Синдром на Rubinstein-Taybi: причини, симптоми и лечение
По време на развитието на плода, нашите гени действат по един организиран начин за растежа и образуването на различните структури и системи, които ще конфигурират ново същество.
В повечето случаи това развитие се осъществява по нормализиран начин чрез генетичната информация, идваща от родителите, но понякога има и мутации в гените, които причиняват промени в развитието. Това води до различни синдроми, като Синдром на Rubinstein-Taybi , от които ще видим подробностите по-долу.
- Свързана статия: "Красив X синдром: причини, симптоми и лечение"
Какво представлява синдромът на Rubinstein-Taybi?
Синдром на Рубинщайн-Тайби е заболяване, считано за рядко от генетичен произход което се случва при приблизително една на всеки сто хиляди раждания. Тя се характеризира с наличие на интелектуални затруднения, удебеляване на палците на ръцете и краката, бавно развитие, нисък ръст, микроцефалия и различни промени на лицето и анатомията, характеристики, които са разгледани по-долу.
По този начин, това заболяване представлява както анатомични (малформации), така и психични симптоми. Да видим какво представляват и какво е тежестта им.
Симптоми, свързани с анатомични промени
На нивото на морфологията на лицето не е необичайно да се намери очите са много отделени или хипертелеизъм, удължени клепачи, огледално небце , хипопластична максила (липса на развитие на костите на горната челюст) и други аномалии. По отношение на размера, както казахме по-рано, е много обичайно за тях да имат малък ръст в по-голямата си част, както и определено ниво на микроцефалия и зреене на костно забавяне. Друг от лесно видимите и представителни аспекти на този синдром се вижда в ръцете и краката, с палци по-широки от обичайните и с къси фаланги.
Около една четвърт от хората с този синдром са склонни да имат вродени сърдечни дефекти , които трябва да бъдат наблюдавани със специално внимание, тъй като те могат да доведат до смъртта на детето. Около половината от засегнатите имат проблеми с бъбреците и те често имат и други проблеми в пикочо-половата система (като например бифидната матка при момичетата или липсата на едно или и двете тестиси при деца).
Те също са намерени опасни аномалии в дихателния тракт, в стомашно-чревната система и в органи, свързани с храненето, които водят до проблеми с храненето и дишането. Те често имат инфекции. Визуални проблеми като страбизъм или дори глаукома са чести, както и отит. Те обикновено нямат апетит през първите години и може да е необходимо да използват сонди, но когато растат те са склонни да страдат от детското затлъстяване. На неврологично ниво, понякога могат да се наблюдават гърчове и те имат по-голям риск да страдат от различни видове рак.
Интелектуално увреждане и проблеми по време на развитието
Промените, предизвикани от синдрома на Rubinstein-Taybi те също засягат нервната система и процеса на развитие , Забавеният растеж и микроцефалията улесняват това.
Хора с този синдром те обикновено имат умерено интелектуално увреждане , с коефициент на интелигентност между 30 и 70. Тази степен на увреждане може да им позволи да придобият способността да говорят и четат, но като цяло те не могат да следват обикновеното образование и се нуждаят от специално образование.
Различните етапи от развитието също представляват значително забавяне, започвайки да върви късно и се проявяват особености дори в плавателния етап. Що се отнася до словото, някои от тях не развиват тази способност (в който случай те трябва да бъдат преподавани на жестомимичния език). В тези, които правят, речникът обикновено е ограничен, но може да бъде стимулиран и подобрен чрез образование.
Могат да настъпят внезапни промени в настроението и поведението, особено при възрастни.
- Свързана статия: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"
Болест от генетичен произход
Причините за този синдром са генетични. По - конкретно, откритите случаи са свързани най - вече с наличието на Делеции или загуба на фрагмент от CREBBP гена на хромозома 16 , В други случаи на хромозома 22 са открити мутации на ЕР300 гена.
В повечето случаи болестта се появява спорадично, т.е. въпреки че е от генетичен произход, тя обикновено не се третира като наследствено заболяване, а по-скоро генетичната мутация възниква по време на ембрионалното развитие. обаче наследствени случаи също са открити , по автозомно доминиращ начин.
Приложни лечения
Синдромът на Rubinstein-Taybi е генетично заболяване, което няма лечебно лечение. Лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите , коригиране на анатомичните аномалии чрез операция и повишаване на способностите им от мултидисциплинарна гледна точка.
На нивото на хирургията е възможно да се коригират деформациите сърцето, окото, ръцете и краката. Рехабилитация и физиотерапия, както и реч терапия и различни терапии и методология, които могат да подпомогнат придобиването и оптимизирането на двигателните умения и езика.
И накрая, психологическата подкрепа и придобиването на основните умения от ежедневието са от съществено значение в много случаи. Необходимо е също така да се работи със семействата, за да им се предостави подкрепа и насоки.
Продължителността на живота на засегнатите от този синдром може да бъде нормална докато усложненията, произтичащи от техните анатомични промени, особено сърдечните, се държат под контрол.
Библиографски справки:
- Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Случай на синдром на Рубинщайн-Тайби. Радиологично представяне. Медицински сертификат Grupo Ángles здравни услуги.
- Peñalver, A. (2014). Семейството и синдрома на Рубинщайн-Тайби. Проучване на случая. Медицински факултет Университета на Валядолид.
- Rubinstein, J.H., and Taybi, Н. (1963). Широки палци и пръсти и аномалии на лицето: възможно синдром на умствено изоставане. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.
