Синдром на DiGeorge: симптоми, причини и лечение
Синдромът DiGeorge засяга производството на лимфоцити и може да причини различни автоимунни заболявания, между другото. Това е генетично и вродено състояние, което може да засегне 1 на всеки 4 000 раждания и понякога се открива до зряла възраст.
след това ще видим какво представлява синдромът DiGeorge и какви са някои от нейните последствия и основни прояви.
- Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"
Какво представлява синдромът на DiGeorge?
Синдромът DiGeorge е заболяване на имунната недостатъчност, причинено от прекомерен растеж на определени клетки и тъкани по време на ембрионалното развитие , Обикновено засяга тимусната жлеза и с това и продуцирането на Т-лимфоцити, което вследствие на това води до честите инфекции.
каузи
Една от основните характеристики, представени от 90% от хората, диагностицирани с този синдром, е, че липсва малка част от хромозома 22 (от позиция 22q11.2., По-специално). Поради тази причина синдромът на Дигеорги е известен още като синдром на делеция на хромозоми 22q11.2 .
По същия начин и за неговите признаци и симптоми, той също е известен като Velocardiofacial Syndrome или Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Делекцията на фракция от хромозома 22 могат да бъдат причинени от случайни епизоди, свързани със сперматозоидите или яйцата , а в някои случаи поради наследствени фактори. Досега се знае, че причините са неспецифични.
- Може би ви интересува: "Разлики между ДНК и РНК"
Симптоми и основни характеристики
Проявите на синдрома на DiGeorge могат да варират в зависимост от самия организъм. Например, има хора, които имат тежки сърдечни заболявания или някакъв вид умствени увреждания и дори специална податливост към психопатологични симптоми и има хора, които не представят нищо от това.
Тази симптоматична вариабилност е известна като фенотипна вариабилност , тъй като до голяма степен зависи от генетичния товар на всеки човек. Всъщност този синдром се счита за клинична картина с висока фенотипна вариабилност. Някои от най-често срещаните характеристики са следните.
1. Характерен вид на лицето
Въпреки че това не се случва задължително при всички хора, някои от особеностите на синдрома на Дигегор включват много развита брадичка, очи с тежки клепачи, уши леко обърнати назад с част от горните листа над тях. Възможно е също така да има цепка на небцето или лоша палатейна функция .
2. Сърдечни патологии
Често се развиват различни промени в сърцето и следователно в неговата дейност. Обикновено тези промени засягат аортата (най-важният кръвоносен съд) и специфичната част от сърцето, където се развива. Понякога тези промени могат да бъдат много леки или да отсъстват.
3. Промени в тимусната жлеза
За да действа като протектор срещу патогени, лимфната система трябва да произвежда Т клетки.В този процес, тимусната жлеза играе много важна роля , Тази жлеза започва да се развива през първите три месеца на растеж на плода и размерът, който достига, влияе пряко върху броя на развитите Т-лимфоцити. Хората, които имат малък тимус, произвеждат по-малко лимфоцити.
Докато лимфоцитите са от съществено значение за защита срещу вируси и за продуциране на антитела, хората със синдром на DiGeorge имат значителна чувствителност към вирусни, гъбични и бактериални инфекции. При някои пациенти тимусната жлеза дори може да отсъства, което изисква незабавно медицинско обслужване.
4. Развитие на автоимунни заболявания
Друго следствие от липсата на Т-лимфоцити е това може да развие някои автоимунни заболявания , което е, когато имунната система (антителата) има склонност да действа неподходящо към самия орган.
Някои от автоимунните заболявания, причинени от синдрома на DiGeorge, са идиопатична тромбоцитопенична пурпура (която атакува тромбоцитите), автоимунна хемолитична анемия (срещу червени кръвни клетки), ревматоиден артрит или автоимунно заболяване на щитовидната жлеза.
5. Промени в паращитовидната жлеза
Синдромът DiGeorge също може да засегне развитието на жлеза, наречена паратироидна жлеза (Намира се на предната част на шията, близо до щитовидната жлеза). Това може да доведе до промени в метаболизма и промените в нивата на калций в кръвта, с които човек може да има пристъпи. Въпреки това, този ефект обикновено става по-малко тежък с течение на времето.
лечение
Препоръчваната терапия за хора, които имат синдром на DiGeorge, има за цел да коригира промени в органите и тъканите. Въпреки това и поради високата фенотипна вариабилност, терапевтичните показания могат да бъдат различни в зависимост от проявите на всяко лице .
Например, за лечение на промени на паращитовидната жлеза се препоръчва лечение с компенсация на калций, а при сърдечни промени има специфично лечение или в някои случаи се препоръчва хирургична интервенция. Може също да се случи, че Т-лимфоцитите функционират нормално , при което не се изисква терапия за имунодефицит. Също така може да се случи, че производството на Т-лимфоцити се увеличава постепенно с възрастта.
В противен случай е необходимо специфично имунологично внимание, което включва непрекъснато наблюдение на имунната система и продуцирането на Т-лимфоцити. Поради тази причина се препоръчва, ако дадено лице представя повтарящи се инфекции без видима причина, се извършват тестове за оценка на цялата система. И накрая, в случай, че лицето напълно няма Т-клетки (което може да се нарече "синдром на Complete DiGeorge"), се препоръчва да се извърши трансплантация на тимус.
Библиографски справки:
- Aglony, М., Lizama, М, Méndez, С. et al. (2004 г.). Клинични прояви и имунологична вариабилност при девет пациенти с синдром на DiGeorge. Медицински журнал на Чили, 132: 26-32.
- Фондация за имунна недостатъчност. (2018). Синдром на DiGeorge. Възстановена на 7 юни 2018 г. Налична на //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
