yes, therapy helps!
Колоцефалия: какви са причините, симптомите и лечението

Колоцефалия: какви са причините, симптомите и лечението

Февруари 1, 2023

Съществуват множество фактори, които могат да причинят дефекти в образуването на мозъка по време на вътрематочно развитие или по-късно, като например контакт с токсични вещества или наследяване на генетични мутации.

В тази статия ще опишем причините, симптомите и лечението на колцефепа , рядко нарушение на развитието на мозъка.

  • Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво представлява колоцефалът?

Колочефалията е вродена морфологична аномалия на мозъка, която се характеризира с непропорционално голям размер на окципиталните рога на латералните вентрикули , кухините, през които циркулира цереброспиналната течност, която изпълнява функции, подобни на тези на кръвта в черепа. Това може да се дължи на различни мозъчни нарушения.


Терминът "colpocephaly" е въведен през 1946 г. от невролога Пол Иван Яковлев и невропатолога Ричард С. Уодсуърт. Думите "кефалос" и "колпос" идват от гръцки и могат да бъдат преведени съответно като "глави" и "кухи". Това разстройство е било описано 6 години по-рано от Бенда, която го е нарекла "везикулоцефалия".

Colpocephaly е част от комплекта структурни промени, известни като "главоносни разстройства" , По дефиниция тази категория обхваща всички аномалии и увреждания, които засягат главата и особено мозъка, като например аненцефалия, лишенцефалия, макроцефалия, микроцефалия и шизенцефалия.


Във всеки случай това е много рядко разстройство. Въпреки че няма точни данни за разпространението на колоцефалията, между 1940 г., годината, в която е описана за първи път, и през 2013 г. в медицинската литература са идентифицирани само 50 случая.

Важно е да се разграничи колоцефалията от хидроцефалия , състоящ се от натрупване на цереброспинална течност в мозъка, което причинява симптоми, получени от повишено черепно налягане. Случаите на колоцефал често са погрешно диагностицирани като хидроцефалия, а лечението на това заболяване може да доведе до признаци на колоцефалия.

Причини за тази промяна

Причините за колоцефалията са разнообразни, въпреки че винаги пречат на развитието на мозъка, което води до това, че бялото вещество (набор от влакна, образувани от аксоните на невроните) има плътност по-ниска от нормалната. Това води, в същото време, както показва, променено функциониране на предаването на електрохимични импулси в мозъка.


между най-честите причини за колцефепа Ние намираме следното:

  • Генетични дефекти, като тризомия на хромозоми 8 и 9
  • Рецесивно наследяване, свързано с X хромозомата
  • Промени в процеса на невронална миграция
  • Контакт с тератогени по време на вътрематочно развитие (напр. Алкохол, кортикостероиди)
  • Перинатални цефалични лезии (напр. Исхемична аноксия)
  • Хидроцефалия и последствия от неговото лечение
  • Отсъствие (агенезис) или непълно развитие (дисгенеза) на корпус калозума
  • Други заболявания на централната нервна система и неговото развитие

Симптоми и основни признаци

Основният признак на колочефната е непропорционалният размер на тилната рога на латералните вентрикули в сравнение с останалите части. Това показва забавяне на развитието на мозъка или арестуването му на ранен етап.

Колочефалията обикновено не се случва изолирано, а като цяло се проявява заедно с други нарушения, които засягат централната нервна система , особено развитието му. Те включват микроцефалия, лишенцефалия, агенезис, дисгенеза и липома на корпус калозен, шизенцефалия, церебрална атрофия или Chiari малформации.

Нервните разстройства могат да причинят различни симптоми и признаци, между които подчертават когнитивните дефицити, двигателните дисфункции, появата на гърчове и мускулни спазми, промени в езиковия и зрителен и слухов дефицит. Често срещана морфологична аномалия е намаленият размер на главата (микроцефалия).

Въпреки това, и като се има предвид, че тежестта на морфологичните аномалии, които причиняват колузепа, се различава в зависимост от случая, понякога това разстройство не включва симптоми или има относително лек характер.

Лечение на колоцефела

Прогнозата в случаите на колцефефалия може да варира значително в зависимост от тежестта на лежащите в основата и свързаните мозъчни нарушения, като се има предвид, че тази аномалия обикновено е признак на други заболявания с по-голямо клинично значение. Тежестта на повечето мозъчни промени зависи от степента, в която се влияе нервното развитие.

Няма специфично лечение за колоцефалията , тъй като това е структурно разстройство на мозъка. Поради това терапията има тенденция да бъде симптоматична; по този начин, например, се предписват антиепилептични лекарства за предотвратяване на пристъпи и физическа терапия се използва за минимизиране на мускулните контузии и двигателните проблеми.

В момента се извършват много такива научни изследвания около развитието на мозъка и по-специално на неврозата , процесът на развитие на нервната тръба, от която се образува нервната система. Очаква се, че повишаването на знанията за гените и съответните тератогенни фактори намалява риска от колоцефалия в общата популация.

Особено обещаваща линия на лечение е тази, която се отнася до използването на стволови клетки; По-специално изследваме възможността за използване на олигодендроцити (вид невроглиа), за да се подобри синтеза на миелин, който линизира невронните аксони и ускорява предаването на невроните; това може да облекчи симптомите на колоцефалията.

Библиографски справки:

  • Benda, С. Е. (1940). Микроцефалия. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
  • Puvabanditsin, S., Garrow, Е., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, М. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: доклад за казуси. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
  • Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Шизенцефалии: изследване на вродените цепнатини в церебралната мантия: I. Разкъсвания с разтопени устни. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
Свързани Статии