Деформация на Dandy Walker: причини, симптоми и лечение
Вродени заболявания се появяват по време на вътрематочното развитие на бебето. В тази статия ще говорим за един от тях: малформацията на Дънди Уокър , която засяга малкия мозък и близките региони и предизвиква тежки симптоми като хидроцефалия.
Ще обясним какво са те на причините за този синдром и какви признаци и симптоми могат да помогнат за идентифицирането му , Ранното откриване на тази малформация може да бъде от съществено значение за осигуряване на оцеляването на бебето.
Каква е малформацията на Дънди Уокър?
Синдромът на Dandy Walker е енцефално разстройство, което се проявява по време на ембрионалното развитие. По-специално, те се произвеждат малформации в церебелета, в основата на черепа и в четвъртата камера.
Мозъчният мозък се намира в долната част на мозъка. Той участва в контрола на движението, познанието, вниманието и ученето. Повреждането на малкия мозък често възпрепятства движението, баланса и моторното обучение.
Мозъчните вентрикули са кухини на мозъка, през които циркулира цереброспиналната течност, чиито възглавници протичат в главата и пренасят хранителни вещества в мозъка, наред с други функции, подобни на тези в кръвната плазма. Четвъртият вентрикул свързва мозъка с централния канал на гръбначния мозък.
Деформация на Дънди Уокър възниква при 1 на 30 хиляди раждания приблизително, и е причина за между 4 и 12% от случаите на детски хидроцефалии. Това е по-често при момичетата, отколкото при момчетата.
за 70% от бебетата с този синдром умират , Прогнозата обаче варира в зависимост от интензивността на промените. Докато някои засегнати деца се развиват нормално в когнитивната област, други могат да имат много тежки афектирания дори след лечение.
- Свързана статия: "Човешкия мозък: неговите части и функции"
Симптоми и признаци
Трите основни проявления на промените в задната кост са: недостатъчното развитие на церебеларния верис , която свързва двете полукълба на тази структура, цистичната дилатация на четвъртата камера и увеличаването на размера на задната церебрална вдлъбнатина, разположена в основата на черепа.
Деформация на Дънди Уокър често причинява хидроцефалия , нарушение, при което цереброспиналната течност се натрупва в мозъка, увеличавайки черепното налягане, възпалявайки главата и увреждайки мозъка.
Симптомите на това заболяване варират в зависимост от тежестта на случая и възрастта. В допълнение към хидроцефалия, обикновено присъстват момичета и момчета, диагностицирани с Dandy Walker Следните асоциирани признаци и симптоми :
- Мускулна атрофия
- Промяна на мускулния тонус
- Несъответствие и липса на баланс (атаксия)
- Забавяне в двигателното развитие
- Когнитивни дефицити
- Увеличаване на вътречерепното налягане
- Нистагъм (неконтролируеми движения на очите)
- припадъци
- главоболие
- повръщанията
- Респираторна недостатъчност
Причини за този синдром
Деформацията на Dandy Walker се проявява поради промени в развитието на церебелула и околните райони по време на ранна бременност. По-специално, този синдром е свързан с потискането, отсъствието и дублирането на някои хромозоми .
Генетични компоненти са намерени, свързани с тези промени, вероятно свързани с X хромозомата или състоящи се от автозомно рецесивно наследяване. Рискът от повторна поява при деца на жени, които вече са имали бебета с Dandy Walker, е между 1 и 5%.
Тези генетични фактори са многобройни и те могат да взаимодействат помежду си, както и да доведат до различни изменения на задната церебрална кост.
Факторите на околната среда също могат да бъдат от значение при развитието на това разстройство, въпреки че те изглежда имат по-малко тегло от това на биологичните фактори.
Свързани с нарушения
Обикновено малформациите на задната церебрална кост са класифицирани в синдрома на Dandy Walker, въпреки че може да има различни промени в зависимост от засегнатите области.
Подобно нарушение е това, което познаваме като "вариант на синдрома на Dandy-Walker"; Тази категория включва състояния на церебелула и четвърта камера, които не са строго класифицирани като малформации на Dandy-Walker.
В тези случаи признаците и симптомите са по-малко тежки: обикновено задната мускулатура и четвъртата камера са по-малко уголемени и включената част също е по-малка. При варианта на синдрома на Dandy-Walker хидроцефалият е по-рядък.
Други близки заболявания са цилиопатиите, които засягат вътреклетъчните органели, наречени ресни , Цилопатиите са причинени от генетични дефекти и причиняват множество промени в развитието на тялото, включително тези, които са специфични за Dandy-Walker.
Интервенция и лечение
Хидроцефалията се лекува чрез източване на засегнатите области на мозъка по асистиран начин: тръба се вкарва хирургично пренасочване на цереброспиналната течност до регионите, където може да бъде реабсорбирано.
Друг метод, който наскоро беше използван при лечението на синдром на Dandy Walker, е пункцията на третата камера. Това се извършва с цел намаляване на размера на вентрикуларната киста и по този начин да се намалят симптомите.
Моторна терапия и езикова рехабилитация Те са от съществено значение за подпомагане на децата с това заболяване. Подкрепата на семействата също е от ключово значение за гарантиране на благосъстоянието и правилното развитие на децата.
