Синдром на Noonan: причини, симптоми и лечение

Голяма част от това, което сме и как сме, се дава от нашия генетичен код. Организацията на нашия организъм, ритъмът и начинът, по който се развива нашия растеж и физическо развитие ... и дори част от нашия интелект и нашата личност е наследена от нашите предци.

Понякога обаче гените преминават през мутации, които, макар и понякога да са безвредни или дори положителни, понякога имат тежки последици, които затрудняват развитието и адаптирането към средата на тези, които страдат от нея. Едно от тези генетични заболявания е синдромът Noonan .

• Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Синдром на Noonan

Синдромът на Noonan е относително често генетично разстройство, което се проявява при една от всеки хиляда или две хиляди раждания, с разпространение, подобно на това на синдрома на Даун. Това е заболяване, чиято симптоматика може да бъде много променлива в зависимост от случая , но това се характеризира с наличието на промени и закъснения в развитието, вродени кардиопатии, хеморагична диатеза и различни морфологични промени.

Ритъмът на растеж при тези деца, макар и първоначално да изглежда нормативен, е силно забавен и те обикновено имат нисък ръст и забавяне на психомоторното ниво. Тези проблеми стават особено ясни в юношеството. Понякога тя се представя заедно с интелектуално увреждане, въпреки че това обикновено е леко. Сензорно могат да представят проблеми със зрението и слуха като страбизъм или повтарящ се отит.

На морфологично ниво се появяват промени на лицето, като очен хипертеризъм (очите са прекалено отделени един от друг), увити клепачи, ниски и завъртени уши, къси гърди се наблюдават от раждането. Също така често се случва, че представят костни изменения под формата на деформация в гръдния кош (който може да се появи под формата на потънал в гръдния кош район на гръдната кост или пектус ексукатум или в неговата извивка или пектус карнатум).

Един от най-опасните симптоми е наличието при повечето пациенти на вродени сърдечни заболявания като белодробна стеноза или хипертрофична кардиомиопатия, както и други съдови проблеми. също така, наличието на хеморагична диатеза е честа при повече от половината от пациентите, което означава големи затруднения в коагулацията, които генерират, че трябва да се внимава с страданието от кръвоизлив. Те също така са много лесни за нанасяне на синини.

Въпреки че не толкова често, може да има и лимфни проблеми, които генерират периферен оток или дори бели дробове и черва. Те също така са склонни да имат по-висок риск от развитие на левкемия и други миелопролиферативни проблеми.

В пикочно-половата система може да се появят промени като крипторхидизъм или не понижаване на тестисите при мъжете. Това причинява проблеми с фертилността в някои случаи. Въпреки това, в случая на жените, обикновено няма промени по отношение на тяхната плодовитост.

Причини за синдрома

Синдромът на Noonan е, както вече казахме, разстройство от генетичен произход, чиято основна причина е открита в присъствието на мутации в хромозома 12. По-специално, Промените се появяват като мутация в гена на PTPN11 в половината от случаите, въпреки че могат да причинят и други гени, като KRAS, RAF1 или SOS1. Това са гени, които участват в растежа на клетките и в тяхното развитие, така че тяхната промяна причинява различни промени в различните системи на организма.

По принцип се счита за автозомно доминантно нарушение, което може да бъде наследено от родители до деца (с по-често предаване от майката), въпреки че мутациите, които генерират синдром на Noonan, се срещат без някой от родителите, които го имат. предадени или има други случаи в семейството.

лечения

Понастоящем няма лечебно лечение за синдрома на Noonan , като съществуващите лечения, насочени към облекчаване на симптомите, предотвратяване на усложнения, намеса по структурни и морфологични аномалии, оптимизиране на капацитета им и предоставяне на тези хора на възможно най-доброто качество на живот.

За целта се използва мултидисциплинарна методология интервенция на различни специалисти от медицината и други науки , Симптомите и промените, които тези, които страдат от това заболяване, могат да бъдат много променливи, така че лечението да зависи от вида на промените, които те страдат.

При синдрома на Noonan е от съществено значение редовно да се наблюдава и наблюдава здравословното състояние на пациента, особено при наличие на вероятни сърдечни заболявания.Проблемите на коагулацията не са странни при този синдром, така че този факт трябва да се има предвид, когато се правят възможни хирургични интервенции. През първите години може да е необходимо да се използват сонди за хранене на детето. Не е странно, че се използва лечение с хормон на растежа, така че развитието на непълнолетни е предпочитано.

На психо-образователното ниво, предвид високото разпространение на учебните проблеми и / или интелектуалното увреждане, е възможно да се изисква използването на психостимулация , индивидуализирани планове в училището, укрепване на изучаването на основните умения от ежедневието, логопедия и използване на алтернативни и / или разширяващи се техники за комуникация като използването на пиктограми. Може да се наложи да практикувате физиотерапия, за да подобрите двигателните си умения.

Накрая, генетичното консултиране трябва да се има предвид, след като субектът достигне юношеството или зрелостта поради възможността за предаване на разстройството.

Възможно е също така да се наложи да се използва психологическо лечение на субекта, тъй като може да се появи чувство за неадекватност, ниско самочувствие и депресивни синдроми , Също така, психо-образованието е необходимо както за това, така и за околната среда, а подпомагането на групите за подкрепа може да бъде полезно.

При условие че възможните усложнения се контролират, субектите със синдром на Noonan могат да имат еквивалентна норма на живот на други хора без това разстройство. Възможно е някои от симптомите да намалеят с възрастта, когато станат възрастни.

• Може би ви интересува: "Видове психологически терапии"

Библиографски справки:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016 г.). Синдром на Noonan. В: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Нелсън Учебник по педиатрия. 20th ed. Филаделфия, Р.А.: Елсевиер.

• Ballesta, M.J. и Guillén-Navarro, Е. (2010). Noonan синдром, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1, 56-63. Университетска болница Virgen de la Arrixaca. Мурсия.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. и Ezquieta, В. (2013). Синдром на Noonan. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Генерална университетска болница Грегорио Маранаон. Институт за изследване на здравето на г-н Gregorio Marañón. Мадрид.