Синдром на Ohtahara: причини, симптоми и лечение
По време на ранна детска възраст, особено след раждането или по време на бременността, относително честите неврологични заболявания са резултат от генетични дисбаланси или изменения по време на тази деликатна фаза от живота. Това се случва, например, с епилептичен тип патология, известна като синдром на Ohtahara .
В тази статия ще видим какви са причините, симптомите и лечението, свързани с тази епилептична енцефалопатия.
- Свързана статия: "Типове епилепсия: причини, симптоми и характеристики"
Какво представлява синдромът на Ohtahara?
Ранната детска епилептична енцефалопатия, известен също като синдром на Ohtahara, е вид епилепсия, която е много ранна; По-конкретно, то се проявява при бебета на няколко месеца, многократно преди първия триместър след раждането или дори преди раждането, в пренаталната фаза.
Независимо от факта, че епилепсията е сравнително често неврологично заболяване, синдромът на Ohtahara е рядко заболяване и се оценява, че той представлява по-малко от 4% от случаите на детска епилепсия (въпреки че външният му вид не се разпределя хомогенно, тъй като което засяга повече децата от момичетата).
симптоми
Симптомите на синдрома на Ohtahara са свързани с промени, свързани с епилептични припадъци , Тези кризи са склонни да бъдат тонични (т.е. интензивни, със състояние на мускулна скованост, което почти винаги включва падане на земята и загуба на знания) и рядко миоклонични (т.е. къси състояния на мускулна скованост и често кризата е толкова малка, че може да остане незабелязана).
В случай на миоклонични пристъпи, периодите на мускулна ригидност обикновено продължават около 10 секунди и се появяват както в състояние на събуждане, така и по време на сън.
От друга страна, в зависимост от областите на мозъка, които са засегнати от тяхното функциониране, тези кризи могат да бъдат фокусни или генерализирани.
Други свързани симптоми са апнея и затруднения при преглъщане и дишане.
- Може да ви интересува: "Какво се случва в мозъка на човека, когато има припадъци?"
диагноза
Като такова рядко заболяване няма специфично средство за диагностика, което се понася от опита на медицинския екип. За тази цел невролозите и психиатрите използват невроизобразяващи и сканиращи технологии за нервна дейност, като компютърна томография или енцефалограма, която разкрива характерен модел на активиране с много ярки върхове на активност, последвани от периоди на голямо спокойствие.
Тази липса на специфични средства означава, че смъртта често се случва, преди да се знае ясно какъв вид епилепсия е включена и че понякога може да няма консенсус за вида на съществуващата болест.
Причини за синдрома на Ohtahara
Както при всички видове епилепсия като цяло, причините за синдрома на Ohtahara са сравнително неизвестни. Странният модел на невронно активиране, който се случва в нервните клетки на мозъка, е известен от произхода му, но не е известно какво причинява появата на този модел на електрическо изгаряне на невроните и започва да се разпространява в останалата част от нервната система.
Ако вземем предвид други здравословни проблеми, които могат да предизвикат появата на тези епилептични припадъци, е известно, че метаболитните нарушения, наличието на тумори, инфаркти, малформации в нервната система и някои генетични аномалии също са свързани с това заболяване.
лечения
Формите на медицинско лечение, използвани за намеса в случаи на деца със синдром на Ohtahara, обикновено се основават на прилагане на лекарства, често използвани за облекчаване на симптомите на други видове епилепсия, като клоназепам или фенобарбитал.
От друга страна, се използват и интервенции, базирани на промени в диетата (като например кетерогенни диети), макар и с много малък успех. По принцип развитието на заболяването не се подобрява и епилептичните припадъци стават по-чести и интензивни.
В екстремни случаи може да се използва хирургия, както е при другите видове епилепсии, въпреки че в ранна възраст тези интервенции са много сложни.
прогноза
От друга страна, това е заболяване с лоша прогноза , а повечето случаи завършват с ранна смърт в ранното детство, тъй като заболяването се влошава. Въпреки че по време на първите сесии лечението изглежда подобрява хода на синдрома, по-късно неговата ефективност е по-умерена.
В допълнение, синдромът на Ohtahara може да доведе до появата на други хора здравословни проблеми, свързани с ефекта на епилептичните припадъци на организма, като умствена изостаналост, респираторни проблеми и др. Това означава, че дори при децата през първата година от живота те остават с определен вид увреждане, на което трябва да могат да се адаптират.
Ще бъде необходимо да се повярва на напредъка на изследванията при този вид неврологични заболявания, за да се разработят инструментите за превенция, диагностика и лечение, необходими за синдрома на Ohtahara, за да престанат да бъдат сериозен здравословен проблем.
