Синдром на Pfeiffer: причини, симптоми и лечение

Етапът на вътрематочно развитие е един от най-деликатните периоди в живота и тъй като малки промени във функционирането на организма могат да причинят необичайно нарастване.

Ето защо деформациите, които могат да се появят по време на развитието на плода те са в състояние сериозно да компрометират качеството на живот на дадено лице или дори да причинят смъртта си след няколко месеца или седмици.

Синдромът на Pfeiffer е едно от болестите, които могат да оставят сериозни последствия физически и психологически в живота на момчето или момичето, тъй като пряко засяга растежа на енцефалона. След това ще видим какви са симптомите, причините, леченията и общите характеристики на този здравословен проблем.

• Свързана статия: "Развитието на нервната система по време на бременност"

Какво представлява синдром на Pfeiffer?

Патологията, известна като синдром на Pfeiffer, е нарушение на генетичните причини, чийто основен ефект е преждевременното сливане на костите на черепа , което прави мозъка, упражнявайки натиск върху трезора, който го покрива, да причини деформации, които се виждат с невъоръжено око, и на свой ред мозъкът не се развива по правилния начин.

Това разстройство беше открито от германския генетик Рудолф Артър Пфайфър, който проучи случая на семейство, чиито крайници показаха деформации в ръцете, краката и главата.

• Може би ви интересува: "Макроцефалия: причини, симптоми и лечение"

каузи

Счита се, че синдромът на Pfeiffer е а заболяване, основаващо се на генетичното наследство на доминираща черта , така че само едно копие на мутиралия ген е необходимо за развитието на симптомите. Както бащата, така и майката са способни да го предават.

В изключителни случаи е възможно мутацията да се появи за първи път в генеалогичната линия на последните поколения, което също ще доведе до появата на симптоми.

Видове синдром на Pfeiffer

Има повече от една класификационна система за видовете синдром на Pfeiffer. Една от най-популярните е тази на Грейг и Уорнър, които разграничават формите на патологията в зависимост от тежестта и подчертават промените, които се наблюдават след първата коригираща операция, която трябва да е ранна:

Тип A: леки проблеми

Не са наблюдавани промени след операциите, тъй като първоначалните симптоми са били леки.

Тип Б: умерени проблеми

Подобрението е значително.

Тип С: сериозни проблеми

Подобрението след операцията е много важно.

симптоми

Както видяхме, основният симптом, свързан със синдрома на Pfeiffer е появата на деформация в главата .

По-специално, челото е изпъкващо, особено в областта, над която веждите ще растат и очите са изпъкнали и с голямо разстояние между тях поради липсата на пространство в черепа.

От друга страна, и поради веригата на деформации, генерирани от ранното сливане на костите на черепа, горната челюст е недостатъчно развита , а в по-малка степен - непропорционално голяма и загуба на слуха често, тъй като няма и място за добре оформените части на ухото. Също така е възможно да се развие умственото забавяне.

Друг типичен симптом на синдрома на Pfeiffer е неправилното подреждане на пръстите и пръстите на краката, или прекомерно нарастване на дебелината на тези. В някои случаи освен това те се появяват малформации в органите на гръдния кош и проблеми с дишането .

Трябва да се има предвид, че въпреки че е известно, че причините за тази патология са фундаментално генетични, тя не изглежда просто поради мутацията на ген, но синдромът на Pfeiffer може да се появи в различни форми. Накратко, същите симптоми не винаги се появяват, нито се развиват еднакво.

диагноза

Синдромът на Pfeiffer се диагностицира веднага след раждането. или , когато лекар специалист измерва пропорциите на черепа и пръстите. Въпреки това, преди раждането вече е възможно да се открият признаци на необичайно развитие, което означава, че остава в очакване на раждането да знае точно каква патология е включена.

лечения

Както вече казахме, много е важно да се намесим бързо след откриване на симптомите на патологията, за да предотвратите появата на вторични проблеми при деформациите.

Във всеки случай, е необходимо да се предложи индивидуализирано лечение да се адаптира към всяка конкретна ситуация, като се занимава с настоящите проблеми, като взема предвид възрастта и семейния контекст на детето.Във всеки случай, хирургичната процедура боли да бъде препоръчана, тъй като позволява да се подобрят перспективите за развитие на мозъка и лицето, с всички предимства, които това води (особено за очите и слуховия капацитет).

Това също е обичайно извършват естетически операции само за подобряване на външния вид на лицето , и предотвратяване на психологически проблеми, които могат да възникнат, свързани с проблеми, свързани с другите, и самоуважение и т.н.