Синдром на Вернер: симптоми, причини и лечение

Април 25, 2024

Стареенето е естествен феномен, продукт на износването, причинено от натрупването на увреждания и мутации на клетките на тялото ни през целия ни живот. Въпреки че голяма част от населението би предпочела да не остарее на възраст, тъй като благоприятства появата на болести и различни проблеми, истината е, че това е нещо, което рано или късно всички ние правим.

Но за някои хора това стареене може да се случи преувеличено преждевременно, поради наличието на генетични промени до степен, която значително намалява продължителността на живота им. Това се случва със синдрома на Вернер , за което ще говорим в тази статия.

Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Синдром на Вернер: възрастни progeria

Ние наричаме синдром на Вернер разстройство или заболяване от генетичен произход, което се характеризира с причиняване на тези, които страдат от него преждевременно и изключително ускорено стареене , което започва да се появява на стадий на възрастни (от двайсет или трийсет години, въпреки че има тенденция за мнозинство, която започва да се наблюдава в края на третото десетилетие на живота или в началото на четвъртото). Това е рядко заболяване и много ниско разпространение, което е вид прогерия (подобно на най-доброто, наблюдавано при деца, синдром на Hutchinson-Gilford).

Симптомите могат да бъдат много хетерогенни, но всички са свързани със стареенето на клетките: Косопад и почервеняване, бръчки, улцерации и промени в кожата, катаракти и проблеми със ретината са едни от най-честите кардиални симптоми. В допълнение, обикновено се добавят склероза и артериосклероза, хипотония и загуба на мускулна маса, загуба на тегло и метаболитни проблеми, забавяне и загуба на рефлекси и хипогонадизъм (също свързани със загуба на плодовитост).

Те също са много чести и по-сериозни други проблеми от много по-напреднали векове на живот : остеопороза, по-голяма вероятност за появата на кисти и ракови тумори (особено саркоми и меланоми), сърдечни проблеми, диабет тип 2, ендокринни промени, намалено либидо и неврологични промени.

За съжаление стареенето, генерирано от това разстройство обикновено води до значително намаляване на продължителността на живота , като средната стойност на оцеляването е по-ниска от петдесетте години. Някои от най-честите причини за смърт са сърдечно-съдови проблеми или появата на саркоми или други видове рак.

Може би се интересувате от вас: "3-те фази на старостта и физическите и психологически промени"

Възможен продром

Синдромът на Вернер е разстройство, което като общо правило, то не започва да се изразява до пълнолетие .

Възможно е обаче да се наблюдава как в много случаи не е необичайно проблемите на развитието да съществуват в юношеството. По-конкретно, често се наблюдава забавяне на развитието, младежки катаракта и ниско тегло и височина по отношение на това, което се очаква от възрастта.

Причини за този синдром

Синдромът на Вернер е генетично разстройство с автозомно рецесивно естество. Това предполага това произходът на това заболяване се открива в генетиката , като също е вродена и наследствена.

По-конкретно, в много висок процент от случаите има различни мутации на един от гените на хромозома 8, WRN ген , Този ген е свързан, наред с други неща, с образуването на хеликаза, ензими, свързани при дублирането и ремонта на ДНК. Неизправността му създава проблеми при ремонта на ДНК, така че те започват да натрупват промени и мутации, които в крайна сметка причиняват стареене.

Също така теломерите са засегнати , скъсяване много по-рано от обикновено и ускоряване на клетъчното стареене.

Въпреки това, малък процент от случаите са наблюдавани, при които няма мутации в този ген, без да се знае точно защо е възникнал.

лечение

Синдромът на Вернер е много рядко състояние, тъй като е получил сравнително малко внимание от научната общност. Тъй като е и разстройство от генетичен тип, понастоящем няма лечение за лечение на това състояние. Въпреки това, има изследвания, които се стремят да намерят методи за спиране на ускореното стареене и че те изглеждат обещаващи, когато става дума за подобряване на протеиновата експресия и функционалността на WRN гена, въпреки че те все още са обект на проучване, а не на пробна фаза.

Понастоящем единственото прилагано лечение е основно симптоматично.

Например, проблеми като катаракта те имат възможност да бъдат коригирани чрез операция , Хирургията може също да е необходима при наличие на тумори (които също могат да изискват химиотерапия или лъчетерапия) или при някои сърдечни проблеми (например нуждата от пейсмейкър). Хората, страдащи от това състояние, също трябва да се подлагат на периодични прегледи, за да контролират и лекуват сърдечните проблеми, кръвното налягане, нивата на холестерола и кръвната захар.

От съществено значение е да водите активен и здравословен начин на живот, с ниско съдържание на мазнини диета и редовни упражнения. Алкохолът, тютюнът и други наркотици могат да бъдат много вредни и трябва да се избягват. Също така физиотерапия и когнитивна стимулация те са полезни, за да запазят функционалността на тези теми.

Също така психологическият фактор е много важен. На първо място, психо-образованието ще бъде необходимо, за да може субектът и неговата среда да разберат ситуацията и възможните проблеми, които могат да възникнат, както и да насочват и развиват заедно различни насоки за действие, за да се справят с трудностите.

Друг аспект за лечение е особено стрес, безпокойство и страдание които вероятно могат да съпътстват диагнозата или страданието на заболяването, може да са необходими за прилагане на различни видове терапия, като например управление на стреса, гняв или емоции или когнитивно преструктуриране.

Работата с пациента, която се предполага да застарява и се опитва да генерира по-положителни интерпретации, може да бъде полезна. Също така чрез терапии като системното семейство може да бъде да работят върху последиците и усещанията на всеки от компонентите на околната среда по отношение на опита му от ситуацията.

И накрая, и като се има предвид, че това е генетично заболяване, се препоръчва използването на генетично консултиране, за да се открият промените, които генерират разстройството и да се проверят. Въпреки че потомците на тези хора са носители на мутациите, които причиняват заболяването, не е обичайно разстройството да се развива, освен ако не го имат и двамата родители (това е автозомно рецесивно разстройство).

Библиографски справки:

Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, Е. (2006). Възрастни Progeria (синдром на Вернер). Проследяване на 2 случая на първична грижа. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
Agrelo, R., Arocena, М., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, М., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Нова мутация на Синдром на Вернер: фармакологично лечение чрез четене на безсмислени мутации и епигенетични терапии. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
Barrios, A. и Muñoz, C. (2010). Атипичен синдром на Вернер: атипичен прогероиден синдром. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.