Нарколепсия: видове, причини, симптоми и лечение

Април 24, 2024

Сред разстройствата на съня случаят на нарколепсия е особено учудващ поради спецификата на неговите симптоми, причинени от биологични фактори и свързани с промени в съня и събуждането.

След това ще анализираме естеството на нарколепсията, типовете, в които е разделена, най-новите открития за това заболяване и най-ефективните лечения за борба със симптомите.

Свързана статия: "7-те основни нарушения на съня"

Какво е нарколепсия?

нарколепсия, известен също като "синдром на Gélineau" , е неврологично разстройство на съня, което предизвиква излишък от сънливост през деня, както и други симптоми, свързани с промени в ритъма на съня.

Терминът "нарколепсия" е създаден от Жан-Баптист-Едуар Джелин, който описва този синдром за пръв път през 1880 г. Той идва от гръцките думи "narkē" и "lepsis" и може да бъде преведен като "атака на сън".

Обикновено се открива между 7 и 25 години , въпреки че някои подтипове нарколепсия имат по-късно начало. Тя се среща при приблизително 0,1% от населението, като е еднакво често срещана при жените и мъжете.

Това разстройство може да се намесва много съществено в живота на тези, които го страдат: не само те са засегнати на професионално ниво от хиперсомония и обикновено се възприемат като мързеливи в тяхната социална среда, но има по-голям риск от страдащи падания и пътнотранспортни произшествия или други.

Може би сте заинтересовани: "7 психологически сигнали, които показват, че не получавате достатъчно сън"

Симптоми и признаци

Според ръководството на DSM-5 основният симптом на нарколепсията е внезапните достъпи на сън, които се случват през деня дори ако човекът е спал правилно, особено след обилна храна, стрес или силни емоции. За да направите диагнозата, е необходимо тези епизоди да са се появили три пъти седмично през последните три месеца.

В допълнение към "атаките при сън" е необходимо наличието на катаплексия , дефицит на хормоналния орексин или промяна в фазите на съня, по-специално REM или REM (сън за бързо движение на око); Например, през нощта има повече движения и събуждания.

Катаплексията или катаплексията е специфичен симптом на нарколепсия, който се състои от епизоди на загуба на мускулен тонус в тялото, което може да доведе до падане. Катаплексията обикновено се предизвиква от силни емоции като страх, смях или плач, а когато се случи, човекът поддържа съзнание, въпреки че има затруднения да говори и зрението му е замъглено.

Орексин или хипокретин, участва в сигнала и в пробуждането , както и при приема на храна. Този хормон се отделя от хипоталамуса. В много случаи на нарколепсия се наблюдава ниска концентрация на хипокретин в цереброспиналната течност.

При хората с нарколепсия е обичайно че първият период на сън REM се появява 15-20 минути след заспиване , докато при нормални условия REM фазата не се появява, докато не премине час и половина. Разстройствата на съня се анализират чрез нощна полисомнография и множествения латентен тест за сън, който оценява способността на лицето да заспи.

Нарколептичните тетрад

Преди биологичните бази на нарколепсията да са добре известни, обикновено се диагностицират на базата на четири симптома, които са били смятани за кардинални: дневна хиперсомония, катаплексия, хипногогични халюцинации и парализа на съня .

Хипнагогичните халюцинации и парализа на съня са непатологични явления, които се появяват в прехода между събуждането и съня. При хората с нарколепсия те се появяват по-често и като катаплексия са свързани с нахлуването в REM фазата.

Когато сме на път да заспим много пъти, виждаме непълни и статични образи и чуваме звуци като бръмчене или фрагменти от диалог, подобни на явленията, които се случват по време на мечтите; това са хипнагогичните халюцинации. Съществуват и хипнопомпи, които се появяват при преминаване от сън към събуждане.

От друга страна, парализата на съня може да възникне, когато заспим или когато се събудим и се характеризира с усещането, че е буден, но без способността да се движи или излъчва звуци. Това е тревожно преживяване , отчасти защото по време на сън REM дишането е бързо и плитко, което кара човека да се чувства, сякаш се задушава.

Само един на всеки четирима души с нарколепсия представят едновременно всички симптоми на нарколептичния тетрад.Хиперсомонията е обикновено първият симптом и продължава през целия живот, докато REM сънят нахлуването може да изчезне с течение на времето.

Причини за това разстройство

Нарколепсията е заболяване от генетичен произход с наследствен компонент : между 10 и 20% от нарколептиците имат най-малко един роднина от първа степен, който също има разстройство. При все това, предвид разнообразието на случаите, не беше възможно да се определи една-единствена причина.

