Синдром на Bardet-Biedl: основни причини и симптоми

Април 1, 2024

Цилопатиите са заболявания от генетичен произход, които причиняват морфологични и функционални промени в много части на тялото. В тази статия ще опишем симптомите и причините за синдрома на Bardet-Biedl , една от най-честите цилиопатии, която причинява прогресивна загуба на зрение и бъбречни промени, сред другите проблеми.

Може да ви заинтересува: "Красивият синдром X: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът Bardet-Biedl?

Синдромът на Bardet-Biedl е вид цилиопатия , група от генетични заболявания, които включват промени в първичната клетъчна клетка. Други обичайни цилиопатии са поликистозно бъбречно заболяване, нефронофтиза, синдром на Джоуберт, вродена амауроза на Leber, ортоацидохигитален синдром, асфиксираща торакална дистрофия и синдром на Alström.

Сред признаците на цилиопатиите са дегенерирането на ретиналната тъкан, наличието на мозъчни аномалии и развитието на бъбречни заболявания. Затлъстяването, диабетът и скелетната дисплазия (морфологични аномалии в костните клетки) също са общи последствия от генетични дефекти в синтеза на цилиарни протеини .

Синдромът Bardet-Biedl засяга приблизително 1 на 150 хиляди души. Неговите специфични прояви варират в зависимост от случая поради голямата генетична вариабилност на дефектите, които причиняват това заболяване.

Може да ви заинтересува: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Причини за това разстройство

Досега те са идентифицирали поне 16 гена, които са свързани с болестта на Bardet-Biedl , В повечето случаи промените се причиняват от мутации в няколко от включените гени; това прави знаците се различават много. Дефекти в гена MKS изглежда, че водят до особено тежки варианти на разстройството.

Около една пета от случаите обаче не показват мутации в нито един от тези гени, което предполага, че в бъдеще те ще намират други, свързани със същите признаци и симптоми.

Тези генетични дефекти правят протеини, които позволяват синтеза и правилното функциониране на първичните ресни, структури, които се намират в различни клетки. Това причинява малформации и проблеми в очите, бъбреците, лицето или половите органи, сред другите части на тялото.

Синдромът Бардет-Билд е свързано с McKusick-Kaufman, което се предава чрез автозомно рецесивно наследяване и се характеризира с наличието на пост-аксиална полидактилна, вродена сърдечна болест и хидрометроскоп (цистична дилатация на вагината и матката, която причинява натрупване на течности). Диференциалната диагноза между двете заболявания може да бъде сложна.

Може би се интересувате от: "Мускулна дистрофия на Дюшен: каква е причината и симптомите"

Симптоми и основни признаци

Има много промени, които могат да се появят в резултат на дефекти в ребрата. Ще се съсредоточим върху най-характерните и уместни, въпреки че ще споменем повечето от тях

1. Дистрофия на конуси и бастуни (ретинит пигментоза)

Ретинитът или пигментната ретинопатия са един от най-характерните признаци на цилипатии; Наблюдава се в повече от 90% от случаите. Това предполага прогресивна загуба на зрение Започва с липса на зрителна острота и нощна слепота и се поддържа след детството, достигайки в някои случаи липсата на зрение в юношеството или в зряла възраст.

2. Postaxial polydactyly

Друг от ключовите признаци е наличието на допълнителен пръст върху ръцете или краката , което се проявява при 69% от хората с синдром на Bardet-Biedl. В някои случаи пръстите са по-къси от нормалното (брахидактилно) и / или са слепени заедно (синджили).

3. Затлъстяването на багажника

В повече от 70% от случаите на затлъстяване възниква след две или три години; е обичайно те да се развиват хипертония, хиперхолестеролемия и захарен диабет тип 2 вследствие на това. Този тип затлъстяване също се счита за ключов знак.

4. Ренални промени

Синдромът на Bardet-Biedl увеличава риска от различни заболявания на бъбреците: поликистозни бъбреци, бъбречна дисплазия, нефронофтиза (или тубуларно кистозна болест) и сегментна фокална гломерулосклероза. Понякога се появяват и промени в долната част на пикочните пътища, като например дисфункции на детрузора на пикочния мехур.

5. Хипогонадизъм

Хипогонадизмът се състои от недостатъчно производство на полови хормони , което означава, че сексуалните характеристики не се развиват по нормативен път. Тази промяна също води до стерилитет и е по-честа при мъжете със синдрома.

6. Разстройства в развитието

Това е обичайно за тях закъснения в развитието, езика, речта и двигателните умения , както и когнитивни дефицити (обикновено умерени) като последица от цилиарните дисфункции. Тези проблеми обикновено причиняват промени в променливата тежест в ученето, социалното взаимодействие и самоуправлението.

7. Други симптоми

Има много други симптоми и признаци, често срещани при синдрома на Bardet-Biedl, въпреки че те не се считат за фундаментални белези на заболяването. Сред тях намират поведенчески и психологически промени, като внезапни атаки на гняв и липса на емоционална зрялост.

Промени в размера на главата и малформации на зъбите и лицето , особено в областта на носа. Частичната или пълната загуба на миризма (аносмията) се появява и в някои случаи.

Болестта на Hirschsprung често се проявява като последица от болестта на Bardet-Biedl. Това е нарушение на дебелото черво, което възпрепятства чревния транзит, причинявайки запек, диария и повръщане. Понякога може да причини тежки стомашно-чревни проблеми, особено в дебелото черво.

Библиографски справки:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Нови критерии за по-добра диагностика на синдрома на Bardet-Biedl: резултати от изследване на популацията. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.