yes, therapy helps!
Синдром на Уилямс: симптоми, причини и лечение

Синдром на Уилямс: симптоми, причини и лечение

Може 30, 2020

Човешкото същество има около 25 000 гена в организма си. Независимо от това голямо количество, е необходимо само трийсет да изчезнат, за да възникнат всички видове вродени синдроми.

Едно от тези състояния е синдромът Уилямс , заболяване, категоризирано рядко, което придава на тези, които страдат от нея, серия от характерни черти на лицето и екстровертна, общителна и съпричастна личност.

  • Свързана статия: "Красив X синдром: причини, симптоми и лечение"

Какво представлява синдромът на Уилямс?

Синдром на Уилямс, известен също като монозомия 7 , е генетично заболяване с много малка честота, причинена от липсата на генетични компоненти на хромозома 7.


Първият, който описва синдрома на Уилямс, е кардиологът J.C.P. Уилямс. Уилямс дефектира поредица от симптоми, които формират странна клинична картина. Сред тези симптоми е забавянето на умственото развитие, много отличителното лицево лице и дефект в сърцето, известен като свръхзвукова аортна стеноза. Което се състои в стесняване на аортната артерия.

Интересното е, че германският професор Алоис Беурен описва същата тази симптоматика почти едновременно. Така че в Европа това заболяване е известно също като синдрома Уилямс-Беурен.

Този странен генетичен синдром се появява при приблизително един от всеки 20 000 момичета и момчета, родени живи , и засяга както мъжете, така и жените в същото съотношение.


Каква е неговата симптоматика?

Клиничната картина на синдрома на Уилямс се характеризира с представяне широка симптоматика, която засяга голям брой системи и функции на организма , Тази симптоматика може да се прояви в неврологичните, сърдечно-съдовите, слуховите и очните системи и лицевите особености.

Въпреки това, тази симптоматика обикновено не се появява преди да е на 2 или 3 години нито всички от описаните по-долу симптоми са склонни да се сближават.

1. Неврологични и поведенчески симптоми

  • Леко или умерено интелектуално увреждане.
  • Психична асиметрия: в някои области могат да се появят трудности, като психомоторната област, докато други остават непокътнати, като например език.
  • Усещането за музикалност е много развито.
  • Любовна и привързана личност: момчета и момичета безпрепятствено, ентусиазирано и с предпочитание да бъде заобиколен от хора .
  • Бавно развитие на моторни умения и придобиване на език, което варира от човек на човек.

2. Характеристики на лицето

  • Кратък нос и леко обърнат.
  • Тесен фронт .
  • Растеж на кожата около очите.
  • Проникващи бузи .
  • Малка челюст
  • Промяна на зъбната оклузия.
  • Огромни устни .

Сърдечносъдови симптоми

В 75% от случаите се появява стесняване на надрабулната аортна артерия и белодробната артерия , Въпреки това, могат да се появят промени в други артерии или кръвоносни съдове.


Ендокринно-метаболитни симптоми

  • Забавяне в развитието на ендокринната система.
  • Обикновено се появява Преходна хиперкалцемия в детството .

Мускулно-скелетни симптоми

  • Проблеми с колоните .
  • Ниска мускулна тонус.
  • Релаксация или контура на ставите.

Кожни симптоми

Намален еластин, който причинява признаци на ранно стареене .

Симптоми на храносмилателната система

  • Хроничен констипация
  • Тенденция към ингвинални хернии .

Симптоми на генито-уринарната система

  • Тенденция към инфекции на пикочните пътища
  • нефрокалциноза .
  • Тенденция към нощна енуреза.
  • Тенденция към образуване на дивертикула или ненормални кухини, които се образуват в храносмилателната система

Очни симптоми

  • Късогледство.
  • Кривогледство.
  • Ирис, звезда .

Симптоми на слуховата система

  • Свръхчувствителност към звуци или хиперакузис.
  • Тенденция към ушни инфекции в детството.

Какви са причините за този синдром?

Произходът на синдрома на Уилямс се намира в загуба на генетичен материал на хромозома 7, по-специално в 7q лента 11.23 , Този ген може да дойде от двамата родители и неговият размер е толкова малък, че едва ли е възможно да се открие под микроскоп.

Въпреки това, въпреки генетичния произход на синдрома това не е наследствено , Причината е, че промяната в генетичния материал настъпва преди образуването на ембриона. Това означава, че тази загуба на материал идва заедно с яйцеклетката или сперматозоидите, които ще образуват плода.

Въпреки че все още има много дезинформация за синдрома на Уилямс, е установено, че един от гените, които не се срещат в хромозомата, е отговорен за синтезирането на еластин. Липсата на този протеин би била причина за някои симптоми като стеноза , тенденцията да страдат от херния или признаци на преждевременно стареене.

Как се диагностицира?

Ранното откриване на синдрома на Уилямс е от първостепенно значение така че родителите да имат възможност да планират възможностите за лечение и проследяване на детето, както и да избягват натрупването на тестове и проучвания, които не е задължително.

Днес повече от 95% от случаите на този синдром се диагностицират рано чрез молекулярни техники. Най-често използваната техника е известна като флуоресцентна in situ хибридизация (FISH), през който реагентът се прилага към част от ДНК на хромозома 7.

  • Може би ви интересува: "Разлики между ДНК и РНК"

Има ли лечение?

Поради своя генетичен произход все още не е установена специфична терапия за синдрома на Уилямс , Въпреки това, специфични интервенции се извършват за онези групи симптоми, които представляват проблем за човека.

Необходимо е мултидисциплинарна група от професионалисти да отговаря за лечението на синдрома на Уилямс. В този екип трябва да бъдат невролози, физиотерапевти, психолози, психопадагоги и др.

С цел интегриране на тези хора както в социално, така и в трудово отношение интервенцията се изисква чрез терапия за развитие, език , и трудова терапия. По същия начин има групи за подкрепа на родители или роднини, които отговарят за хора със синдром на Уилямс, в които могат да намерят съвет и подкрепа за грижите и всеки ден.


Graham Hancock - The War on Consciousness BANNED TED TALK (Може 2020).


Свързани Статии