Болестта на Steinert: причини, симптоми и лечение
Болестта на Steinert, най-честата форма на миотонична мускулна дистрофия при възрастни, е форма на дистония, която засяга както доброволните мускули, така и много други органи на тялото
Steinert's е една от най-променливите и хетерогенни заболявания които са известни, тъй като се срещат по много различни начини в тежестта, възрастта на настъпване и засегнатите системи: от мозъка, зрението и имунната система към кожата и репродуктивната система. Знайте каква е причината за това заболяване и как се проявява в тези, които страдат от него.
- Може би ви интересува: "15-те най-чести неврологични заболявания"
Какво представлява болестта на Steinert?
Болестта на Steinert, описана за първи път през 1909 г., е вид генетично предадена мускулна дистрофия , Мутацията в гена, която се намесва в нормалната функция на мускулите, им пречи да изпълняват задачата си правилно. Това е автозомна доминантна мутация, така че ако един от двамата родители има мутация, има 50% вероятност детето да прояви тази мутация.
Ето защо за диагностицирането е необходимо да се извърши пълна фамилна анамнеза, физическо изследване и лабораторни изследвания. Крайното потвърждение се получава чрез генетичен тест. Кръвта на пациента ще бъде анализирана, за да се види дали съдържа мутацията на гена, която е описана като причиняваща болестта на Steinert. Днес това е възможно правете пренатален тест и знаете дали ДНК на плода съдържа тази мутация и ако тя ще развие болестта.
Тъй като има много мускулни нарушения, които могат да бъдат подобни на болестта на Steinert, диагнозата често се забавя, защото симптомите са объркани и е необходимо да се изключат други заболявания преди това. По тази причина лекарите трябва да имат предвид широк диапазон на вариабилност, с който се развива болестта, и да стигнат диагнозата възможно най-скоро.
Интересното е, че в това разстройство възниква феномен, наречен "очакване". Болестта се диагностицира все по-рано във всяко поколение , което води до по-голяма тежест на симптомите.
- Може би се интересувате от: "Мускулна дистрофия на Дюшен: каква е причината и симптомите"
Симптоми на болестта на Steinert
Тя се характеризира с постепенното влошаване на доброволните мускули , стават по-слаби и по-трудни за контролиране. Влошаването се превръща в миопатия, т.е. мускулна слабост, която възпрепятства свиването и не позволява да се получи същата степен на напрежение като нормален човек. Например, поради трудностите при придвижване на мускулатурата на лицето, те ще имат трудности при артикулирането на звуци.
В допълнение, хората със болест на Steinert удължават мускулните контракции и не могат да отпуснат определени мускули след употребата им. Това се нарича миотония. Например, след като държите ръката на някого или вземете копчето, за да отворите врата, може да е много трудно да се отпуснете.
1. Неврологични прояви
Интелигентността на хората с болестта на Steinert е нормална, но поради мускулни затруднения те могат да имат проблеми с обучението и забавяне на развитието. Наблюдава се увреждане на нервите на краката и ръцете и прекомерната дневна сънливост, свързана отчасти с усилието на мускулите да са напрегнати по-дълго от доброволеца.
Тези хора често се чувстват изтощени, така че намаляват своята дейност, засягайки както работата, така и ежедневието им. С напредването на болестта, те оставят настрана приятни дейности , което засяга настроението ви .
Не е необичайно да се открият катаракта във визията на пациентите със Steinert, увреждане на ретината или увиснали клепачи поради мускулната слабост на частите, отговорни за запазването им.
2. Сърдечно-респираторни проблеми
Често срещано е, че новородените имат респираторни проблеми, както и белодробни инфекции. Поради мускулна слабост, хората с болестта на Щайнер могат да пият , т.е. да изсмуква течности или твърди вещества през дихателните пътища и да наводнява белите дробове. Много пациенти имат затруднено дишане на достатъчно въздух и не окисляват изобщо. Тъй като мускулен тонус се губи, се случва, че когато спяте на дихателните пътища може да бъде частично преграден, причинявайки сънна апнея.
Сърдечните проблеми при заболяването включват нарушения на ритъма, мускулна хипертрофия, намалено кръвно налягане и в някои случаи внезапна смърт. Те също така могат да представят хормонални особености като инсулинова резистентност или преждевременно фалшиво плешивост при мъжете. Освен това се откриват по-ниски нива на антитела в кръвта.
3.Други засегнати системи
Стомашно-чревната система също е засегната. Пациентите имат проблеми с преглъщането и болката и подуването след хранене. Храносмилателната система е засегната, така че да е запек, диария, синдром на раздразнените черва и стомашно-чревен рефлукс. Камъните в жлъчката са много чести , като стана причина за намеса на до една трета от пациентите.
Репродуктивната система страда от последиците от разстройството: тестисите са по-малки, по-малък брой сперматозоиди и по-малко тестостерон при мъжете, което възпрепятства плодовитостта. Жените със заболяване на Steinert, освен това, е по-вероятно да претърпят спонтанен аборт и представят повече проблеми по време на доставката.
лечение
Въпреки че няма лечение за болестта на Steinert, възможно е извършват симптоматично лечение за подобряване на качеството на живот на пациента , В допълнение към медицинската интервенция за всеки конкретен симптом, ще е необходимо да се извърши физическа рехабилитационна терапия с физиотерапевт, за да се придобие или поддържа мускулен тонус колкото е възможно повече.
Професионалната терапия ще бъде много полезна Пазете пациента активно и неактивността не попада в неактивност , като по този начин се предотвратява мускулната атрофия и забавя дегенерацията. Речният терапевт може да бъде много полезен за пациентите, които имат затруднения при артикулирането на звуци.
Фигурата на психолога може да бъде фундаментална помощ за справяне с психичните проблеми, които водят до такова ограничаващо заболяване и най-вече да възобновят мотивацията на пациента. Важно е да поемете грижата за лечението си и не останете пасивни по отношение на вашето заболяване, за което е добре, че лечението между здравния екип и семейството на пациента е плавно.
