Болест на Хънтингтън: причини, симптоми, фази и лечение

Октомври 9, 2024

Едно от най-известните наследствени заболявания е Хорея на Хънтингтън - дегенеративно и нелечимо разстройство което води до неволни движения и други симптоми, които засягат множество области от живота на човека, като постепенно го обезсилват.

В тази статия ще опишем причините за болестта на Хънтингтън, както и най-честите симптоми и фазите, през които те напредват , За да завършим, ще говорим за лечения, които обикновено се прилагат, за да се минимизират промените колкото е възможно повече.

Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Корея на Хънтингтън: определение и симптоми

Хореята на Хънтингтън е наследствено дегенеративно заболяване, което засяга мозъка и причинява различни физически, когнитивни и емоционални симптоми.

Тя е неизлечима и в крайна сметка причинява смъртта на лицето, обикновено след 10 до 25 години. Удавянето, пневмонията и сърдечната недостатъчност са често срещани причини за смъртта при болестта на Хънтингтън.

Когато симптомите започват преди 20-годишна възраст, се използва името "болест на младите Хънтингтън". В тези случаи клиничната картина е нещо различно от обичайното и напредването на болестта е по-бързо.

Най-характерният признак на това заболяване е Корея, която дава своето име , Известно е като "хорея" набор от неврологични нарушения, които причиняват неволни и неправилни контракции на мускулите на краката и ръцете. Подобни движения се появяват и на лицето.

В случай на младежка болест на Хънтингтън симптомите може да са малко по-различни. Те подчертават трудностите при изучаването на нова информация, тромавостта на двигателите, загубата на способности, твърдостта на марша и появата на промени в речта.

Причини за това разстройство

Хореята на Хънтингтън се дължи на генетична мутация тя се наследи чрез автозомен доминантен механизъм , Това означава, че децата на засегнатото лице имат 50% шанс да наследят гена, независимо от техния биологичен пол.

Тежестта на мутацията също зависи частично от наследствеността и влияе върху развитието на симптомите. В най-тежките случаи засегнатият ген ("huntingtin") се проявява много рано и тежко.

Това заболяване засяга целия мозък; обаче, най-важните лезии се появяват в базалните ганглии , подкорматични структури, свързани с движението. Районът, известен като "neo-striped", който е съставен от каудатото ядро и putamen, е особено засегнат.

Свързана статия: "Базални ганглии: анатомия и функции"

Развитие на болестта

Симптомите на болестта на Хънтингтън варират в зависимост от конкретния случай. Въпреки това, техният напредък обикновено се групира в три отделни фази.

Промените се влошават при психофизиологични стресови състояния, както и когато човекът е подложен на интензивна стимулация. По същия начин, загуба на тегло е често срещано във всички фази на заболяването; Важно е да се контролира, тъй като може да има много негативни последици за здравето.

1. Начална фаза

През първите години възможно е заболяването да остане незабелязано : ранните признаци на Хънтингтън могат да бъдат незначителни, което не означава забележимо влошаване на скоростта на движение, в познанието, в координацията или в похода, както и в появата на хорейските движения и ригидност.

Емоционалните промени също са много чести още в началния етап. По-специално, възникват раздразнителност, емоционална нестабилност и намалено настроение, което може да достигне критериите за голяма депресия.

2. Междинна фаза

В тази фаза болестта на Хънтингтън е по-видима и се намесва в по-голяма степен в живота на пациентите. Хореята е особено проблематична. Трудно говорене, ходене или работа с предмети те също се увеличават; Заедно с когнитивните увреждания, които стават значителни, тези симптоми възпрепятстват независимостта и самооценката.

От друга страна, влошаването на емоционалните симптоми може да навреди на социалните взаимоотношения. В по-голямата си част това се дължи на поведенческата дезинтекция, извлечена от Хънтингтън, която при някои хора е агресивна или хиперсексуална, между другото разрушително поведение. По-късно сексуалното желание ще намалее.

Други типични симптоми на междинната фаза са намаленото удоволствие (анхедония) и промени в съчетаването или поддържането на съня , които са много обезпокоителни за пациентите.

3. Разширена фаза

Последният етап от хорея на Хънтингтън се характеризира с неспособност да се говори и да се изпълняват доброволни движения , макар че повечето хора запазват съвестта на околната среда. Има и трудности при уриниране и дефекация. Следователно, през този период пациентите изцяло зависят от лицата, които се грижат за тях.

Въпреки че хорейските движения могат да се влошат, в други случаи те намаляват, когато болестта е в много напреднал стадий. Трудностите за поглъщане нарастват, като могат да причинят смъртта чрез удавяне. В други случаи смъртта настъпва в резултат на инфекции. също има много самоубийства в тази фаза .

Прогресът на заболяването обикновено е по-бърз, когато се появява в ранна възраст, особено при деца и юноши, така че симптомите на напреднал стадий се появяват по-рано.

Лечение и управление

Понастоящем няма известен лек за болестта на Хънтингтън физическото и когнитивното влошаване не може да бъде спряно , Съществуват обаче симптоматични лечения, които могат да облекчат дискомфорта и да увеличат до известна степен независимостта на засегнатите хора.

Допаминовите блокери се използват за лечение на ненормално поведение, характерно за заболяването, докато за допълнителни движения обикновено се предписват лекарства като тетрабеназин и амантадин.

С напредването на болестта те се въвеждат физически опори, които улесняват или позволяват движение , като перилата. Физиотерапията също може да бъде полезна за подобряване на контрола върху движенията, а физическото упражнение е от полза за общото здраве, включително психологическите и емоционалните симптоми.

Трудностите при говоренето и преглъщането могат да бъдат намалени чрез езиковата терапия. По същия начин, специални прибори се използват за ядене, докато не стане необходимо да се прибегне до хранене с тръби. Препоръчва се да се основава на диетата богати на хранителни вещества храни и лесен за дъвчене за свеждане до минимум на проблемите на пациента.