Как распознать шизофрению (Ноември 2019).


Свързани Статии