Синдром на Cornelia de Lange: причини, симптоми и лечение
Генетичните мутации са отговорни за генерирането на огромно количество промени или вариации между хората. Въпреки това, когато тези промени се появят в серия от определени гени, те могат да доведат до появата на заболявания или вродени синдроми.
Едно от тези състояния е синдромът Cornelia de Lange , което се изразява чрез редица физически и умствени характеристики. В тази статия ще бъдат описани нейните прояви, причини и диагноза.
- Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"
Какво представлява синдромът на Cornelia de Lange?
Синдромът Cornelia de Lange (SCdL) е вродена множествена малформационна болест, която се характеризира с това, че е наследствена по доминиращ начин и за причиняване на промяна в развитието на детето.
Този синдром се проявява чрез много характерен фенотип на лицето , забавяне на растежа както в пренатално, така и в постнаталното състояние, както и в нарушение на интелектуалното развитие или когнитивните дефицити, които могат да се проявят в променлива степен.
Също така в много случаи хората, страдащи от синдрома на Cornelia de Lange, също страдат от някакъв тип аномалия или малформации в горните си крайници.
Три вида фенотипове могат да бъдат разграничени според интензивността на симптомите: тежкия фенотип, умерения фенотип и лекия фенотип.
Според различните изследвания, разпространението на този синдром е засегнат от 45 000 до 62 000 раждания , Въпреки това, повечето случаи на Cornelia de Lange се срещат в семейства с доминиращи модели на наследство.
И накрая, оценката на продължителността на живота е много сложна задача, тъй като тя може да варира от един човек на друг в зависимост от тежестта на синдрома и свързаните с него патологии.
традиционно, Основната причина за смъртта е свързана с лоша диагноза на заболяването и на свързаните патологии. Въпреки това, благодарение на медицинските постижения, както в диагностиката, така и в лечението, те успяха да променят това.
Клинични характеристики
В рамките на отличителните физически характеристики на това заболяване намираме тегло под нормата при раждане, под 2,2 кг , за. Както и развитието на бавен растеж, кратък ръст и наличие на микроцефалия.
Що се отнася до лицевия фенотип, това обикновено представлява обединени вежди и с подчертани ъгли, малък нос, големи мигли и тънки устни в обърната форма "V".
Други чести признаци на синдрома на Cornelia de Lange са:
- хирзутизъм .
- Малки ръце и крака
- Частично сливане на втория и третия пръст.
- Извити малки пръсти.
- Хезофагеален рефлукс .
- Конвулсии.
- Сърдечни аномалии
- Разцепеното небце .
- Чревни аномалии.
- Загуба на слуха и зрение.
По отношение на поведенческите симптоми, децата с Cornelia de Lange обикновено имат самоувреждащи се поведения, като напрягане на пръстите, устните и горните крайници.
каузи
Причините за синдрома на Cornelia de Lange са чисто генетични. В рамките на тези генетични причини има два вида мутации, които могат да причинят това състояние.
Основната генетична промяна, която има Cornelia de Lange като последица, е мутация в гена NIPBL , Има обаче и други случаи на този синдром, причинени от мутации в SMC1A и SMC3 гените и в по-малка степен от мутациите, открити в гените HDAC8 и RAD21.
Генът NIPBL има първостепенна роля в човешкото развитие Вече е отговорен за кодирането на протеиновия фронт. Този протеин е един от хората, отговорни за контрола на активността на хромозомите по време на разделянето на клетките.
По същия начин протеиновият фронт медиира в задачите на други гени, които отговарят за плода, за да се развият нормално, по-специално тези гени, отговорни за развитието на тъканите, които по-късно ще формират крайниците и лицето.
- Може да се интересувате от: "Синдром на кървене: причини, симптоми и лечение"
диагноза
Все още няма установен протокол за диагностициране на синдрома на Cornelia de Lange и е необходимо да се прибегне до клинични данни. Въпреки това, яснотата и видимостта на симптомите правят сравнително лесно диагностицирането .
Чрез изучаването на характерните черти на лицето, оценката на интелектуалните постижения и измерването на растежа на ендодералната тъкан може да се извърши ефективна диагноза на този синдром.
Въпреки че тази диагноза е сравнително проста, има редица трудности при работа с условия с лек фенотип. Фенотипите, които включват трудности по време на диагностиката, са:
Лек фенотип
Обикновено те не се диагностицират след неонатален период. В тези случаи аномалиите не се показват в крайниците и общият фенотип и интелигентност не са много променени.
Умерен или променлив фенотип
В тези случаи голямата вариация в характеристиките и изразите прави диагностиката трудна.
Чрез изучаването на характерните черти на лицето, оценката на интелектуалното представяне и измерването на растежа на естрогена може да се извърши ефективна диагноза на този синдром.
Поради тези трудности, диагнозата по време на пренаталния период е правдоподобна само при братя и сестри на хора, засегнати от заболяването, при наличие на някакъв вид аномалия в членовете на семейството, при случаи на хидроцефалия или при вътрематочно развитие, ултразвук.
Какви опции или нужди имат хората със SDdL?
Както бе споменато по-горе, степента на интелектуалното развитие на хората с Cornelia de Lange може да варира от една до друга, всяка от които ще има способността да просперира в съответствие с личните си възможности и с помощ и подкрепа, които осигуряват тяхната семейна и социална среда .
За съжаление, както езикът, така и комуникацията по принцип са сериозно засегнати. Дори и в най-леките случаи развитието на тези аспекти може сериозно да бъде компрометирано.
Поради нуждите на децата с Cornelia de Lange е препоръчително да им се осигури спокойна и спокойна среда, премахвайки всички елементи, които може да са обезпокоителни, притеснителни или заплашителни за детето. По този начин ще бъде избегнато засилване на тенденциите към хиперактивност, раздразнителност и самоагресивно поведение .
Основната цел при взаимодействие или живот с деца със синдрома на Cornelia de Lange е да възприемат и да се чувстват в условията на детето, без да ги принуждават да възприемат нещата, както ги възприемаме.
