Синдром на Dravet: причини, симптоми и лечение
В рамките на групата от неврологични заболявания, които познаваме като епилепсия, се среща синдромът на Dravet - много тежък вариант, който се проявява при децата и включва изменения в развитието на познавателните способности, двигателните умения и социализацията.
В тази статия ще опишем Какво представлява синдромът на Dravet и какви са неговите причини и симптоми? най-честите, както и интервенции, които обикновено се прилагат за лечение на този тип епилепсия.
- Може би ви интересува: "10-те най-чести неврологични разстройства"
Какво представлява синдромът на Dravet?
Синдром на Dravet, също наречена миоклонична епилепсия от детството , е сериозен тип епилепсия който започва през първата година от живота. Епилептичните припадъци обикновено се предизвикват от състояния на висока температура или от наличието на високи температури и се състоят от рязко свиване на мускулите.
Освен това, синдромът на Dravet Характеризира се със своята устойчивост на лечение и поради своята хронична природа , В дългосрочен план, той обикновено се развива към други видове епилепсия и предизвиква промени в психомоторното развитие и тежко когнитивно влошаване.
Това разстройство получава името си от Шарлот Дравет , психиатър и епилептолог, който го е идентифицирал през 1978 г. Той има генетичен произход и се оценява, че засяга 1 на всеки 15-40 хиляди приближени новородени, поради което синдромът на Dravet се счита за рядко заболяване.
- Свързана статия: "Епилепсия: определение, причини, диагноза и лечение"
Видове епилептични припадъци
Ние наричаме епилепсия набор от неврологични заболявания чиято основна характеристика е, че те благоприятстват появата на гърчове или епилептични атаки, епизоди на прекомерна церебрална електрическа активност, които предизвикват различни симптоми.
Епилептичните припадъци могат да бъдат много различни между тях, в зависимост от вида на епилепсията, претърпяна от лицето. След това ще опишем основните видове кризи, които могат да възникнат в контекста на епилепсията.
1. Фокусна криза
Фокални епилептични пристъпи се наблюдават в ограничен (или фокален) начин в определена област на мозъка. Когато възниква криза от този тип, човекът поддържа съзнанието, за разлика от обичайното в останалите видове. Те често се предхождат от сетивен опит, наречен "аура" .
2. Тонично-клонична криза
Този тип криза е от общ характер, т.е. засяга и двете мозъчни полукълба. Те се състоят от две фази: тоник, по време на който крайностите стават твърди, и клоничната, която се състои от появата на спазми в главата, ръцете и краката.
3. Миоклонични (или миоклонични) кризи
Това е известно като "миоклонус" епилептични припадъци те включват рязко мускулни контракции , както в случая със синдрома на Dravet. Миоклоничните пристъпи обикновено се генерализират (те се появяват в цялото тяло), въпреки че могат да бъдат и фокални и засягат само някои мускули.
4. Липса на криза
Кризите на отсъствие траят няколко секунди и са по-фини от останалите; Понякога те се откриват само от движението на окото или клепачите. При този тип криза човек обикновено не пада на земята , Дезориентацията може да възникне след епилептични припадъци.
Признаци и симптоми
Синдром на Dravet обикновено започва около 6 месеца , дебютира с фебрилни гърчове, които се появяват в резултат на висока телесна температура и се появяват почти изключително при деца. По-късно разстройството се развива към други видове кризи с преобладаване на миоклонични.
Припадъците на детската миоклонична епилепсия често са по-дълги от нормалното и могат да продължат повече от 5 минути. В допълнение към състоянията на треска, други често срещани задействания са интензивни емоции, промени в телесната температура, причинени от физически упражнения или топлина, и наличието на визуални стимули, като интензивни светлини.
Децата с това разстройство обикновено изпитват симптоми като атаксия, хиперактивност, импулсивност, безсъние, сънливост и в някои случаи поведенчески и социални промени, подобни на тези на аутизма.
Също така, появата на този тип епилепсия обикновено включва а значително забавяне в развитието на когнитивните способности , моторни и лингвистични , Тези проблеми не намаляват с нарастването на детето, така че синдромът на Dravet води до сериозно влошаване на много области.
- Може би ви интересува: "Атаксия: причини, симптоми и лечение"
Причини за това разстройство
Между 70 и 90% от случаите на синдром на Dravet се приписва на мутации в SCN1A гена , свързани с функционирането на клетъчните натриеви канали и следователно с генерирането и разпространението на потенциала на действие. Тези промени причиняват по-ниска наличност на натрий и GABAergic инхибиторните неврони са по-трудни за активиране.
Мутациите в този ген не изглеждат с наследствен произход, а по-скоро са произведени като произволни мутации. Между 5 и 25% от случаите обаче са свързани със семеен компонент; в тези случаи симптомите обикновено са по-малко тежки.
Първият епилептичен припадък при бебета със синдром на Dravet обикновено се свързва с приложението на ваксини, което се извършва редовно на възраст около 6 месеца.
Интервенция и лечение
Клиничните характеристики и хода на синдрома на Dravet варират значително в зависимост от случая, така че не са установени общи протоколи за намеса, въпреки че съществуват множество мерки, които могат да бъдат полезни. Основната цел на лечението е да се намали честотата на кризите .
Сред лекарствата, използвани за лечение на епилептични припадъци, характерни за това разстройство, което откриваме антиконвулсанти като топирамат , валпроева киселина и клобазам , Блокерите на натриевите канали включват габапентин, карбамазепин и ламотрижин. Бензодиазепини като мидазолам и диазепам също се прилагат в случаи на продължителни гърчове. Разбира се, лекарството се използва само под медицинско наблюдение.
Също така модификацията на храненето може да бъде ефективна, за да се намали вероятността от епилептични припадъци. конкретно кетогенната диета се препоръчва , т.е. нивата на въглехидратите са ниски и нивата на мазнините и протеините са високи. Този тип диета може да включва рискове, така че не трябва да се прилага без лекарско предписание и надзор.
Обичайните интервенции при синдрома на Dravet често включват психомоторна и езикова рехабилитация , необходими за свеждане до минимум когнитивното влошаване и засягане на развитието.
Другите вторични симптоми на това заболяване, като социални дефицити, нарушения на съня или инфекции, се третират отделно чрез специфични интервенции.
