Синдром на Seckel: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Seckel е едно от вродените заболявания които засягат развитието на хората от етапа на бременността до раждането, което има отражение върху външния вид и основните биологични функции, както и върху умствените процеси.
Въпреки че най-очевиден е идентификационният елемент нисък ръст или джудже и в повечето случаи формата на носа, зад тази клинична картина има много други необичайни прояви, които могат сериозно да компрометират качеството на живот на човека, ако не бъдат получени подходящи грижи.
В тази статия ще видим какви са те симптомите и известните причини за синдрома на Seckel, както и неговото лечение .
- Свързана статия: "Дъфизъм: причини, симптоми и свързани с тях смущения"
Какво представлява синдромът на Seckel?
Това, което познаваме като синдром на Секел, е набор от физически и психически промени, които се появяват преди раждането и имат генетични причини в основата си.
Това е рядко заболяване, което се характеризира със забавяне на развитието на плода, така че нивото на развитие му се "забавя" в много аспекти.
симптоми
Основните признаци и симптоми, свързани със синдрома на Seckel, са както следва.
1. Микроцефалия
Това е един от най-характерните признаци на синдрома на Seckel и се състои от недостатъчно развитие на черепната треска , което прави главата малка и следователно мозъкът има по-малко пространство да расте. Това е важно, като се има предвид, че тази част от нервната система трябва да се разраства бързо по време на тази фаза на живота.
- Свързана статия: "Микроцефалия: симптоми, характеристики и лечение"
2. Умствено изоставане
Това е едно от последиците от намаления размер на черепа по отношение на останалата част от тялото. Деформации в мозъка които произтичат от това ограничение на пространството често причиняват по-ограничено когнитивно развитие от нормалното, въпреки че това не се оценява по време на раждането.
- Може би ви интересува: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"
3. Профил на птиците
Това е името, с което се нарича появата на лицето, което е често срещано при деца със синдрома на Секел. Това е свързано с намаления размер на главата, сравнително големи очи и много ясно изразен назален мост, който дава усещане за "връх" .
4. Малък ръст или джудже
Най-общо, хората със синдром на Seckel са по-малки от очакваното за тяхната възрастова група. Това също влияе върху пропорциите, тъй като крайностите са малки и пропорционално на останалата част от тялото.
От друга страна, като резултат от бавното развитие на съзряването, костната конфигурация също е слабо развита, което може да доведе до появата на някои скелетни нарушения.
5. Други признаци и симптоми
Има и други често срещани признаци и симптоми при синдрома на Seckel, сред които са следните:
- Диспластични уши : Развитието на ушите също е недостатъчно, така че техният дизайн не е толкова сложен, колкото обикновено при другите хора.
- Дентална дисплазия : зъбите са слабо развити и тяхното разпределение е дефектно, което понякога предотвратява добре затваряне на устата.
- кривогледство : очите се отклоняват, така че да не сочат навън паралелно.
- Дефекти на небцето : частта от небцето се променя, като наличието на дупки или свод, който е твърде силен и тесен.
диагноза
Синдром на Seckel може да се очаква от етапа на развитие на фетуса чрез използване на ултразвук (преглед на малформации и развитие на кости), въпреки че диагнозата не се прави, докато симптомите и времето не са имали време за изразяване, което се случва през първия стадий на детството, но не и в седмиците непосредствено след раждането.
каузи
В момента причините за синдрома на Seckel са слабо разбрани. Обаче е известно, че това е промяна въз основа на генетични тригери на автозомно рецесивен тип , което означава, че дефектната версия на даден ген трябва да присъства както в бащата, така и в майката, така че потомството да изрази симптомите.
От друга страна, няма нито един ген, който да произвежда симптомите на синдрома на Seckel, но в момента са известни три генетични изменения, свързани с това заболяване. На свой ред, тези различни породи отстъпват на различни типове синдром на Секел, свързани с хромозоми 3, 14 и 18.
Лечение на синдрома на Seckel
Синдромът на Seckel няма известен лек, тъй като е от генетичен произход и неговите ефекти започват да се забелязват от образуването на плода. Има обаче няколко стратегии, които могат да ви помогнат облекчаване на отрицателните последици, които генерират симптомите .
В този смисъл интердисциплинарният подход и обучението на умения, насочени към предотвратяване на проблеми, произтичащи от специфични усложнения като например проблемите, свързани с масикар или дишане, както и с терапия, насочена към учене на норми на поведение и връзка с другите. Този вид инициативи трябва да бъдат адаптирани към нивото на интелектуалното развитие на всеки пациент.
