Ботевата болест на Батън: симптоми, причини и лечение

Броят на редките заболявания, регистрирани в историята на медицината, варира между 5 000 и 7 000 различни заболявания или състояния, от които голямото мнозинство произхожда от някакъв тип генетична промяна.

Едно от тези редки заболявания с генетичен заряд е болестта на Батейн , Това е медицинско състояние, което засяга само деца и техните симптоми могат да доведат до пълна зависимост, а понякога до смърт.

Какво представлява болестта на Батейн?

Болестта на Батън е състояние на генетичен произход и животозастрашаващ курс което засяга нервната система на детето. Това заболяване започва да се появява на възраст между 5 и 10 години и първите му симптоми са разпознаваеми, защото децата започват да страдат от гърчове и проблеми с зрението.

Също така, възможно е те да се появят първоначално други по-фини симптоми като промени в личността и поведението на детето , затруднения и закъснения в ученето и неудобни движения и падания при ходене.

Това условие е описано за първи път през 1903 г. от педиатър Фредерик Батън, който му е дал своето настоящо име. също тя е известна също като младостна невронна цероидна липофузиноза .

Основни характеристики на това заболяване

Както бе споменато по-рано, болестта на Батейн е генетично състояние, което е в групата на разстройствата на лизозомното съхранение , Тя има много малка честота, но има много увреждаща симптоматика, която дори може да доведе дете до смърт.

Вашият генетичен произход причинява клетките на човешкото тяло да не могат да се отърват от веществата и отпадъците, които се разпространяват през него , причинявайки прекомерна агломерация на протеини и липиди, т.е. екстракти от мастен тип.

Това съхранение на мастни вещества в крайна сметка води до значително увреждане на клетъчните структури и функции, което постепенно води до отличителното постепенно влошаване на това заболяване,

също така, структурата, която е най-засегната от болестта на Батейн, е нервната система , като мозъкът е най-повреденият орган на цялата система.

• Може да ви заинтересува: "Части от човешкия мозък (и функции)"

симптоми

Както бе споменато по-горе, болестта на Batten понастоящем засяга главно нервната система всички симптоми, принадлежащи към това заболяване, ще бъдат свързани с неврологичната област .

Тази симптоматика засяга главно три области с голямо неврологично тегло: зрение, когнитивни и моторни умения, върху които упражнява прогресивен ефект на влошаване.

След това ще бъдат описани симптомите на всяка от засегнатите области:

1. Прогресивна загуба на зрението

Прогресивното влошаване на зрението е един от първите симптоми, които се появяват при болестта на Батейн. Този симптом, който обикновено се появява през първите години от живота, тя се развива, докато причини пълно или частично слепота на детето когато е на около 10 години.

В рамките на тази категория симптоми са включени някои други, също свързани с зрението, които се появяват по време на развитието на болестта. Тези симптоми включват:

• Пигментен ретинит .
• Макулна дегенерация
• Оптична атрофия

2. Конфискации

Други симптоми, които се появяват по време на ранните стадии на заболяването, са повторните конвулсивни епизоди. Тези конвулсивни епизоди са преходни инциденти, характеризиращи се с наличие на пристъпи причинени от ненормална или прекомерна невронна активност .

В рамките на тези конвулсивни епизоди могат да се разграничат два различни класа:

Фокални припадъци

Тези кризи са причинени от необичайно функциониране на специфични области на мозъка. Тези кризи се характеризират, защото човек е подложен на серия от бързи движения. По време на тези кризи лицето може да претърпи загуба на съзнание , ритмични и неволни движения във всяка част на тялото.

Генерализирани припадъци

При този втори вид епилептични припадъци, анормалната невронна активност засяга практически всички области на мозъка. Кризите на отсъствие са част от този тип епизоди , или тонични и атонични припадъци сред много други.

• Свързана статия: "Липса на криза: причини, симптоми и лечение"

3. Дефицити в познанието

Както агломерацията на липидните вещества, така и щетите, причинени от епилептични припадъци, в крайна сметка причиняват сериозно неврологично влошаване, което се проявява чрез загуба на способности, които детето вече е научило.

Тези когнитивни дефицити те могат да засегнат всяка област на езика, паметта, мисленето или преценката , Също така, този процес на генериране има тенденция да бъде съпътстван от промени в поведението, личността и настроението на детето и може дори да доведе до психотичен епизод.

4. Психомоторни проблеми

При болестта на Бътън също мускулно-скелетно и моторно функциониране , които възпрепятстват и обуславят мобилността на детето.

В рамките на тези психомоторни проблеми могат да възникнат:

• Неволно свиване на мускулите .
• Усещане за парене, изтръпване, сърбеж и изтръпване в горните и долните крайници.
• Хипотония или хипертония.
• Почти пълна парализа на крайниците .

5. Ограничения и зависимост

Накрая, в по-късните стадии на болестта на Батън Децата често са загубили способността си да се движат и да комуникират , така че те са в ситуация на абсолютна зависимост.

каузи

Както бе споменато по-горе, болестта на Батейн има генетичен произход. конкретно, неговият произход се намира в хромозомната двойка 16, която представя редица мутации в CLN3 гена , Този ген се намира в ядрата на соматичните клетки.

Въпреки че функциите на този ген не са известни точно, неговата мутация причинява абнормно и прекомерно натрупване на мастни и мастни вещества в тъканите на нервната система.

Тези липопигменти причинява серия от важни повреди в засегнатите клетъчни зони , което води до отличителното прогресивно влошаване на това състояние.

диагноза

В случай, че роднините са наясно с наличието на фамилна анамнеза за болестта на Batten, това е необходимо да извърши пренатален преглед или оценка, като използва теста за амниоцентеза или чрез вземане на проби от хорионни вили.

Ако обаче оценката се извърши след раждането на детето, ще бъде необходимо да се извърши изчерпателна оценка, която да гарантира правилна диагноза. Типичните тестове, извършени в тази оценка, са:

• Генетични изследвания
• Биопсия на нервната тъкан .
• Физическо изследване.
• Неврологично проучване.
• Оценка на визуалния капацитет.
• Кръвен тест .
• Анализ на урината
• Електроенцефалография (ЕЕГ).

лечение

Засега и поради особеностите на болестта на Батън все още не е установен протокол за действие или лечение, който може да спре симптомите или да ги предизвика.

Въпреки това, конвулсивната симптоматика може да бъде контролирана чрез прилагане на антиконвулсанти , Също така, благодарение на ползите от физическата и професионалната терапия, децата, засегнати от болестта на Батейн, могат да запазят функционирането на организма си колкото е възможно по-дълго.

Стимулирането на пациентите и информацията и подкрепата за семействата чрез терапевтични групи могат да улеснят или улеснят конфронтацията с това заболяване.

• Свързана статия: "7-те вида антиконвулсанти (антиепилептични лекарства)"

Б.Ботева /ОПРЗБ/ за социалната цена на късната диагностика и адм. бариери в достъпа до лечение (Април 2024).