yes, therapy helps!
Мускулна дистрофия на Дюшен: каква е причината и симптомите

Мускулна дистрофия на Дюшен: каква е причината и симптомите

Март 5, 2024

Ние говорим за мускулна дистрофия, за да се позовем на набор от заболявания, които причиняват прогресивно влошаване на мускулите, което ги кара да станат слаби и твърди. Мускулната дистрофия на Дюшен е един от най-честите от тази група нарушения.

В тази статия ще опишем какво се състои от мускулна дистрофия на Дюшен, какви причини причиняват това, какви са неговите най-характерни симптоми и по какъв начин те могат да бъдат лекувани и облекчени от мултидисциплинарна гледна точка.

  • Може би ви интересува: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Псевдохипетрофната или мускулната дистрофия на Дюшен е дегенеративно заболяване на мускулите. При прогресирането на афекцията мускулната тъкан се отслабва и функцията й се губи, докато лицето стане напълно зависимо от лицата, които се грижат за него.


Това разстройство е описано от италианските лекари Джовани Семмола и Гаетано Конте през първата половина на 19-ти век. Името му обаче идва от френския невролог Гийом Дюшен, който изследва засегнатата тъкан на микроскопично ниво и описва клиничната картина през 1861 г.

Болест на Дюшен е най-честият тип детска мускулна дистрофия , засягащи 1 от всеки 3600 деца от мъжки пол, докато при жените е необичайно. Има девет вида мускулна дистрофия - промяна, която отслабва мускулите и постепенно ги усилва.

Продължителността на живота на хората с това заболяване е около 26 години, въпреки че медицинският напредък позволява на някои от тях да живеят повече от 50 години. Обикновено смъртта се случва в резултат на затруднено дишане.


  • Свързана статия: "Апраксия: причини, симптоми и лечение"

Признаци и симптоми

Симптомите се появяват в ранното детство, между 3 и 5 години. Първоначално децата с тази болест те имат все повече и повече трудности да се изправя и да ходят поради участието на бедрата и таза. За да се изправи, често е, че трябва да използват ръцете си, за да поддържат краката си изправени и да се повдигат.

Псевдохипертрофия Дюшенската дистрофия се проявява в мускулите на телетата и бедрата, които се увеличават по времето, когато детето започва да ходи, основно поради натрупването на мазнини. Този етап от развитието обикновено се случва късно в случаите на Дюшен.

По-късната слабост ще се обобщи с мускулите на ръцете, врата, багажника и други части на тялото, причинявайки контрактури, дисбаланс, промени в походката и чести падания. Прогресивното влошаване на мускулите води до диагностициране на децата към началото на пубертета губят способността да ходят и да бъдат принудени да използват инвалидна количка .


Проблемите с белия дроб и сърцето са често срещани като вторични признаци на мускулна дистрофия. Респираторната дисфункция прави кашлицата по-трудна и увеличава риска от инфекция, докато кардиомиопатията може да предизвика сърдечна недостатъчност. Понякога се появява и сколиоза (необичайно изкривяване на гръбначния стълб) и интелектуално увреждане.

  • Може би ви интересува: "Паркинсонова болест: причини, симптоми, лечение и профилактика"

Причини за това заболяване

Мускулната дистрофия на Дюшен е причинена от мутация в гена, който регулира транскрипцията на дистрофин , основен протеин за поддържане на структурата на мускулните клетки. Когато тялото не може да синтезира правилно дистрофина, мускулните тъкани се влошават постепенно, докато умрат.

Износването на мускулите става вследствие на интензифицирането на реакциите на окислителен стрес, които увреждат мускулната мембрана, докато причинят смъртта или некрозата на клетките. Впоследствие некротичният мускул е заменен от мастна тъкан и съединителна тъкан.

Това заболяване е по-честа при мъжете, защото генът, който я причинява, се намира на Х хромозомата ; за разлика от жените, мъжете имат само една от тези хромозоми, така че дефектите им са по-малко вероятно да бъдат коригирани спонтанно. Нещо подобно се случва с някои форми на цветна слепота и хемофилия.

Въпреки че 35% от случаите се дължат на мутации "de novo", обикновено генетичните изменения на мускулната дистрофия на Дюшен те се предават от майките до децата , Мъжете, които носят дефектния ген, имат 50% от развитието на заболяването, докато рядко се среща при момичета и когато това се случва, симптомите обикновено са по-леки.

Лечение и намеса

въпреки че не е намерено лечение, което да излекува мускулната дистрофия на Дюшен , мултидисциплинарните интервенции могат да бъдат много ефективни за забавяне и намаляване на симптомите и повишаване на качеството и продължителността на живота на пациентите.

Сред фармакологичните лечения на това заболяване подчертава използването на кортикостероиди като преднизон , Някои изследвания показват, че консумацията на тези лекарства удължава способността за разходка между 2 и 5 години.

Редовна практика на физическа терапия и леко физическо натоварване (като например плуване) може да ограничи влошаването на мускулите, тъй като бездействието засилва тяхното участие. Също така, използването на ортопедични инструменти като опори и инвалидни колички увеличава нивото на независимост на пациентите.

Поради свързването на дистрофията с Дюшен с сърдечни и респираторни проблеми е важно диагностицираните лица да посещават с определена честота кардиолози и пулмолози. Използването на бета-блокиращи лекарства и устройства за асистирано дишане В много случаи може да е необходимо.


Д-р МакНамара представя терапия с Bioptron при лечение на спортни травми (Март 2024).


Свързани Статии