Кабуки синдром: симптоми, причини и лечение

Март 30, 2024

Има голям брой редки и малко известни заболявания които не получават достатъчно внимание. Тези разстройства са голямо страдание за хората, които страдат от тях и техните семейства, които не могат да разберат какво се случва, как и защо с любимия им.

Липсата на изследвания и няколкото известни случая затрудняват определянето на причините, както и начините за тяхното излекуване или за облекчаване или забавяне на тяхното развитие.

Едно от тези малко известни болести е Кабуки синдром , за която тази статия се отнася.

Свързана статия: "Красив X синдром: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Кабуки?

Кабуки синдром е странно и необичайно заболяване, в което страдалецът проявява серия от Отличителни физиологични характеристики заедно с интелектуално увреждане и физиологични промени, които могат да бъдат много сериозни.

Синдромът на Kabuki се счита за рядко заболяване, с относително малко разпространение и с малко познати и изследвани характеристики и причини. Всъщност, все още няма ясни диагностични методи за откриване на тази болест, извън наблюдението на типичните характеристики и развитието на непълнолетния.

Като цяло се счита, че най-характерните признаци са изменения на лицето, интелектуални увреждания, забавяне на развитието, промени в пръстите и наличие на мускулно-скелетни нарушения и вродени сърдечни заболявания.

Въпреки своята сериозност, продължителността на живота на бебетата, родени с тази болест тя не може да бъде по-малка от обичайното, въпреки че в голяма степен зависи от усложненията, които могат да възникнат, особено по отношение на сърдечни и висцерални промени.

Може би се интересувате от вас: "Интелектуално и инвалидизиращо развитие"

Симптомите

Физиологично, хората с тази болест обикновено присъстват характерни черти на лицето , тъй като наличието на еваресване на страничната трета на долния клепач (прекомерни гънки в кожата на клепачите, които позволяват да се вижда вътрешната част от него отвън), странично отваряне на продълговатите клепачи по начин, приличащ на очната физиономия на ориенталския народ, широкия носов мост и с върха навътре, големи уши и под формата на дръжка и дебели и извити вежди. Зъбите също са склонни да имат промени.

В допълнение към него са склонни да бъдат заклещени и имат малък ръст , които проявяват скелетни промени, като например наличие на аномалии на пръстите (особено дерматоглифни изменения и персистиране на запълването на плода), хипермобилност и хипермобилност или промени в гръбначния стълб. Хипотонията или мускулната слабост също са много чести, понякога изискват инвалидна количка да се движи.

Субектите със синдром на Kabuki също имат лека до умерена степен на интелектуално увреждане, в някои случаи с неврологични проблеми като атрофия или микроцефалия.

Често те също представят визуални и слухови проблеми , както и понякога гърчове. Също така е обичайно да има раздразнителен вкус и трудности при гълтане, или много тесни дихателни пътища, които затрудняват дишането.

Един от най-сериозните и опасни симптоми на това заболяване е това, което причинява промени във вътрешностите , тъй като повечето пациенти имат сериозни коронарни проблеми като коарктация на аортната артерия и други кардиопатии. Другите засегнати части на тялото обикновено са урогениталните и стомашно-чревните системи.

Етиологията не е твърде ясна

От момента, в който за първи път е описано синдромът на Kabuki през 1981 Произходните причини за това разстройство са неизвестни , има голямо невежество за неговите причини в историята от откриването му.

Независимо от това, сегашните аванси са причинили, че е известно, че това е вродена, а не придобита болест, вероятно от генетичен произход .

По-конкретно, е установено, че голяма част от хората (около 72% от засегнатите), които страдат от тази странна болест имат някакъв вид мутация в MLL2 гена , който участва в регулирането на хроматина. Трябва обаче да се има предвид, че други случаи не представляват тези промени, така че може да се подозира полигенна причина за това разстройство.

Може би ви интересува: "Синдром на Турет: какво е това и как се проявява?"

лечение

Тъй като това е вродена болест, която все още не е широко известна, лечението му е сложно и е насочено към подобряване на качеството на живот на пациента и лечението на симптомите, тъй като няма известно лечение.

Трябва да имате предвид това Хората със синдром на Кабуки обикновено имат ниво на интелектуално увреждане от леки до умерени, което налага да имат образование, адаптирано към техните нужди. Също така е обичайно те да представят някои типични аутистични черти.

Езиковите закъснения и наличието на поведенческа дезинтекция могат да се лекуват с помощта на терапии за говор и Работното лечение може да бъде полезно за да се научат да управляват по-добре основните умения за ежедневието. Понякога може да се нуждаят от инвалидна количка. Физиотерапията може да бъде много полезна когато става дума за подобряване на двигателните ви умения и укрепване на опорно-двигателния апарат.

От медицинска гледна точка те трябва да се подлагат на редовни проверки и може да са необходими прилагането на различни операции , тъй като често се срещат вродени изменения, които причиняват риск за тяхното оцеляване, като промени в сърцето и сърдечно-съдовата система, дихателната система, храносмилателния тракт и устата.

Наличието на хернии, малабсорбция на хранителни вещества и атрезии или запушвания на естествени отвори, като например един от назалните проходи могат също да изискват хирургично или фармакологично лечение.

По отношение на психологическата терапия , може да е необходимо да се лекуват някои от психическите промени, които тези субекти могат да страдат, както и да предоставят информация и образователни насоки както за субекта, така и за околната среда.

Библиографски справки:

Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, Т. (1981). Синдром на грима "Кабуки": синдром на умствена изостаналост, необичайни факти, големи и изпъкнали уши и недостатъчност след раждането. J Pediatr; 99: 565-569.