Синдром на Уаарденбург: причини, симптоми и лечение
Има много различни промени и условия, които могат да увредят и навредят на нашето здраве. Много от тях са много известни на по-голямата част от населението, особено когато те са относително преобладаващи или опасни. Грипът, ракът, СПИН, диабетът или болестта на Алцхаймер са само някои примери за това. Понякога и някои, които не са взети под внимание от мнозинството от населението, също прескачат на преден план пред епидемии или кампании за повишаване на осведомеността като Ebola, хронична обструктивна белодробна болест (COPD) или амиотрофична латерална склероза (ALS).
Но има много заболявания, за които почти никога не сме чували, като тези, които се считат за редки или за голям брой генетични заболявания. Един от тях е Синдром "Уаарденбург", който ще обсъдим в тази насока .
- Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"
Синдром на Уаарденбург: основни симптоми
Синдромът на Уаарденбург е странно заболяване от генетичен произход , което се оценява като страдащо от един на четиридесет хиляди души и което се класифицира като в рамките на неврокристопатията, нарушения, породени от промени в развитието на невронния гръден кош.
Това заболяване се характеризира с наличието на промени в морфологията на лицето , подчертавайки наличието на дистопия канторум или изместването на страната на вътрешния кантус на окото, пигментационните проблеми както на нивото на кожата, така и на очите, което ги кара да имат ясно оцветяване (не е необичайно очите да имат характерно силно синьо или че се появява хетерохрома и че част от косата е бяла) и определено ниво на загуба на слуха или дори вродена глухота. Не е необичайно да се появят проблеми със зрението, въпреки че това не е един от критичните симптоми за диагноза.
Те също могат да се появят други заболявания, свързани с храносмилателната система, движението или дори интелектуалната способност , Също така косата може да се появи със сива коса или дори с бели нишки, както и с леки петна по кожата. Въпреки това, този синдром се характеризира с висока степен на хетерогенност, притежаващ различни видове симптоматично представяне.
Видове синдром на Уаарденбург
Синдромът Уаарденбург, както вече казахме, няма уникален начин да се представи, но могат да се разграничат различни подтипове на този синдром. Сред тях най-изявените са четири, като първите два най-често срещани (при редки заболявания), а втората - най-често срещаните.
Синдром на Уаарденбург тип 1
Синдромът на Уаарденбург тип 1 е един от най-честите. При този вид представяне на синдрома са дадени всички гореспоменати симптоми: морфофактични изменения и проблеми с пигментацията , заедно с възможна вродена глухота (въпреки че възниква само при около 1 на 4 случая).
Наличието на едно око на всеки цвят или хетерохром се наблюдава с голяма честота , ясният тон на очите (обикновено с тенденция към синьо) и кожата и един от характерните симптоми от този тип, наличието на дистопия канторум или изместването на вътрешния кантус на окото. Този тип симптом напомня за хипертериализма, с разлика, че в действителност разстоянието между очите не е по-голямо от средното (въпреки че в някои случаи може да се появи хипертелеизъм).
Синдром на Уаарденбург тип 2
Типове 1 и 2 от синдрома на Уаарденбург споделят диагностичните критерии почти изцяло, като симптомите на практика са идентични. Основната разлика е във факта, че в тип 2 няма дистопия канторум (Ако го направим, ще имаме синдром тип 1 на Уаарденбург).
Освен това, при това представяне на синдрома, морфологичните промени на лицето обикновено са малко по-слабо изразени, отколкото в сравнение с тип 1, докато представената глухота обикновено е по-очевидна и честа, като мнозинството (това се появява в 70% от случаите) , Те могат също да получат спина бифида или липса на генитално развитие.
Синдром на Klein-Waardenburg или тип 3
Този тип разстройство се характеризира с факта, че в допълнение към горните симптоми (обикновено е по-близо до тип 1), обикновено има малформации в горните крайници и промени на неврологично ниво. Също така, тя обикновено е по-свързана с проблеми на движението, мускулно напрежение, цереброспинални промени или функционално разнообразие на интелектуално ниво , Също така е обичайно клепачите да попадат в поне едно от очите - симптом, наречен птоза, въпреки липсата на кантория на дистопията.
