Синдром на Riley-Day: симптоми, причини и лечение
Цветът на очите и кожата ни, формата на носа, височината, появата на лицето, част от нашата интелигентност и част от нашия характер са аспекти до голяма степен наследени и произлизащи от изявата на нашите гени. Обаче понякога предаваните гени претърпяват някакъв вид мутация, която може да бъде неадаптивна или дори явно вредна и може да се окаже някакво генетично разстройство.
Въпреки че някои от тези заболявания се появяват с известно разпространение, в много други случаи можем да открием редки и много редки промени, при които има много малко научни познания, тъй като те са малко проучени поради ниското им разпространение. Едно от тези заболявания е така нареченият синдром на Riley-Day или семейна дисовтономия , странен неврологичен синдром, за който ще говорим в цялата тази статия.
- Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"
Синдром на Райли-Ден: общо описание
Синдромът на Райли-Ден е странно заболяване от генетичен произход, много необичайно и това тя може да бъде класифицирана като периферна автономна невропатия .
Също така се нарича фамилна дисовтономия или наследствена сензорна невропатия от тип 3, това е състояние, което се появява вродено и което генерира афектиране в голям брой автономни и сензорни системи, прогресивно причиняващи неуспехи в множество системи на организма, които са получени от включването на нервните пътища на автономната или периферната нервна система .
Това е хронично състояние, което генерира прогресивно влияние. Прогнозата за това заболяване не е положителна, повечето от които са засегнати в детството или юношеството доскоро. Медицинските постижения обаче позволиха на около половината от засегнатите лица да надхвърлят тридесетте години или дори да достигнат четиридесет.
- Може би ви интересува: "Периферна нервна система (автономна и соматична): части и функции"
симптоми
Симптомите на синдрома на Riley-Day са многобройни и от голямо значение. Сред някои от най-важните можем да открием наличието на сърдечни изменения, респираторни и белодробни проблеми, сред които пневмония чрез аспирация на съдържанието на храносмилателния тракт, неспособност да се поддържа телесна температура (може да страдат от хипотермия или хипертермия) и проблеми в тръбата храносмилателната система, при която има проблеми с чревната подвижност, храносмилането, рефлукс и чести повръщане.
Мускулната хипотония е от значение и от раждането , както и апнея по време на сън, липса на кислород, повишена температура, хипертония и дори припадъци.
Съществува и общо отлагане на развитието, особено в ключови моменти като езика или ходенето. Езикът също е много по-гладък от обикновено и има малко вкусни пъпки, нещо, което също е свързано с трудностите при възприемане на вкуса.
Вероятно един от симптомите, които най-често привличат вниманието, е фактът, че тези хора често имат много по-слабо възприемане на болката. Далеч от това, че е положително, това е голяма опасност за живота на тези, които го страдат, защото често не са наясно с травми, наранявания и изгаряния от голямо значение. също обикновено имат проблеми или промени в възприемането на температурата или вибрациите .
Също така се наблюдава липсата на сълзи в плач от детството, състояние, известно като алармия.
Обикновено морфологичното ниво завършва с появяващи се характерни физиологични особености, като сплескване на горната устна, намаление на носните проходи и доста по-ниска челюст. също Сколиозата често се наблюдава в гръбначния стълб , както и онези, които страдат, имат нисък ръст. И накрая, костите и мускулите на тези хора често са по-слаби от тези на мнозинството от населението.
Причини за тази промяна
Синдромът на деня на Райли е, както казахме, болест от генетичен произход. По-конкретно, тя е идентифицирана наличието на мутации в IKBKAP гена, разположен на хромозома 9 , която се придобива чрез автозомно рецесивно наследяване.
Това означава, че разстройството, което е изправено пред наследство, ще изисква от субекта да наследят две мутирали копия на въпросния ген, при една и съща мутация и двамата родители. Това не означава, че родителите имат разстройство, но те са носители на въпросния ген.
Синдромът на деня на Райли се случва най-вече между потомци на хора с разстройство и хора от еврейски произход от Източна Европа , като е препоръчително да принадлежите към една от тези групи, за да направите генетичен съвет, за да проверите наличието на мутиралия ген, за да прецените вероятността потомството да пострада от разстройството.
лечение
Синдромът "Райли-Ден" е генетично заболяване, което няма лечебно лечение, което е хронично заболяване. Въпреки това, можете да извършите симптоматично лечение за да се намали заболяването, причинено от болестта, да се подобри качеството на живот и значително да се увеличи продължителността на живота на тези хора.
По-специално, ще бъдат използвани антиконвулсантни лекарства на фармакологично ниво, за да се предотврати появата на епилептични припадъци, както и антихипертензивни лекарства, когато е необходимо. Обратно, ако има хипотония, насоките за хранене и здраве трябва да се научат да го повдигат отново. Повръщането, често симптом, може да бъде контролирано с антимеметични лекарства.
Различните белодробни проблеми могат да изискват различни видове лечение, например, за да се елиминира съдържанието на стомаха, аспириран от белите дробове или изтичане на излишната слуз или течности , По същия начин може да е необходима операция за коригиране на гръбначни, респираторни или стомашни проблеми.
В допълнение към всичко казано по-горе, предотвратяването на наранявания е важно, което обуславя околната среда. Физиотерапията е от съществено значение за подобряване на мускулния тонус, особено в тялото и корема, за да се благоприятства дишането и храносмилането. също Препоръчва се приемането да се извършва в изправено положение .
Засегнатият човек и неговото семейство може също да изискват психологическа терапия за решаване на проблеми като конфликти, произлизащи от поведенчески проблеми, депресия, тревожност и раздразнителност. Психо-образованието е необходимо и за разбиране на ситуацията, и за предлагане на насоки за действие. И накрая, може да е полезно да прибягвате до взаимопомощни групи или асоциации на засегнати и / или роднини.
Библиографски справки:
- Axelrod, F.B. (2004 г.). Семейна дисовтономия. Мускулен нерв, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Семейна дисовтономия [Онлайн]. Налице на адрес: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016 г.). Автономни невропатии. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия. 20th ed. Филаделфия, Р.А.: Елсевиер.