Не-генетичните фактори също могат да бъдат от значение в развитието на вторична нарколепсия, например мозъчни травми, инфекции, контакт с пестициди, хормонални промени, стрес или определени видове диети.

Това разстройство е свързано основно с генетична промяна в хромозомите, които определят HLA антигените (човешки левкоцитни антигени), фундаментални за имунния отговор.

В много случаи на нарколепсия ниски нива на хормона хипокретин или орексин се наблюдават в цереброспиналната течност. Дефицитът на орексин е по-честа при хора с катаплексия и обикновено се дължи за унищожаването на хипоталамусните неврони, които го произвеждат като последица от посочените по-горе генетични, биологични и екологични фактори. Смята се, че тази промяна е причинена от автоимунна реакция.

Видове нарколепсия

DSM-5 описва различни видове нарколепсия , категоризирайки ги според биологичните признаци и причините, както и свързаните с тях симптоми.

В допълнение към типовете, дефинирани по-долу, DSM-5 диференцира случаите на нарколепсия при леки, умерени и тежки, в зависимост от честотата на катаплексията, необходимостта от спам, промяна на нощния сън и ефективността на медикаментите.

1. Без катаплексия и недостиг на хипокретин

При този подтип се потвърждава недостиг на хормонален орексин и промяна на фазите на съня, но това се потвърждава няма възникнали епизоди на катаплексия .

2. С катаплексия и без недостиг на хипокретин

За разлика от предишния случай, в допълнение към промените в REM, се получава катаплексия, но нивата на орексина в цереброспиналната течност са нормални , Това е рядък вид, който включва по-малко от 5% от случаите на нарколепсия.

3. Автозомна доминантна церебрална атаксия, глухота и нарколепсия

Смята се, че причината за този тип нарколепсия е мутация на екзон 21 на ДНК. Началото на тези случаи е закъсняло , обикновено срещащи се между 30 и 40 години.

Терминът "атаксия" се отнася до липсата на моторна координация , в този случай причинени от промяна на малкия мозък. В допълнение към атаксията, глухотата и нарколепсията, деменцията обикновено се развива в този подтип с напредването на болестта.

4. Автозомна доминантна нарколепсия, затлъстяване и диабет тип 2

Този подтип е определен чрез мутация на олигодендроцитите , глиални клетки, участващи в образуването на миелин, вещество, което увеличава скоростта на нервно предаване. В тези случаи има ниска концентрация на хипокретин в цереброспиналната течност.

5. Вторично за друго заболяване

В някои случаи нарколепсията се появява като пряка последица от тумори, травми или инфекции (като например саркоидоза или болест на Whipple), които разрушават орексин-секретиращите клетки.

Лечение на нарколепсия

Тъй като нарколепсията не е лечима, лечението на това заболяване е симптоматично , Въпреки това, има ефективни възможности за облекчаване на всички симптоми, тъй като много хора с нарколепсия могат да доведат до нормален живот.

За контролиране на катаплексията се използват различни лекарства: трициклични антидепресанти, модафинил, натриев оксибат и селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин и норадреналин, като флуоксетин и венлафаксин, които също намаляват хипногогичните халюцинации и парализа на съня. ,

Стимулиращи лекарства като модафинил и метилфенидат, известни за неговото използване в хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието (ADHD), са ефективни за намаляване на сънливостта, въпреки че за поддържане на ефекта обикновено е необходимо прогресивно да се увеличава дозата; това носи по-висок риск от нежелани реакции.

Предполага се, че комбинацията от стимуланти и трициклични антидепресанти може да бъде най-подходящият подход, въпреки че лечението трябва да бъде различно в зависимост от специфичните симптоми на лицето.

също има лечения, които се фокусират върху хормона хипоцитина , понастоящем във фазата на изследването. Те включват имунотерапия, генна терапия и заместване на орексина.

Психологически интервенции

Психо-образователните програми са много ефективни в случаите на нарколепсия. По-специално, препоръчително е да се предават информация и съвети на диагностицираното лице и на семейната и професионална среда, за да се подобри тяхното функциониране и благополучие. Групите за подкрепа също могат да бъдат много полезни за хората с този проблем.

Програмиране на един, два или три NAP 10-30 минути през деня значително облекчава хипермолеността и подобрява академичните и професионални постижения. Това лечение се счита за експериментална, въпреки че резултатите са обещаващи.

Важно е също поддържане на адекватна хигиена на съня : поемайте редовни часове, избягвайте пушенето, пийте много напитки или пийте стимулиращи напитки около 3 часа преди да заспите, практикувайте ежедневно, релаксирайте преди да си легнете и т.н.