Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини, симптоми и лечение
Така нареченият синдром на Вълк-Хиршхорн, наречен също синдром на Пит Това е рядко заболяване, което причинява генетични причини за голямо разнообразие от симптоми, физически и психически.
В тази статия ще разгледаме основната информация за това, което е известно за това генетично заболяване, както и вида на леченията, които обикновено се препоръчват в тези случаи.
- Може да ви интересува: "Кабуки синдром: симптоми, причини и лечение"
Какво представлява синдромът на Wolf-Hirschhorn?
Синдромът на Пит, или синдромът на Улф-Хиршхорн, е сериозна патология се изразява от раждането и това е свързано с цял набор от много разнообразни признаци и симптоми.
По-подробно, това е условие, при което се получават важни малформации в главата, както и забавяне на развитието .
Това е рядко заболяване и се оценява, че се проявява при приблизително едно на всеки 50 000 раждания, което е много по-често при момичетата, отколкото при момчетата. Всъщност, има два пъти повече шансове да се появяват при момичета .
симптоми
Това е списък на основните симптоми, свързани със синдрома на Wolf-Hirschhorn.
1. Типичен фенотип на лицето
Хората с това генетично заболяване обикновено присъстват характерни черти на лицето и относително лесно да се разпознае. Назален мост е плосък и много широк, докато челото е високо.
В допълнение, разликата между устата и носа е много къса, очите обикновено са поразително големи и устата създава "обърната усмивка", с комикси, обърнати надолу. Разкъсване устна също се появява по-често, отколкото обикновено.
2. Микроцефалия
Друг характерен симптом е микроцефалията, т.е. фактът, че Капацитетът на черепа е значително по-малък от очакваното за възрастовия диапазон на лицето. Това кара мозъка да не се развива както трябва.
3. Интелектуално увреждане
Както поради малформации на черепа, така и поради ненормалното развитие на нервната система, хората с синдром на Wolf-Hirschhorn те обикновено изпитват явно интелектуално увреждане .
- Може би ви интересува: "Видове интелектуални затруднения (и характеристики)"
4. Забавяне на растежа
По принцип еволюцията и съзряването на телата на децата се случва много бавно в практически всички аспекти.
5. Конфискации
Усложнения във функционирането на нервната система правят пристъпите не необичайни , Тези епизоди могат да станат много опасни
- Свързана статия: "Какво се случва в мозъка на човека, когато има припадъци?"
6. Проблеми в развитието на речта
В случаите, когато интелектуалното увреждане е тежко, комуникационните инициативи, представени от тези хора, са ограничени до малък репертоар от звуци.
каузи
Въпреки че е генетично заболяване, малко се знае за неговите специфични причини (тъй като ДНК и нейното изразяване са толкова сложни), се смята, че тя се задейства от загуба на генетична информация от част от хромозома 4 (късата ръка на това).
Трябва да се има предвид, че видът и размерът на изгубената информация за генотипа варира в зависимост от случая, така че могат да възникнат различни степени на тежест. Това обяснява променливостта на продължителността на живота опитен от деца, родени с синдром на Wolf-Hirschhorn.
- Може би ви интересува: "Разлики между ДНК и РНК"
прогноза
Повечето фетуси или бебета със синдрома на Wolf-Hirschhorn умират преди раждането или преди първия им рожден ден, тъй като медицинските усложнения, свързани с това състояние, могат да станат много тежки. Особено, гърчове, сърдечни заболявания и други медицински проблеми които се появяват често в тези случаи, като бъбречни заболявания, много повреждат.
Има обаче много случаи на умерена тежест, при които първата година от живота е превишена или дори детството им е завършено, достигайки юношеството. При тези млади хора най-характерните симптоми са тези, свързани с когнитивните им способности, обикновено по-слабо развити от очакваното. Въпреки това, физическите симптоми не изчезват напълно .
диагноза
Използването на ултразвук Тя дава възможност да се диагностицират случаи на синдром на Wolf-Hirschhorn преди раждането, тъй като се изразява чрез малформации и забавяния в развитието. Също така е вярно, че понякога се използва неправилна диагностична категория, объркваща болести.След доставката оценката е много по-лесна.
лечение
Като генетично заболяване синдромът "Волф-Хиршхорн" няма лечение, тъй като причините за него са дълбоко вкоренени в геномната информация, налична във всяка клетка.
По този начин видовете медицински и психо-образователни интервенции са ориентирани към облекчаване на симптомите на патологията и да се даде предимство на автономията на тези хора.
По-специално, употребата на антиепилептични лекарства е много често, за да се контролира възможно най-много появата на конвулсии, както и хирургични интервенции в случай на микроцефалия или да се коригират малформации на лицето.
Освен това често се използва и образователна подкрепа, особено за да се помогне на комуникационните умения.
