Синдром на Crouzon: симптоми, причини и намеса
При раждането повечето човешки същества имат ковък череп, който ни позволява да влезем в света чрез родовия канал. Тези кости ще се затварят и зашиват с възрастта, тъй като нашият мозък расте по размер и зреещ.
Съществуват обаче случаи на различни разстройства, при които споменатият шев става преждевременно, което може да засегне както морфологията, така и функционалността на мозъка и различните органи на лицето. Едно от разстройствата, за които хората говорят Синдром на Crouzon, наследствено заболяване от генетичен произход.
Синдромът на Crouzon
Синдром на Crouzon е заболяване от генетичен произход характеризиращ се с наличието на краниозиностоза или кован на костите на преждевременния череп. Това затваряне кара черепа да се развива по посока на конците, които остават отворени, което създава малформации във физиономията на черепа и лицето.
Тези малформации могат да означават сериозни усложнения за правилното развитие на енцефалопатията и набор от органи, които съставляват главата, проблеми, които ще се проявят с времето, когато момчето или момичето расте.
Симптомите на Crouzon синдрома
Симптомите обикновено се появяват близо до двегодишната възраст на непълнолетното лице, което обикновено не се вижда в момента на раждането.
Най-очевидните симптоми са наличието на издутина на черепа с горната и / или задната части, сплескани, както и екзофталмос или проекция на очната ябълка навън, поради наличието на плитки очни орбити, компресирана носна кухина, която пречи на дишането по този начин, цепнатината на небцето и други малформации лицеви и букални като прогнатизъм или напред проекция на челюстта или промени в зъба.
Най-релевантните и опасни обаче са респираторни и хранителни затруднения , което може да доведе до застрашаване на живота ви. Възможно е също така да възникнат хидроцефалии и други неврологични заболявания. Интракраниалното налягане също е по-високо от обичайното и могат да възникнат гърчове
Всички тези трудности могат да накарат детето да има сериозни проблеми по време на своя растеж, например замаяност, чести главоболия и проблеми с възприятията както във виждане, така и в слуха.
По отношение на очни изменения , изтъкването на тези причини, че те са склонни към инфекции и дори към атрофия на визуалната система, като могат да загубят зрението.
Освен това, малформациите на лицето пречат на ученето на устната комуникация, което води до забавяне на ученето. Във всеки случай, въпреки факта, че тези малформации могат да засегнат интелектуалното развитие, в повечето случаи субектите със синдром на Crouzon обикновено имат интелигентност средно съответстващи на вашата възраст за развитие.
Причините за този синдром (етиология)
Както вече споменахме, синдромът на Crouzon е вродено и наследено заболяване от генетичен произход. По-конкретно, причината за този синдром може да бъде открита в присъствието на мутации в гена на FGFR2 , или рецептор на фибробластен растежен фактор, върху хромозома 10. Този ген участва в клетъчната диференциация и неговата мутация причинява ускоряване на процеса на зашиване на някои или на всички кости на черепа.
Това е автозомно доминантно заболяване , така че човек с тази мутация има 50% шанс да предаде тази болест на тяхното потомство.
лечение
Синдромът на Crouzon е вродено състояние без лечение, въпреки че някои от неговите усложнения могат да бъдат избегнати и / или въздействието на неговите последствия може да бъде намалено. Лечението, което трябва да се прилага, трябва да бъде интердисциплинарно , с помощта на специалисти от различни отрасли като медицина, речева терапия и психология.
хирургия
В голям брой случаи част от проблемите могат да бъдат коригирани чрез използването на хирургия. По-конкретно, краниопластиката може да се използва, за да се опита да осигури главата на детето по начин което позволява нормативното развитие на енцефалона и на свой ред облекчаване на вътречерепното налягане (което също прави възможно да се избегне до голяма степен обичайните главоболия, които обикновено страдат, което в много случаи води до това налягане). Той може да се използва и за лечение на евентуален хидроцефалий, получен от анормалния растеж на мозъка.
Също така може да бъде много полезно хирургическа интервенция на назалните и буко-пътищата , така че да се улесни дишането и преминаването на храната през храносмилателния тракт и да се разрешат проблеми като прогнатизъм и цепнатина на небцето.Може да е необходима и стоматологична хирургия, според случая.
Очите могат също да се възползват от лечението чрез хирургия, като намалят възможно най-много екзофталмията и с нея възможността зрителните органи да станат сухи или да се заразят.
Логопедия и образование
Поради трудностите, които могат да причинят малформации във фоновата система , използването на речта терапевт услуги е много полезно. Езикът може да бъде променян и отложен, така че трябва да вземете предвид техните трудности и да им окажете адекватна помощ. В случаите, когато има интелектуално увреждане, това трябва да се има предвид и при адаптирането на образованието и обучението на малолетния.
психотерапия
Психологическото лечение и съвети за непълнолетните, както и за семейството и преподавателите е от съществено значение, за да се разбере положението на засегнатото лице и да се позволи изразяването на съмнения и страхове и решаването на психологически и емоционални проблеми извлечени от опита на разстройството както за детето, така и за неговата среда.
Библиографски справки:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Синдром на Crouzon. Вестник на неврологията. 2 (1)
- Hoyos, М. (2014). Синдром на Crouzon. Rev. Act., Clin. Med.: 46. Ла Пас.
- Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013 г.). Допълнителен анализ на мишката на Crouzon: ефектите на мутацията на FGFR2 (C342Y) са зависими от черепната кост. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
