Синдром на Rett: причини, симптоми и лечение

Октомври 7, 2024

Рет-синдромът е разстройство на аутистичния спектър Започва в ранна детска възраст и се проявява главно при момичета. Характеризира се с наличието на микроцефалия и загубата на моторни умения, придобити през първите месеци от живота.

Тези и други симптоми са причинени от генетични мутации свързани с хромозомата X. Въпреки че за момента разстройството на Rett няма лечение, има лечения и интервенции, които могат да облекчат различните проблеми, свързани с това, и да подобрят качеството на живот на момичетата с този синдром.

Може да ви заинтересува: "Красивият синдром X: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Rett?

През 1966 г. австрийският невролог Андреас Рет описва разстройство от детството, състоящо се от "церебрална атрофия с хиперамонемия", т.е. характеризира се с прекомерни нива на амоняк в кръвта. По-късно връзката на този синдром с хиперамонемия ще бъде опровергана, но клиничната картина, описана от Рет, ще бъде кръстена със фамилното му име.

Рет синдромът е промяна на физическото, двигателното и психологическото развитие което се случва между първата и четвъртата година от живота, след период на нормален растеж. Най-характерните симптоми са забавянето на развитието на черепа и загубата на ръчни умения, както и появата на стереотипни движения на ръцете.

Това разстройство възниква почти изключително при момичетата; Всъщност, ICD-10 и DSM-IV твърдят, че засягат само жените, но напоследък някои случаи на синдром на Rett са открити при деца.

Тъй като мъжете имат само една X хромозома, в която се намират генетичните дефекти, типични за синдрома на Rett, симптомите се коригират в по-малка степен, отколкото при жените, което води до по-сериозни варианти, които водят до повишен риск от смърт преждевременно.

Свързана статия: "4 вида аутизъм и неговите характеристики"

Връзка с други нарушения на аутистичния спектър

Понастоящем DSM-5 го класифицира в рамките на категория "Разстройства на аутистичния спектър" (ASD) , който той споделя с други, повече или по-малко подобни синдроми, които се различават в DSM-IV: аутистичното разстройство, синдрома на Asperger, детското дезинтеграционно разстройство и генерализираното разстройство на неопределеното развитие.

В този смисъл се взема предвид синдром на Rett неврологично заболяване, а не психично разстройство , От своя страна класификацията на МКБ-10 категоризира разстройството на Рет като промяна в психологическото развитие. По-специално, в съответствие с това медицинско ръководство това е генерализирано разстройство на развитието, понятие, подобно на това на DSM-IV.

Rett синдромът се различава от детското дезинтеграционно разстройство, тъй като обикновено започва по-рано: докато първото обикновено се случва преди 2-годишна възраст, детското разстройство се появява малко по-късно и неговите симптоми са по-малко специфични. В допълнение, синдром на Rett е единственото аутистично спектърно разстройство, което тя е по-разпространена при жените, отколкото при мъжете .

Симптоми и признаци на това разстройство

Пренаталното и перинаталното развитие на момичетата със синдром на Рет е нормално през първите 5 или 6 месеца от живота, приблизително. Въпреки това, в някои случаи малките могат да продължат да растат нормално до 2 или 3 години.

След този период растежът на черепа се забавя и има спад в моторните умения , особено на фините движения на ръцете; следователно се развиват повтарящи се или стереотипни ръчни движения, които включват гърчене и омокряне със слюнка.

В допълнение към микроцефалията и ръчните промени, хората, които имат нарушение на Rett могат да представят серия от свързани признаци и симптоми с променлива честота:

Тежко умствено увреждане .
Стомашно-чревни нарушения, като запек.
Промени в церебралната биоелектрична активност и появата на епилептични припадъци.
Липса на език или сериозни езикови дефицити.
Дефицити в социалното взаимодействие, въпреки че интересът към другите се запазва.
Трудност при ходене , липса на координация на похода и движения на багажника.
Недостатъчно дъвчене
Респираторни нарушения като хипервентилация, апнея или задържане на въздух.
Сколиоза (анормална кривина на гръбначния стълб).
Капе.
Трудности при контрола на сфинктера.
Кратки спазми (хореа) и неволни смущения (атетоза).
Мускулна хипотония
Характерна социална усмивка в ранна детска възраст.
Избягвайте контакт с очите.
Викове на викове и неконтролируеми викове .
Бруксизъм (притискане на зъби неволно).
Сърдечносъдови нарушения като аритмия.

каузи

Причината за това заболяване е мутацията в гена MECP2 , който се намира на X хромозомата и играе ключова роля във функционирането на невроните. По-специално, MECP2 заглушава изражението на други гени, като им пречи да синтезират протеини, когато това не е необходимо. Той също така регулира метилирането на гените, процес, който променя генната експресия без промяна на ДНК.

Въпреки че промените в този ген са ясно идентифицирани, не е известен точният механизъм, чрез който се развиват симптомите, типични за синдрома на Rett.

Мутации в гена MECP2 като цяло Те не зависят от наследяването, но обикновено са случайни , въпреки че в малък брой случаи е установена фамилна анамнеза за нарушение на Rett.

Прогноза и лечение

Rett синдром се поддържа през целия живот. Дефицитите обикновено не се коригират; те са склонни да се увеличават с течение на времето. Ако възникне, възстановяването е дискретно и обикновено е ограничено до подобряване на възможностите за социални взаимодействия в края на детството или в началото на юношеството.

Лечението на синдрома на Rett е основно симптоматично, т.е. фокусирано върху намаляването на множество проблеми. Следователно интервенциите варират в зависимост от конкретния симптом, който е предназначен да облекчи.

На медицинско ниво обикновено се предписват антипсихотични лекарства и бета-блокери, както и селективни инхибитори на обратното захващане на серотонина. Контролът на храненето може да помогне за предотвратяване на загуба на тегло който обикновено се получава от трудностите при дъвченето и преглъщането на храна.

Физическото, езиковото, поведенческото и професионалното лечение могат да бъдат полезни и за намаляване на физическите, психологически и социални симптоми на синдрома на Рет. Във всички случаи е необходима интензивна и продължителна подкрепа от различни видове здравни услуги, за да се даде възможност на момичетата с Рет да се развият по възможно най-задоволителен начин.