Синдром на Уаарденбург-Шах или тип 4
Много подобна при симптоматиката към синдрома на Вайденбург тип 2, но прибавянето промени в чревната и стомашно-чревната система които причиняват по-малко неврони, за да управляват червата и обикновено се свързват с запек и други храносмилателни проблеми като болестта на Hirschsprung или вроден мегаколон, при които изпражненията не се експулсират нормално поради проблеми с нервните ганглии на чревната система и има увеличение на червата и дебелото черво на неговата запушалка.
Причини за тази промяна
Синдромът Уаарденбург е заболяване от генетичен произход, което могат да бъдат наследени или да се появят поради de novo мутация , Наследствеността на това разстройство зависи от вида, който анализираме.
Типове 1 и 2 се предават чрез автозомно доминиращ модел. Проблемите изглежда произтичат от промяна на нервната миграция по време на развитието, която генерира симптоматиката и а липса на меланоцити (причиняващи промени в пигментацията).
Един от гените, който най-често се свързва с разстройството в най-често срещаните типове в типове 1 и 3 е PAX3 (се счита, че 90% от тип 1 имат мутации в този ген). Но той не е единственият. Тип 2 е свързан повече с MITF гена, а 4 е свързан с асоциация от гени, включително EDN3, EDNRB и SOX10.
- Може би ви интересува: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"
лечение
Синдромът на Уорингбърг е генетично разстройство, което поне в този момент няма никакво лечебно лечение. Въпреки това, много от трудностите, които генерира синдромът, са лечими подход, който е по-фокусиран върху симптомите и специфичните усложнения в зависимост от дисфункционалността или риск, който може да породи за пациента.
Най-честият вид интервенция е този, който е свързан с възможна глухота или загуба на слуха, в които биха могли да се използват техники като кохлеарния имплант , Мониторингът и предотвратяването на появата на тумори (например меланоми) е нещо, което трябва да се има предвид и ако те се появят, те също трябва да бъдат лекувани. Някои промени в кожата и морфологията на лицето също могат да изискват операция, въпреки че не е толкова честа. И накрая, ако се появят проблеми с очите, те също трябва да бъдат лекувани.
В повечето случаи синдромът на Уаарденбург не генерира и обикновено не представя / показва големи усложнения в по-често срещаните му модалности тип 1 и тип 2, така че тези, които го страдат, обикновено могат да водят типичен живот. Това не означава, че те нямат трудности, но като цяло прогнозата е положителна, за да има добро качество на живот.
В случая на подтипове 3 и 4, усложнения, броят на усложненията може да е по-висок. В случай на 4, състоянието на мегаколон могат да генерират промени, които застрашават живота на тези, които страдат от него , Последният е случаят с мегаколон, ако не се лекува правилно.
Лечението на тези усложнения може да изисква операция за коригиране на мегаколона или подобряване на функционалността на горните крайници (например реконструкция на крайниците и отделяне на пръстите). В случай на интелектуални затруднения може да е необходимо да се прилагат насоки за образование които вземат предвид възможните проблеми, произтичащи от него, като индивидуализиран план в областта на образованието (въпреки че обикновено интелектуалното увреждане е обикновено леко).
Също така е необходимо да се прецени и възможното психологическо въздействие: наличието на морфологични аномалии може да предизвика тревожност, самочувствие и депресивни проблеми, произтичащи от самооценката. Ако е необходимо, психологическата терапия може да бъде много полезна.
Библиографски справки:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Синдром на Уаарденбург тип 1 при монозиготни близнаци и техните семейства. Journal of Medical Faculty, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. и Tamayo, V.J. (2015). Синдром на Уаарденбург, Представяне на засегнато семейство. Медицинския вестник на Espirituana, 17 (3). Куба.
- Waardenburg, P.J. (1951). Нов синдром, съчетаващ аномалии на развитието на клепачите, веждите и корените на носа с пигментация на ириса и косата на главата и с вродена глухота. Амер. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
