Канаванска болест: симптоми, причини и лечение

Наследствените дефекти в гена ASPA променят миелиновите обвивки, което има значителен ефект върху функционирането на нервната система.

В тази статия ще опишем симптомите, причините и лечението на болестта на Canavan , име, с което е известна тази промяна на невронното предаване.

• Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво представлява болестта на Канаван?

Болестта на Канаван е най-разпространеното неврологично дегенеративно разстройство в детството , Това е сериозна генетична промяна, често фатална, която причинява влошаване на миелина, вещество, което заобикаля аксоните на невроните, за да улесни предаването на нервните импулси, така че да не се разпространяват правилно.

Това заболяване е включено в групата на левкодистрофиите, болести, свързани с промени в развитието и поддържането на миелинови обвивки. Други заболявания, принадлежащи към тази група, са Александър, Краббе, Пелизаус-Мерцбахер и адренолевкодистрофията.

Те са диференцирани Два варианта на болестта на Canavan: новородени / детски и млади , Докато първото включва по-тежки симптоми и се открива рано, младежкият подтип се счита за лек вариант, в който могат да се появят само скромни закъснения в моторното и вербалното развитие; Има и по-добра прогноза.

Много от децата с тежкия вариант на болестта на Канаван те умират преди 10-ия си рожден ден , Други успяват да оцелеят до около 20 години, докато продължителността на живота изглежда не е намалена при леки случаи.

Тази болест е много по-честа при хората, които притежават генетично наследство от еврейски произход Ашкенази, от Централна и Източна Европа. Тази популационна група е добре проучена от медицинската общност поради високата й инбридинг.

• Може да ви заинтересува: "11 симптома на психическо заболяване при деца"

Симптоми и основни признаци

Въпреки че първите симптоми на болестта на Canavan Често се появяват през първата година от живота , бързата и прогресивна дегенерация на церебралното бяло вещество причинява по-тежки промени, главно свързани със загубата на моторни и сензорни способности.

Симптомите и признаците на това заболяване могат да се различават значително в зависимост от това дали говорим за детския или младежкия вариант, както и специфичните особености на всеки случай. Някои от най-често срещаните са следните:

• Тежки промени в двигателното развитие
• Неспособност да се говори
• Липса на развитие на способността да обходим, да ходим и да седнем
• Увеличен мускулен тонус (хипертония, скованост) или понижена (хипотония, любезност)
• Увеличаване на размера на главата (макроцефалия)
• Дефицит при моторно управление на главата
• Намаляване на визуалната реакция
• Трудност при преглъщане и хранене
• Поява на епилептични припадъци
• Развитие на парализата
• Прогресивна слепота и глухота
• Проблеми при примиряването или поддържането на съня
• раздразнителност

Причини за това заболяване

Болест на Канаван възниква в резултат на аномалии в ASPA гена , който съдържа необходимата информация за синтезиране на ензима аспартаоацелаза. Това съединение позволява метаболизирането на аминокиселината N-ацетил-L-аспартат, вероятно включен в церебралната хомеостаза и в синтеза на олигодендроцити, които образуват миелин.

При хората, страдащи от това заболяване, мутациите в ASPA гена предотвратяват това, че аминокиселината може да бъде обработена правилно. Като се концентрира прекомерно върху нервната система взаимодейства с образуването на миелинови обвивки и ги кара да се влошават постепенно. Следователно невроналното предаване също е засегнато.

Тази промяна се предава чрез механизъм на автозомно рецесивно наследяване, което означава, че бебето има 25% шанс да развие болестта, ако и майка му, и бащата са носители на дефектния ген.

Лечение и управление

Понастоящем не е напълно ясно дали съществуват ефективни методи за лечение на генетичните изменения, причиняващи болестта на Канаван. Заради това лечението е основно симптоматично и подкрепящо и зависи от конкретните прояви на всеки отделен случай.

Затрудненията при преглъщане могат да бъдат много проблематични; В някои случаи е необходимо да се използват сонди за хранене и хидратация, за да се осигури оцеляването на пациентите. Грижата за дихателните пътища и предотвратяването на инфекциозни заболявания също са особено важни.

Физическата терапия е много полезна за подобряване на моторните и постуралните способности от децата с болест на Canavan. Той може също да облекчи контракциите, които са много чести поради промени в мускулния тонус.

Интервенциите са по-ефективни, ако започнат да се прилагат на ранен стадий на развитие на засегнатите деца, тъй като по този начин е възможно до известна степен да се сведе до минимум появата или прогресията на някои от симптомите, като например мускулите и свързаните с тях симптоми. комуникацията

В момента има лечения в експериментална фаза, които се фокусират върху генетичните промени и метаболитни свързани с дефекти в ASPA гена. Тези терапевтични подходи изискват повече изследвания, въпреки че предоставят обещаващи данни за бъдещото управление на болестта на Canavan.