Lissencephaly: симптоми, причини и лечение
Понякога промяната в процеса на невронална миграция води до агирия, церебрална малформация, която прави кортекса необичайно гладък, като липсват завоите и каналите, характерни за този регион. Когато се появят тези признаци, се използва диагнозата "lissencephaly".
В тази статия ще опишем Какво е лишенцефал, какви са неговите причини и най-често срещаните му симптоми и по какъв начин те могат да бъдат лекувани или поне да се справят с такива промени.
- Може би ви интересува: "Микроцефалия: симптоми, характеристики и лечение"
Какво е лишенцефал?
Лисенцефалията е набор от нарушения, които се характеризират с изглаждане на областите на мозъка в които обикновено има гънки и пукнатини. Тези малформации често причиняват промени в развитието на нервната система и следователно в когнитивните и психомоторни функции.
По време на ветеринарното развитие, мозъчната кора се сгъва на много места. Това позволява обемът на нервната тъкан, който се вписва в черепа, да бъде много по-голям, отколкото ако повърхността на мозъка е напълно гладка.
Въпреки това, в случай на lissencephaly жлебовете и гънките на мозъка не се оформят правилно , така че този орган да показва хомогенен аспект. Интензивността на това изглаждане може да варира за всеки индивид в зависимост от причините за промяната.
Това е много рядко разстройство, което може да има важни последствия за физическото и психическото развитие. В най-тежките случаи интелектуалното функциониране е засегнато много сериозно, докато в други дефицитът може да бъде минимален.
Продължителността на живота е около 10 години , Най-честите причини за смърт са задушаването, асфиксията, заболяванията на дихателната система и епилептичните припадъци, които могат да бъдат много сериозни.
Симптоми и основни признаци
Симптомите на lissencephaly зависят от тежестта на малформациите в мозъчната кора, както и от специфичните области, които са засегнати. Основният аспект е agiria, техническо понятие, което се отнася до плоския вид на мозъчната кора .
В много случаи размерът на главата на бебетата, родени с тази болест, е много малък в сравнение с този на другите новородени. Въпреки че това е много характерен признак на лишенцефаля, той не присъства при всички хора, засегнати от разстройство от този тип. Понякога възниква хидроцефалия (натрупване на цереброспинална течност).
Промените в мозъчната кора причиняват забавяния и дефицити във физическото, психомоторното и когнитивното развитие , Също така често се случва, че физическите малформации се появяват в ръцете, както и в пръстите на тези и на краката. От друга страна, мускулните спазми и гърчове са чести.
Lissencephaly има тенденция да причинява проблеми с преглъщането, което от своя страна затруднява консумацията на храна и течности. Следователно в много случаи физическото развитие допълнително се променя от хранителния дефицит.
- Свързана статия: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"
Причини за тази промяна
Lissencephaly се появява в резултат на промени в образуването на мозъчната кора, които се появяват по време на бременност. Причините за тези грешки могат да бъдат много разнообразни; обаче, най-честите са свързани с генетични фактори .
Когато вътрематочната разработка се развива нормално, между дванадесетата и четиринадесетата седмица след оплождането, ембрионалните нервни клетки започват да се движат от областите на мозъка, където се генерират към различни. При lissencephaly този процес на клетъчна миграция не се осъществява правилно.
Научните изследвания разкриват, че този проблем обикновено се дължи на мутации в множество гени: развитието на мозъка е повлияно от неспособността им да ги изрази правилно. Въпросните гени изглежда се намират на хромозоми Х, 7 и 17, въпреки че вероятно не са единствените.
Вирусни инфекции и намален приток на кръв Фетусът може също да причини признаци на лишенцеф чрез намеса в развитието на централната нервна система.
Беше идентифицирана връзка между лишенцефалия и две генетични заболявания: Синдром на Милър-Дикер и синдром на Уокър-Уорбург , Много е разпространено, че agiria присъства в по-широкия контекст на едно от тези разстройства.
лечение
Тъй като това е промяна в морфологията на мозъка, lissencephaly не може да бъде коригирана сама по себе си. Очевидно е, че не е възможно да се върнем в развитието на нервната система, щом стане това.
Заради това Лечението на lissencephaly е основно симптоматично и има за цел да подобри качеството на живот и да подобри функционирането на засегнатите хора.
Така например, в случаите, когато трудностите за преглъщане са много белязани Може да се наложи да се приложи стомашна тръба към стомаха на бебетата така че да могат да се хранят правилно.
Мускулните спазми и епилептичните припадъци могат да бъдат управлявани чрез използването на специфични медикаменти за този тип разстройство. От друга страна, когато има хидроцефалия, се извършват хирургични интервенции за източване на натрупаната цереброспинална течност.
