Топ 10 заболявания и генетични заболявания
Здравето на хората е основен фактор, за да се насладите на умственото благополучие и щастие. Има обаче и болести, които засягат нас, някои по-сериозни и други по-малко, които оказват силно влияние върху живота ни. Някои от тези заболявания са причинени от вируси, други от нашите лоши навици и други от генетични причини.
В тази статия сме направили списък на основните генетични заболявания и нарушения .
Най-честите генетични заболявания
Някои заболявания имат генетичен произход и са наследствени. След това ще ви покажем основните.
1. Корея на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън е генетично и нелечимо заболяване, характеризиращо се с дегенерация на неврони и клетки на централната нервна система и причинява различни физически, когнитивни и емоционални симптоми. Тъй като няма лечение, това може да доведе до смъртта на индивида, обикновено след 10 до 25 години.
Това е автозомно доминантно разстройство, което означава, че децата имат 50% шанс да го развият и предадат на своите потомци. Лечението се съсредоточава върху ограничаването на прогресията на заболяването и макар че може от време на време да коментира в детството, началото му обикновено се проявява между 30 и 40 години. Неговите симптоми включват неконтролирани движения, затруднено преглъщане, проблеми при ходене, загуба на памет и трудности при говор. Смърт може да възникне от удавяне, пневмония и сърдечна недостатъчност.
- Свързана статия: "Корея на Хънтингтън: причини, симптоми, фази и лечение"
2. Кистозна фиброза
Кистозна фиброза е в този списък, защото е една от най-честите наследствени заболявания и какво се случва поради липсата на протеин, чиято мисия е да балансира хлорида в тялото. Сред неговите симптоми, които могат да варират от леки до тежки, включват: затруднено дишане, проблеми с храносмилането и репродукцията. За детето да развие болестта, и двамата родители трябва да бъдат носители. Тогава има вероятност от 1 до 4, за да страда.
3. Синдром на Даун
Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, засяга приблизително 1 от 800 до 1 000 новородени , Това е състояние, което се характеризира, защото човекът се ражда с допълнителна хромозома. Хромозомите съдържат стотици или дори хиляди гени, които носят информацията, която определя характеристиките и характеристиките на човека.
Това разстройство причинява закъснения в начина, по който човек се развива психически, въпреки че се проявява и с други физически симптоми, защото засегнатите имат особени черти на лицето, намален мускулен тонус, дефекти на сърцето и храносмилателната система.
4. Мускулна дистрофия на Дюшен
Симптомите на това заболяване обикновено започват преди 6 години , Това е генетично разстройство и вид мускулна дистрофия, характеризираща се с прогресивна мускулна дегенерация и слабост, която започва в краката и постепенно преминава към горната част на тялото, оставяйки човека на стол. Неговата причина е недостиг на дистрофин, протеин, който помага да се запазят мускулните клетки непокътнати.
Болестта засяга главно децата, но в редки случаи може да засегне момичетата. Доскоро продължителността на живота на тези хора беше много ниска, те не надминаха юношеството. Днес, в рамките на ограниченията си, те могат да учат в кариера, да работят, да се женят и да имат деца.
5. Красив X синдром
Синдромът на крехки X или синдром Мартин-Бел е втората причина за умствено изоставане поради генетични причини , която е свързана с хромозомата X. Симптомите, предизвикани от този синдром, могат да засегнат различни области, особено поведение и познание, и да причинят метаболитни промени. Това е по-често при мъжете, въпреки че може да засегне и жените.
- Можете да се ровите в този синдром в нашата статия: "Fragile X синдром: причини, симптоми и лечение"
6. Сърповидно-клетъчна анемия (ACF)
Това заболяване засяга червените кръвни клетки, които се деформират, променяйки функционалността му и следователно, за нейния успех при транспортирането на кислород. Обикновено причинява остри епизоди на болка (коремна болка, в гърдите и костите), което се нарича сърповидноклетъчна криза. Самият орган разрушава тези клетки, причинявайки анемия.
7. Мускулна дистрофия на Бекер
Друг вид мускулна дистрофия с генетичен произход и с дегенеративни последици, които засягат доброволните мускули , Тя получава това име от първия човек, който го е описал, д-р Питър Емил Бекер, през 50-те години на миналия век, както и при мускулната дистрофия на
Дюшен, това заболяване причинява умора, отслабване на мускулите и т.н. Въпреки това, мускулната слабост на горната част на тялото е по-тежка при заболяването, а отслабването на долната част на тялото е постепенно по-бавно. Хората с това състояние обикновено не се нуждаят от инвалидна количка, докато не са навършили 25 години.
8. Цьолиакия
Това състояние, от генетичен произход, засяга храносмилателната система на засегнатото лице , Смята се, че 1% от населението страда от това заболяване, което кара имунната система на хората с целиакия да реагира агресивно, когато глутена циркулира през храносмилателния тракт - протеин, който се съдържа в зърнени храни. Това заболяване не трябва да се бърка с непоносимост към глутен, защото, въпреки че са свързани, те не са едни и същи. Нечувствителността към глутен, всъщност, не е болест; обаче, някои хора твърдят, че се чувстват по-добре, ако не консумират този протеин.
9. Таласемии
Таласемиите са група от наследени кръвни нарушения, при които хемоглобинът , молекулата носител на кислород, представлява малформация, когато се синтезира от червени кръвни клетки. Най-честата е бета-таласемията е най-честата, а най-малката, алфа-таласемия.
Това причинява анемия, а следователно и умора, задух, подуване на ръката, болка в костите и слаби кости. Хората с това състояние имат малък апетит, тъмна урина и жълтеница (жълто обезцветяване на кожата или очите, жълтеницата е признак на чернодробна дисфункция).
10. Синдром на Едуардс
Това наследствено заболяване се нарича също Тризомия 18 , и се появява чрез пълно допълнително копие на хромозомата в двойка 18. Засегнатите индивиди обикновено имат бавен растеж преди раждането (вътрематочно забавяне на растежа) и ниско тегло при раждане, в допълнение към сърдечните дефекти и аномалиите на други органи, които са развиват се преди раждането Характеристиките на лицето се характеризират с малка челюст и уста, а засегнатите имат тенденция да имат затворен юмрук.
