yes, therapy helps!
Progeria: причини, симптоми и лечение

Progeria: причини, симптоми и лечение

Март 3, 2024

Тъй като първоначално е описано през 1886 г., прогерията се е превърнала в добре известно заболяване поради особения факт: децата с това тежко заболяване изглежда много бързо стават и показват признаци, подобни на тези на старостта. В тази статия ще обясним какви са симптомите, причините и лечението на прогерия .

  • Може да ви заинтересува: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Какво е прогерия?

Progeria е заболяване от генетичен произход, което причинява ускорено и преждевременно стареене при момчетата и момичетата които страдат Думата "progeria" идва от гръцки и може да се преведе грубо като "преждевременна старост".


Това разстройство е известно също като синдром "Hutchinson-Gilford progeria" в чест на Джонатан Хътчинсън и Хейстингс Гилфорд, който го описва независимо в края на 19 век.

Това е много рядко заболяване в световното население: се оценява се появява при приблизително 1 на всеки 4 милиона раждания , През цялата история на медицината има около 140 случая на Прогерия, въпреки че се смята, че в момента може да има подобен брой хора, засегнати по света.

Повечето хора, засегнати от progeria, умират преждевременно. Средната продължителност на живота е около 14 или 15 години , въпреки че някои пациенти оцеляват повече от 20 години. С голяма честота смъртта се дължи на сърдечни пристъпи и удари, свързани с промени в кръвоносната система.


  • Може да ви интересува: "Синдром на Едуардс (тризомия 18): причини, симптоми и видове"

Симптоми и основни признаци

Момичетата и момчетата, засегнати от Progeria, често имат нормален вид през месеците след раждането. Въпреки това скоростта на растеж и увеличаване на теглото скоро става по-ниска от тази на другите деца, а процентът на стареене изглежда се умножава по 10.

също характерните черти на лицето изглеждат като тънък нос и завършва в пик, тънки устни и очи и видни уши. Лицето е по-тънко, стеснено и набръчкано от останалите момичета и момчета; Нещо подобно се случва с кожата като цяло, която изглежда на възраст и също така показва дефицит на подкожна мазнина.

Също така е много обичайно да се дават други признаци, напомнящи за остаряването, като загуба на коса и появата на малформации в ставите. Въпреки това, интелектуалното развитие и двигателят не са засегнати , така че децата с Progeria да имат почти нормална работа.


Сърдечно-съдовите промени, характерни за Progeria, които се проявяват главно в присъствието на атеросклероза и се влошават значително, докато развитието се развива, са основен знак за разбиране на кратката продължителност на живота на хората с Progeria.

По този начин, синтетично, можем да кажем, че най-честите симптоми и признаци на Progeria са следните:

  • Забавяне на растежа и увеличаване на теглото през първата година от живота.
  • Височина и ниско тегло.
  • Генерализирана телесна слабост, дължаща се на дегенерация на мускулите и костите.
  • Непропорционално голям размер на главата (макроцефалия).
  • Промени в морфологията на лицето (например стеснени и набръчкани).
  • Челюстта е по-малка от нормалната (микрогнатия).
  • Загуба на косми по главата, веждите и в миглите (алопеция).
  • Развитие на забавени или несъществуващи зъби.
  • Слабост, сухота, грапавост и финост на кожата.
  • Отваряне на шрифтовете (дупки в черепа на бебетата).
  • Намаляване на обхвата на движение на ставите и мускулите.
  • Ранно начало на атеросклероза (втвърдяване на артериите поради натрупване на мазнини).
  • Повишен риск от инфаркт на миокарда и инсулт .
  • Късно развитие на бъбречните промени.
  • Прогресивна загуба на зрителна острота.

Причини за това заболяване

Развитието на progeria е свързано с случайни мутации в гена на LMNA , която има функция за синтезиране на протеини (предимно ламина А и С), които са фундаментални за създаването на филаменти, които осигуряват здравина и устойчивост на клетъчните мембрани, както и за оформяне на ядрото на клетките.

Промените в ген на LMNA правят клетките, особено техните ядра, по-нестабилни от нормалните и следователно страдат от по-чести увреждания. Това ги кара да се израждат по-лесно и са склонни да умират преждевременно. Не е известно обаче точно как такава мутация е свързана с признаците на progeria.

Въпреки че обикновено не се свързва с генетично наследяване, в някои случаи мутациите в гена на LMNA изглежда се предават от родители на деца чрез автозомен доминантен механизъм.

  • Свързана статия: "Какво е епигенетиката? Ключовете за разбирането й"

лечение

Като се има предвид, че прогерията произхожда от генетични мутации, понастоящем няма ефективни лечения, които да променят нейните проявления. Ето защо управлението на случаите на progeria е основно симптоматично .

Увеличеният риск от сърдечни и мозъчно-съдови инциденти може да бъде преодолян чрез употребата на лекарства като статини (използвани за намаляване на нивата на холестерола) и ацетилсалицилова киселина, по-известни като "аспирин". Понякога се извършва хирургична операция на байпас на коронарната артерия.

Респираторни, скелетни, мускулни, бъбречни проблеми и на други видове се борави по подобен начин: третиране на проявите без намеса на генетично ниво. Въпреки че се правят изследвания в това отношение, ефективността на терапията с progeria не е доказана по това време.

Библиографски справки:

  • Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis and progeria: непрекъснат младеж и преждевременно старост. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
  • Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Синдром на Hutchinson-Gilford progeria. Женски рецензии. Изтеглена на 4 юли 2017 г. от //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
  • Hutchinson, J. (1886). Случай на вродена липса на коса с атрофично състояние на кожата и нейните придатъци при момче, чиято майка е била почти напълно плешива от алопеция ареата от шестгодишна възраст. Lancet, 1 (3272): 923.

12 Strangest Medical Conditions (Март 2024).


Свързани Статии