Синдром на Едуардс (тризомия 18): причини, симптоми и видове

Март 31, 2024

Тризомията 18 е по-известна като синдрома на Едуардс в чест на генетиста, който описва клиничната картина, Джон Едуардс. Това е много сериозно вродено заболяване, което причинява промени в тялото и обикновено причинява смърт преди бебето да достигне първата година от живота си.

В тази статия ще видим какви са те причините и симптомите на това заболяване и какви са трите подтипа на синдрома на Едуардс, които се различават по начина, по който се получава тризомията.

Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Синдромът на Едуардс е заболяване, причинено от генетични неуспехи ; По-специално, това се случва в резултат на тризомия или дублиране на хромозома 18. Ето защо е известна също като "тризомия 18".

Тази промяна кара тялото на бебето да не се развива правилно, така че да възникнат множество физически дефекти и да се увеличи риск от преждевременна смърт : само 7,5% от диагностицираните бебета пристигат да живеят повече от година.

Това е много често срещано заболяване, което засяга 1 на 5 хиляди новородени, повечето от тях са жени. Всъщност, това е най-често срещаната тризомия след синдрома на Даун, в който хромозома 21 се дублира.

Като се има предвид това голям брой спонтанни аборти в резултат на тази промяна, особено във втория и третия триместър, разпространението се повдига, ако се отнасяме към периода на фетуса вместо перинаталния период.

Може да ви заинтересува: "Красивият синдром X: причини, симптоми и лечение"

Симптоми и признаци

Има множество симптоми и признаци, които означават наличието на синдром на Едуардс, въпреки че не всички се проявяват едновременно. След това ще опишем най-обичайните:

Деформации в бъбреците.
Деформации в сърцето : дефекти във вентрикуларната преграда и / или в предсърдния, персистиращ дуктус артериос и др.
Трудности при хранене
Арезия на хранопровода: хранопроводът не е свързан със стомаха, така че хранителните вещества не достигат до него.
Омфалоцеле: червата излизат от тялото през пъпа.
Затруднено дишане
Arthrogryposis: наличие на контрактури в ставите, особено в крайниците.
Недостиг на постнатален растеж и забавяне на развитието.
Кисти в хороидния плексус, които произвеждат цереброспинална течност; Те не причиняват проблеми, но представляват пренатален признак на синдрома на Едуардс.
микроцефалия : недостатъчно развитие на главата.
Микрогнатия: долната челюст, отколкото се очакваше.
Разцепване на небцето (разчленена устна)
Деформации в ушите, често намиращи се по-ниски от обичайните.
Широко разделени очи, малки увиснали клепачи (птоза).
Торака в кил или "гърдите на гълъба": гръдният кош се простира в областта на гръдната кост.
Ненормално къс гръден кош.
Липса на радиуса, една от основните кости на предмишницата.
Ръцете са затворени и стегнати с припокриващи се пръсти.
Палец и малко развити нокти.
Изпъкнали крака ("в люлеещ се стол")
Наличие на ремъци, които се присъединяват към пръстите на краката.
Крипторхидизъм: при мъжете тестисите не се спускат адекватно.
Плачещ слаб
Тежко умствено увреждане .

Причини за синдрома на Едуардс

Вероятността да има бебе с тризомия 18 се увеличава с възрастта, като е по-често около 40-годишна възраст. Майките, които вече са имали дъщеря или син с това заболяване, имат около 1% шанс, че разстройството ще се повтори в по-късни бременности.

Синдром на Едуардс се дължи на тризомия на 18-ия хромозом , Това означава, че засегнатите бебета имат три копия от тази хромозома, когато е нормално да има два чифта от всеки от 23. Въпреки това, трисомията не винаги е завършена, както ще видим по-късно.

Трилогията обикновено се случва поради дублиране на хромозомата в яйцеклетката или спермата ; когато двете репродуктивни клетки се обединяват, за да формират зиготата, тя се развива чрез разделяне последователно и генетичният дефект се повтаря във всяко отделение. В други случаи се наблюдава тризомия по време на ранното развитие на плода.

Въпреки че най-честата причина за синдрома на Едуардс е дублирането на хромозома 18, това заболяване може да се дължи и на други генетични грешки, като например транслокация. Тези различия водят до различни видове тризомия 18.

Може би ви интересува: "Синдром на Турет: какво е това и как се проявява?"

Видове тризомия 18

Има три вида синдром на Едуардс в зависимост от характеристиките на трисомията на хромозомата 18. Тежестта на симптомите на бебето може да варира в зависимост от вида тризомия.

1. Пълна или класическа тризомия

Това е най-честата форма на синдрома на Едуардс. При класическата трисомия всички клетки в тялото имат три непроменени копия на хромозома 18.

Тъй като участието е много широко разпространено, в случаите на пълна тризомия симптомите обикновено са по-тежки отколкото при другите видове синдром на Едуардс.

2. Частична тризомия

Частичната тризомия 18 е рядък тип синдром на Едуардс, получен при непълно дублиране на хромозомата. По принцип тези случаи се дължат на преместване, т.е. на разкъсване на хромозома 18 и съединяването на отделената част на друга хромозома.

Тежестта и специфичните симптоми на всеки случай на частична трисомия варират значително, тъй като дублирането може да засегне различни сегменти на хромозомата, но промените обикновено са по-малко тежки от класическия синдром.

3. Трисомия в мозайка

Този тип трисомия се случва, когато допълнителната хромозома 18 не се намира във всички клетки на тялото на бебето , но в някои има 2 копия и в 3 други.

Хората, засегнати от мозаечна тризомия, могат да проявят тежки или леки симптоми или да не проявяват физическа промяна; рискът от преждевременна смърт обаче остава много висок.

Прогноза и лечение

В момента синдромът на Едуардс обикновено се открива преди раждането чрез амниоцентезата - тест, който се състои в анализиране на амниотичната течност (която предпазва бебето и му позволява да получава хранителни вещества), за да се определят възможните хромозомни изменения и фетални инфекции, както и пола на бебето

По-малко от 10% от фетусите с тризомия 18 идват да се раждат живи. От тях, 90% умират през първата година от живота си , половината от които през първата седмица. Средната продължителност на живота на бебетата със синдром на Едуардс е между 5 дни и 2 седмици. Смъртта обикновено се случва поради сърдечни и дихателни нарушения.

Синдром на Едуардс Тя няма лек, така че лечението е насочено към повишаване на качеството на живот на засегнатото лице, доколкото е възможно. По-малко тежките случаи на тризомия 18 не винаги водят до смърт в детска възраст, но причиняват сериозни здравословни проблеми, а малък брой пациенти живеят повече от 20 или 30 години.