Синдром на Трейчър Колинс: характеристики, диагноза и лечение
Ако има характеристика, споделена от голям брой редки заболявания, тя трябва да има основен генетичен компонент. Говорим за геномни изменения, които се случват произволно или за които все още не е намерена причината.
Синдромът на Treacher Collins е едно от тези заболявания и е свързан с много характерен външен вид на лицето , В тази статия ще разгледаме нейните характеристики, свързаните с тях проблеми и възможностите за лечение.
- Може да се интересувате от: "Синдром на кървене: причини, симптоми и лечение"
Какво представлява синдромът на Трейчър Колинс?
Синдромът на Трейчър Колинс е генетично базирано състояние, което засяга краниофациалното развитие на плода. Тази промяна в развитието се характеризира с предизвикване на симетрична отомандибуларна дисплазия от двете страни на лицето и която е свързана с различни аномалии в черепа и шията.
Дисплазията се отнася до аномалия в появата на клетките, причинена от фалшификация, възникнала по време на процеса на зреене на тези клетки. Тази клетъчна аномалия е необратима и външна чрез промени в развитието на тъкан, орган или анатомична част на организма.
В случаите на пациенти с синдром на Трейчър Колинс тази дисплазия засяга развитието на скулите, ушите и челюстта , Също така, други показатели, които са толкова видими, са намален фаринкс или промени в образуването на небцето.
Смята се, че Трейчър Колинс се появява в един от всеки 10 000 ембриони , Децата на родителите на засегнатите лица имат 50% вероятност да страдат от този синдром, а тежестта на това може да варира непредсказуемо. От друга страна, в 55% от случаите на Treacher Collins генетичната промяна възниква спонтанно, без ясно да се установи причината.
Този синдром получава името си в чест на хирург и офталмолог от английски произход, Едуард Трейчър Колинс, който открил серия от модели или симптоми, общи за различните засегнати и описани през 1900 г. Няколко десетилетия по-късно, през 1949 г. , A. Franceschetti и D. Klein разясняват тези същите особености на синдрома и те му дадоха името на мандибулофасовата дисостоза .
- Може да ви интересува: "Синдром на Noonan: причини, симптоми и лечение"
Симптоми и физически характеристики
Съществуват редица физически характеристики, както видими, така и вътрешни, както и промени в някои много характерни процеси на възприемане на синдрома на Трейчър Колинс.
Що се отнася до промените в краниофациалното развитие, ние откриваме следните характеристики:
- Липса на скули, дължащи се на хипоплазия на зигматичните кости.
- Запушване на дихателните пътища .
- Изменения във външното ухо.
- Клепачите на клепачите.
- Липса на мигли
- Промени в небцето : пукнатина, пукнатина или пукнатина.
- Предаване глухота, причинена от промяна в веригата на ossicles.
Що се отнася до физическите характеристики на лицето , хората с Treacher Collins присъстват:
- Очите се наклониха надолу .
- Фисури в долния клепач.
- кривогледство (не във всички случаи).
- Широка уста
- Известен нос .
- Брадичката често.
- Деформации в ушите.
Свързани проблеми
Децата, засегнати от синдрома на Treacher Collins, са податливи на редица проблеми, свързани с дишането, слуха, зрението и ръцете. Въпреки че тези проблеми не винаги се появяват, те могат да бъдат доста инвалидизиращи, като дихателните проблеми са най-вредни за здравето на детето.
Дихателни проблеми
Слабото развитие на челюстите принуждава езика да бъде поставен в по-задно положение, много близо до гърлото ; което води до по-тесни дихателни пътища от обикновено.
Поради това родителите трябва да обърнат специално внимание, когато децата развият някакъв вид инфекция или студът може да възпали или заличи дихателните пътища.
Проблеми със слуха
Поради промените във формирането на вътрешното ухо, абсолютно необходимо е да се извърши оценка на слуха на детето възможно най-скоро .
В повечето случаи пациентите имат глухота до 40%, така че има нужда от устройство, което улеснява слушането.
Визуални проблеми
Визуалните проблеми са една от най-характерните особености на синдрома Трейчър-Колинс. Наличието на увиснали долни клепачи може да предизвика много повтаряща се сухота на очите.
Проблеми в ръцете
Проблемите в ръцете са, че те имат по-малка честота в тези хора. Въпреки това, някои пациенти се раждат с промени в палците , като може да бъде значително малък или дори да се ражда без тях.
Въпреки това, в случаите, когато бебето се ражда без двата палеца, трябва да се направи оценка и изчерпателна диагноза, тъй като може да е синдром на Нагер, който има симптоматика, много подобна на трейъра Колинс.
каузи
Благодарение на напредъка в генетичните науки, наскоро е открит в специфичния ген, който води до синдром на Трейчър Колинс .
Въпросният ген е TCOF1, известен също като Treacle. Този ген действа върху възпроизвеждането на генератор на рибозомна ДНК , които остават активни по време на развитието на ембриона. Специално в тези области, предназначени да станат костите и лицевите тъкани.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Трейчър Колинс се основава на оценката на гореспоменатата клинична картина, както и на допълнителни изследвания и молекулярни анализи, които потвърждават диагнозата. Тези молекулярни анализи може да се извърши по време на пренаталния период , събиране на проби от хорионни вили (CVS).
Също така, ултразвукът, извършен на този етап, може да разкрие както дискомфиза на лицето, така и промените в ухото, характерни за този синдром.
Лечение и прогноза
Лечение на синдрома на Трейчър Колинс Тя трябва да бъде извършена от група от специалисти, които работят в постоянна синергия, координирайки се помежду си.
Екипите от краниофашисти специалисти Те са особено квалифицирани за лечение и хирургическа практика на промени, свързани с лицето и черепа. В рамките на тези екипи са:
- Антрополог, специализиран в краниоенцефални измервания.
- Краниофасов хирург.
- Генетик.
- Невро-офталмолог.
- Neuroradiologist.
- Анестезиолог на педиатър.
- Педиатричен зъболекар
- Интензивно лечение за деца
- Педиатричен неврохирург.
- Детска медицинска сестра.
- Педиатричен отоларинголог.
- Дете-юношески психолог.
- Социален работник
- Реч терапевт
По отношение на прогнозата, обикновено, децата с синдром на Трейчър Колинс зрели правилно стават възрастни от нормалната интелигентност без нужда от внимание или зависимост. Въпреки това, те може да се нуждаят от помощта на психотерапия, за да се справят с проблеми, свързани с проблемите на самочувствието и възможните проблеми на социалното приобщаване.
