yes, therapy helps!
Холопреенцефалия: видове, симптоми и лечение

Холопреенцефалия: видове, симптоми и лечение

Октомври 5, 2024

Когато си представяме мозък, човешки или не, образът, който ни идва на ум, обикновено се състои от орган, чийто външен слой е сгънат от гънки, между които можем да видим някои вдлъбнатини, които ни позволяват да оценим наличието на две половини или церебрални полукълба.

Това разделение е нещо, което повечето човешки същества имат, формиращи се по време на нашето фетално развитие. Но не всички: има деца, чиито мозъци не са разделени или чиито полукълба са разтопен: ние говорим за това Деца, страдащи от холопреенцефалия .

  • Свързана статия: "Мозъчни полукълба: митове и реалности"

Холопросеencephaly: какво е това?

Тя се нарича холопросеencephaly a вид малформация по време на развитието на плода в които няма разделение между различните структури на предния мозък: има сливане между церебралните полукълба, както и между някои подкорматични структури и церебралните вентрикули. Това сливане, или по-скоро неотделянето, може да се осъществи на пълно или частично ниво (полусферите са напълно разтопени или само в някои части).


като цяло, разделянето на мозъка на различни листа и полукълба Това се случва около четвъртата седмица на бременността. При холопреенцефалията това разделение не се случва или не може да бъде завършено, което има тежки последствия както преди, така и след раждането. Това състояние обикновено се съчетава с наличието на черепни и лицеви малформации, съществуващи изменения като хипертеизъм или очи заедно, циклопия или едно око, промени в носа, разкъсване на устните, разцепване на небцето или хидроцефалия. Също така често се появяват проблеми при храненето и термичната поддръжка, сърдечните и дихателните промени и гърчове. Също така се свързва с различни степени на интелектуално увреждане, в случаи, достатъчно меки, за да позволят живот.


Обикновено холопросеенсферата има много лоша прогноза, особено в албор тип: момчета и момичета те обикновено преминават или преди да са родени или преди да достигнат шест месечна възраст , При останалите видове, оцеляването е възможно до година или две години от живота. В зависимост от това дали има други усложнения и тежестта на нарушението. В по-леките случаи оцеляването е възможно, въпреки че като цяло те ще страдат от когнитивни дефицити в по-голяма или по-малка степен.

  • Може би ви интересува: "Anencephaly: причини, симптоми и превенция"

Някои от основните му основни варианти

Холопреенцефалът е медицинско състояние, което може да се появи по различни начини, в зависимост от възможната степен на отделяне на церебралните полукълба. Те подчертават предимно три първи варианта - най-обичайните, въпреки че е необходимо да се вземе предвид, че съществуват и други. Тези видове холопреенцефалия са следните .


1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly е най-леката форма на този вид промяна. В този случай те могат да бъдат наблюдавани наличието на лобовете почти перфектно разделено , въпреки че това отделяне не е било проведено в челните листа и те обикновено нямат преграда пелуцидиум.

2. Полулибрационна холорезенцефалия

В този вариант на холопресеenceфолия има разделение между полукълбото в част от мозъка, но фронталните и пареалните лобове се сливат. Вътрешноисферичната пукнатина се наблюдава само във времева и тиха .

Често е налице хипотортизъм, т.е. очите на бебето са много по-малко разделени от това, което би било обичайно, което е малко или което не съществува директно. Може също да се наблюдава разкъсване на устните или небцето, както и отсъствие или малформации на носа.

3. Holoprosencephaly alobar

Това е най-сериозната форма на холопросеенсфера, в която полусферите не се разделят в никаква степен, напълно се сливат. Често има единична камера и / или един таламус.

Много от тези деца също се раждат само с едно око, в който случай се има предвид наличието на циклопия. Всъщност вероятно появата на митичната фигура на циклопите се основаваше на наблюдението на някои случаи на този тип холопресеenceфалия. Носът обикновено има малформации, като може да има формация под формата на пробос или дори без ноздра (нещо, което може да причини задушаване на детето) или само един от тях.

4. Интермесферична холорезенцефалия

Този вариант, по-рядко срещан в сравнение с предходните три, се появява, когато разделянето на мозъка не се случва в средната част: задните части на фронталния и париеалния лоб. Няма калозен корпус (с възможното изключение на genu и splenium), въпреки че обикновено на нивото на подкорматичните структури няма припокриване или сливане , Също така се нарича синтенефеалност.

5. Апросенцефалия

Макар че технически това вече не би било холорезенцефалия, понякога апросенцефалът също се счита за вариант на това разстройство, при което не се формира директно мозъкът.

Причини за този проблем

Холопроенцефалията е промяна, която настъпва по време на развитието на плода, като има голямо разнообразие от възможни фактори, които могат да доведат до появата му. Беше наблюдавано съществуването на голям брой случаи, в които е налице има генетични промени в многобройни гени (Един от всеки четири има промени в гените ZIC2, SIC3, SHH или TGIF), както и различни синдроми и хромозомни разстройства (синдром на Patau или синдром на Едуардс сред тях).

Беше наблюдавана и връзка с факторите на околната среда, като например неконтролируемия диабет в майката или злоупотребата с алкохол и други лекарства, както и консумацията на някои лекарства.

лечение

Това състояние, обикновено от генетичен тип, няма лечебно лечение. Леченията, които трябва да се прилагат, обикновено са палиативни , насочени към поддържане на жизнените им знаци, коригиране на трудностите и подобряване на тяхното благосъстояние и качество.

При леки случаи, които постигат оцеляване, се препоръчва използването на професионална терапия и когнитивна стимулация. Необходимо е да се оцени необходимостта от прилагане на мултидисциплинарно лечение, включващо професионалисти от различни дисциплини, както медицина, така и професионална терапия, клинична психология, физиотерапия и логотерапия. И това, без да се пренебрегва лечението на родителите и околната среда (което ще изисква психо-образование и консултиране, както и евентуално психологическа интервенция).

Библиографски справки:

  • Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E. (2012). Пренатална диагностика на аномалии на ЦНС, различни от дефекти на невралната тръба и вентрикулемегия (онлайн). Налице на адрес: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
  • Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Перспективи за холорезенцефалията: Част II. Централна нервна система, краниофациална анатомия, коментар на синдрома, диагностичен подход и експериментални изследвания. J. Craniofac. Жене. Dev. Biol., 12: 196.
Свързани Статии