Синдром на Уилямс: симптоми, причини и лечение
Човешкото същество има около 25 000 гена в организма си. Независимо от това голямо количество, е необходимо само трийсет да изчезнат, за да възникнат всички видове вродени синдроми.
Едно от тези състояния е синдромът Уилямс , заболяване, категоризирано рядко, което придава на тези, които страдат от нея, серия от характерни черти на лицето и екстровертна, общителна и съпричастна личност.
- Свързана статия: "Красив X синдром: причини, симптоми и лечение"
Какво представлява синдромът на Уилямс?
Синдром на Уилямс, известен също като монозомия 7 , е генетично заболяване с много малка честота, причинена от липсата на генетични компоненти на хромозома 7.
Първият, който описва синдрома на Уилямс, е кардиологът J.C.P. Уилямс. Уилямс дефектира поредица от симптоми, които формират странна клинична картина. Сред тези симптоми е забавянето на умственото развитие, много отличителното лицево лице и дефект в сърцето, известен като свръхзвукова аортна стеноза. Което се състои в стесняване на аортната артерия.
Интересното е, че германският професор Алоис Беурен описва същата тази симптоматика почти едновременно. Така че в Европа това заболяване е известно също като синдрома Уилямс-Беурен.
Този странен генетичен синдром се появява при приблизително един от всеки 20 000 момичета и момчета, родени живи , и засяга както мъжете, така и жените в същото съотношение.
Каква е неговата симптоматика?
Клиничната картина на синдрома на Уилямс се характеризира с представяне широка симптоматика, която засяга голям брой системи и функции на организма , Тази симптоматика може да се прояви в неврологичните, сърдечно-съдовите, слуховите и очните системи и лицевите особености.
Въпреки това, тази симптоматика обикновено не се появява преди да е на 2 или 3 години нито всички от описаните по-долу симптоми са склонни да се сближават.
1. Неврологични и поведенчески симптоми
- Леко или умерено интелектуално увреждане.
- Психична асиметрия: в някои области могат да се появят трудности, като психомоторната област, докато други остават непокътнати, като например език.
- Усещането за музикалност е много развито.
- Любовна и привързана личност: момчета и момичета безпрепятствено, ентусиазирано и с предпочитание да бъде заобиколен от хора .
- Бавно развитие на моторни умения и придобиване на език, което варира от човек на човек.
2. Характеристики на лицето
- Кратък нос и леко обърнат.
- Тесен фронт .
- Растеж на кожата около очите.
- Проникващи бузи .
- Малка челюст
- Промяна на зъбната оклузия.
- Огромни устни .
Сърдечносъдови симптоми
В 75% от случаите се появява стесняване на надрабулната аортна артерия и белодробната артерия , Въпреки това, могат да се появят промени в други артерии или кръвоносни съдове.
Ендокринно-метаболитни симптоми
- Забавяне в развитието на ендокринната система.
- Обикновено се появява Преходна хиперкалцемия в детството .
Мускулно-скелетни симптоми
- Проблеми с колоните .
- Ниска мускулна тонус.
- Релаксация или контура на ставите.
Кожни симптоми
Намален еластин, който причинява признаци на ранно стареене .
Симптоми на храносмилателната система
- Хроничен констипация
- Тенденция към ингвинални хернии .
Симптоми на генито-уринарната система
- Тенденция към инфекции на пикочните пътища
- нефрокалциноза .
- Тенденция към нощна енуреза.
- Тенденция към образуване на дивертикула или ненормални кухини, които се образуват в храносмилателната система
Очни симптоми
- Късогледство.
- Кривогледство.
- Ирис, звезда .
Симптоми на слуховата система
- Свръхчувствителност към звуци или хиперакузис.
- Тенденция към ушни инфекции в детството.
Какви са причините за този синдром?
Произходът на синдрома на Уилямс се намира в загуба на генетичен материал на хромозома 7, по-специално в 7q лента 11.23 , Този ген може да дойде от двамата родители и неговият размер е толкова малък, че едва ли е възможно да се открие под микроскоп.
Въпреки това, въпреки генетичния произход на синдрома това не е наследствено , Причината е, че промяната в генетичния материал настъпва преди образуването на ембриона. Това означава, че тази загуба на материал идва заедно с яйцеклетката или сперматозоидите, които ще образуват плода.
Въпреки че все още има много дезинформация за синдрома на Уилямс, е установено, че един от гените, които не се срещат в хромозомата, е отговорен за синтезирането на еластин. Липсата на този протеин би била причина за някои симптоми като стеноза , тенденцията да страдат от херния или признаци на преждевременно стареене.
Как се диагностицира?
Ранното откриване на синдрома на Уилямс е от първостепенно значение така че родителите да имат възможност да планират възможностите за лечение и проследяване на детето, както и да избягват натрупването на тестове и проучвания, които не е задължително.
Днес повече от 95% от случаите на този синдром се диагностицират рано чрез молекулярни техники. Най-често използваната техника е известна като флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), през който реагентът се прилага към част от ДНК на хромозома 7.
- Може би ви интересува: "Разлики между ДНК и РНК"
Има ли лечение?
Поради своя генетичен произход все още не е установена специфична терапия за синдрома на Уилямс , Въпреки това, специфични интервенции се извършват за онези групи симптоми, които представляват проблем за човека.
Необходимо е мултидисциплинарна група от професионалисти да отговаря за лечението на синдрома на Уилямс. В този екип трябва да бъдат невролози, физиотерапевти, психолози, психопадагоги и др.
С цел интегриране на тези хора както в социално, така и в трудово отношение интервенцията се изисква чрез терапия за развитие, език , и трудова терапия. По същия начин има групи за подкрепа на родители или роднини, които отговарят за хора със синдром на Уилямс, в които могат да намерят съвет и подкрепа за грижите и всеки ден.
