Синдром на Търнър: симптоми, видове, причини и лечение
Монозомите са вид хромозомна промяна в които някои или всички клетки на организма съдържат една двойка хромозоми, които трябва да бъдат дублирани. Една от малкото човешки монозоми, съвместими с живота, е синдромът на Търнър, при който дефектът възниква в женската полова хромозома.
В тази статия ще опишем Симптоми и причини за основните видове синдром на Търнър , както и терапевтичните възможности, които се използват рутинно в тези случаи.
- Може да ви интересува: "Синдром на Едуардс (тризомия 18): причини, симптоми и видове"
Какво представлява синдромът на Търнър?
Синдромът на Търнър е генетично заболяване се появява в резултат на случайни промени в X хромозомата , Това обикновено не засяга интелигентността, така че хората с това разстройство обикновено имат нормален коефициент на интелигентност.
Тя е свързана с наличието на една X хромозома в случаите, когато трябва да има две, така че синдромът на Търнър да се диагностицира почти изключително при момичета, въпреки че има подтип, който се появява при мъжете. Това се случва при приблизително 1 на всеки 2 000 женски раждания.
Тази промяна засяга физическото развитие, особено поради неговата инхибиторни ефекти при полово съзряване : Само 10% от момичетата със синдром на Търнър показват някои признаци, че са достигнали пубертета, а само 1% имат бебета без медицинска намеса.
- Може да ви заинтересува: "Красивият синдром X: причини, симптоми и лечение"
Симптоми и основни признаци
Момичетата и жените с това разстройство имат две характерни черти, които представляват ядрото на диагнозата: височината му е по-ниска от нормалната и яйчниците му не са напълно развити , така че те представят аменорея или менструални нередности и не могат да забременеят.
Тъй като основните признаци на синдрома на Търнър са свързани с биологичното съзряване и сексуалното развитие, не е възможно да се определи окончателно присъствието на това разстройство поне до пубертета - период, в който тези признаци започват да се проявяват ясно.
Останалите обичайни симптоми на синдрома на Търнър варират в зависимост от случая. Някои от най-често срещаните са следните:
- Морфологични аномалии в лицето, очите, ушите, врата, крайниците и гърдите
- Възпаление, дължащо се на натрупване на течност (лимфедем), често в ръцете, краката и шията на врата
- Визуални и слухови проблеми
- Забавяне на растежа
- Пубертетът не завършва спонтанно
- безплодие
- Кратък ръст
- Сърдечни, бъбречни и храносмилателни нарушения
- Дефицити в социалното взаимодействие
- Затруднения при ученето, особено при математически и пространствени задачи
- хипотиреоидизъм
- Сколиоза (анормална кривина на гръбначния стълб)
- Повишен риск от диабет и инфаркт
- Хиперактивност и дефицит на внимание
Видове и причини за това заболяване
Синдромът на Търнър се дължи на липсата на една от двете полови хромозоми X при хора с женски биологичен пол, въпреки че понякога се появява и при мъже, които имат непълна Y хромозома и затова се развиват като жени.
Известни са три вида синдром на Търнър в зависимост от специфичните генетични причини за симптомите. Тези хромозомни изменения се появяват при торене или по време на началния стадий на вътрематочно развитие.
1. Чрез монозомия
В класическия вариант на този синдром втората X хромозома напълно липсва във всички клетки на тялото; поради дефекти в яйцеклетките или сперматозоидите , последователните раздели на зиготата възпроизвеждат тази основна аномалия.
2. С мозаицизъм
В синдрома на Turner от мозаечен тип е възможно да се намери допълнителна Х хромозома в повечето клетки, но това не е напълно завършено или има някакъв дефект.
Този подтип на синдрома се развива като последствие от променено клетъчно делене от определена точка на ранно ембрионално развитие: клетките, които възникват от дефектната линия, нямат втората Х хромозома, докато останалите.
3. С непълна Y хромозома
В някои случаи индивидите, които са мъжки от генетична гледна точка, не се развиват нормативно, защото хромозомата на Y липсва или има дефекти в част от клетките, така че външният им вид е женствен и може да има и симптоми които сме описали. Това е рядък вариант на синдрома на Търнър.
лечение
Въпреки че синдромът на Търнър не може да бъде "излекуван", защото се състои от генетични вариации, съществуват различни методи, които могат да бъдат решава или поне свежда до минимум основните симптоми и признаци .
Морфологичните промени и други подобни свързани дефекти са трудни за модифициране, въпреки че това зависи от конкретната промяна. В зависимост от случая може да е необходима намесата на специалисти като кардиолози, ендокринолози, отоларинголози, офталмолози, логопедии или хирурзи, между другото.
В случаите, когато това разстройство е открито рано, терапия чрез инжектиране на растежни хормони благоприятства постигането на нормална височина в зряла възраст. Понякога те се комбинират с ниски дози андрогени, за да се подобри ефекта от това лечение.
Много често Прилагат се заместващи хормонални терапии на момичета със синдром на Търнър, когато стигат до пубертета, за да насърчат биологичното им съзряване (напр. да благоприятстват появата на менструация). Лечението обикновено започва с естроген и по-късно се прилага прогестерон.
