Фатална фамилна безсъние: причини, симптоми и лечение
Не всички форми на безсъние са психологически. Фаталната фамилна безсъние далеч не прилича на типичното разстройство на съня , Това е невродегенеративна болест на прионите, която, както се казва, е генетично предавана и завършва със смъртта на пациента в относително кратък период от време, който обикновено трае по-малко от две години.
За щастие, това не е често заболяване, но веднага щом се окаже, че е синоним на смъртност , Това е едно от малкото заболявания, за които е известно, че завършват с живот чрез лишаване от сън, и поради тази причина е толкова очарователно за невролозите.
Какво е фатална безсъние на семейството?
Фатална фамилна безсъние - наследена автозомна доминантна прионна болест , Мутация в PRNP гена на хромозома 20 води до свръхпродукция на прион протеини, които се натрупват и имат способността да превръщат други протеини в приони, завършващи с невродегенерация на областта, в която се намират.
Разположение на нараняванията
Основната невропатологична проява, открита при фатална фамилна безсъние, е дегенерирането на таламуса, който е отговорен за съня, със селективно участие в предните вентрални и медиални гръбначни области на таламовото ядро. В допълнение, има участие в ядрото на маслините и промени в малкия мозък, както и спонгиформни промени в мозъчната кора. Най-засегнатите области на кората са предимно фронтални, параитални и временни.
Няма ясна връзка между невроналната дисфункция и разпределението на прионите , Освен това, дори количеството на прионите не е показателно за степента на тежест на заболяването или невроналната смърт. Всички пациенти показват подобни нива на приони в таламуса и субкортикалните структури. Само в онези, при които болестта е напреднала достатъчно, откриваме приони в кората, докато има по-голяма концентрация, отколкото в най-вътрешните части на мозъка.
Като се имат предвид тези данни възникват две хипотези: или прионите не са токсични и се появяват само едновременно с болестта и това, което причинява невронална смърт е мутацията на PRNP гена, а прионите са токсични, но различните тъкани на мозъка имат различни степени на устойчивост към тази токсичност. Независимо от това, ние знаем, че невроните на тези пациенти просто не умират, а че правят апоптоза, т.е. програмират собствената си смърт, ръководени от сигнал.
Как се проявява? Чести симптоми
Това е заболяване, което обикновено се проявява около 50 години. Неговото начало е рязко и продължава да се развива, докато причини смъртта на пациента. Който страда, започва да губи способността да заспи. Не по същия начин, както и безсъние, които могат да спят малко или зле поради психофизиологични фактори. Това е абсолютна неспособност да заспите или да го направите изключително повърхностно .
Болестта прогресира към халюцинации, промени в автономната нервна система като тахикардия, хипертония, хиперхидроза и хипертермия, повишаване на нивата на катехоламина в мозъка, когнитивни промени като проблеми с паметта и краткотрайната памет, атаксия и ендокринни прояви.
Дали безсънието причинява смърт?
Точната причина за смърт при фатална фамилна безсъние не е известна , Докато всеки невродегенеративен процес завършва със смърт, е възможно в тази болест смъртта да пристигне по-рано поради дерегулирането на други функции поради безсъние.
Ние знаем, че сънът е фундаментална част от здравето, тъй като е възстановителен на физическо и психическо ниво, което позволява пречистване на токсините в мозъка. При животните, например, лишаване от сън в продължение на дълъг период причинява смърт. По този начин е възможно безсънието на тази болест, ако не и пряката причина за смъртта, вероятно влияе върху бързото влошаване на мозъчните структури. Следователно, намеса, насочена директно към облекчаване на безсънието, може значително да удължи продължителността на живота на човек с фатална безсъние.
Сънят при фатална фамилна безсъние
В някои случаи самата безсъние не се случва. Вместо това, сънът може да се влоши в архитектурата си, когато се измерва чрез полизомнограма, без да е необходимо пациентът да спи. Електроенцефалограмата на този пациент показва предимно делта вълнова активност, която присъства по време на будност, с кратки случаи на микробеми, при които се задействат бавни вълни и К комплекси, характерни за фаза 2 на съня.
Забелязаните ритми не са подходящи нито за някой буден, нито за някой, който спи , но изглежда някой, който е в средата между двете страни.Тъй като болестта прогресира, микробетомите стават все по-чести, а бавните и сложни К вълни, които отбелязват тези периоди на почивка, постепенно изчезват.
Всеки път, когато в таламуса има по-малко метаболитна активност, те започват да страдат от епилептични припадъци, влошават се промените в автономната система и кортизолът се увеличава. Накрая спира производството на растежен хормон, произведен през нощта, който позволява на организма да потиска употребата на глюкоза, причинявайки бърза загуба на тегло и преждевременно стареене, характерно за болестта.
лечение
Засега имаме само симптоматично лечение, т.е. атака на симптоматиката , но не спирайте причината за влошаване на нервната система. В действителност в много случаи лечението не е дори симптоматично, а палиативно. Още по-лошо, пациентите с фатална фамилна безсъние реагират слабо на конвенционалните седативи и хипнотици. За да можем да позволим на тези хора да спит, се нуждаем от медикамент, който стимулира бавния вълнен сън.
Очевидно някои лекарства, които все още се разследват, изглежда са в състояние да направят това, въпреки че не са тествани при хора с таламично увреждане само при нормални безсъници. Досега всички опити за намиране на ефективен лекарствен или фармакологичен коктейл са били направени в контекст на изпитание и грешка. Необходими са повече клинични изпитвания със съединения, специално насочени към предизвикване на сън, като се вземат предвид бариерите, породени от влошаване на таламиката.
