Синдром на Zellweger: причини, симптоми и лечение
Синдром на Zellweger, неонатална адренолевкодистрофия, инфантилна болест на Ресул и хиперпипекуларна ацидемия са част от нарушенията на спектъра на Zellweger. Този набор от заболявания засяга в различна степен биогенезата на клетъчните органели, наречена "пероксизом", която може да причини преждевременна смърт.
В тази статия ще опишем основните причини и симптоми на синдрома на Zellweger , най-сериозният вариант на нарушения на биологичната пероксизома. При другите изменения на тази група признаците са подобни, но имат по-малка интензивност.
- Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"
Какво представлява синдромът на Zellweger?
Синдромът на Zellweger е заболяване, което засяга функции като мускулен тонус или визуално и слухово възприемане, както и тъканите на костите или органите като сърцето и черния дроб. Произходът му е свързан с наличието на мутации в определени гени, които се предават чрез автозомно рецесивно наследяване.
Деца, диагностицирани със синдром на Zellweger са склонни да умрат преди края на първата година от живота си , Много от тях умират преди 6 месеца в резултат на промени в черния дроб или в дихателните и стомашно-чревните системи. Въпреки това, хората с леки варианти могат да живеят до зряла възраст.
В момента няма известно лечение, което да разреши дълбоките промени, които причиняват синдрома на Zellweger, така че лечението на това заболяване е симптоматично.
- Може би ви интересува: "Рабдомиолиза: симптоми, причини и лечение"
Разстройствата на спектъра на Zellweger
Сега е известно, че синдромът на Zellweger е част от набор от заболявания, които имат една и съща генетична причина: нарушения на биогенезата на пероксизома (органели, които играят роля във функционирането на ензимите), известни също като "нарушения на спектъра на Zellweger".
Класическият синдром на Zellweger е най-сериозният вариант на нарушения на пероксизомната биогенеза, докато случаите на междинна тежест се наричат "неонатална адренолевкодистрофия" и по-леки случаи като "инфантилна болест на бебето". Хиперпипекулната ацидемия е също така форма с ниска интензивност на тази промяна.
Преди това се смятало, че тези промени са независими един от друг. Синдромът на Зелвегер е първият, който е описан през 1964 г .; идентифицирането на останалите смущения в спектъра се наблюдава през следващите десетилетия.
Симптоми и основни признаци
При синдрома на Zellweger промяната в биогенезата на пероксизома причинява появата им неврологични дефицити, които причиняват голямо разнообразие от симптоми в различни системи и телесни функции. В този смисъл признаците на разстройството са свързани с развитието на мозъка и по-специално с невроналната миграция и позициониране.
Сред симптомите и най-честите и характерни признаци на синдрома на Zellweger са следните:
- Намален мускулен тонус (хипотония)
- припадъци
- Загуба на слухови сетивни способности
- Промени в очната система и зрението (нистагъм, катаракта, глаукома)
- Трудности при храненето на храната
- Нарушаване на нормалното физическо развитие
- Наличие на характерни черти на лицето (плоско лице, високо чело, широко нос ...)
- Наличие на други морфологични изменения (микроцефалия или макроцефалия, гънки в гърлото ...)
- Аномалии в структурата на костите, особено chondrodysplasia punctata (калцификация на хрущяла)
- Повишен риск от развитие нарушения на сърцето, черния дроб и бъбреците
- Респираторни нарушения като апнея
- Поява на кисти в черния дроб и бъбреците
- Увеличаване на размера на черния дроб (хепатомегалия)
- Откриване на аномалии в енцефалографския запис (EEG)
- Обща промяна в функционирането на нервната система
- Хипомиелинизация на аксоналните влакна на централната нервна система
Причини за това заболяване
Синдромът на Zellweger е свързан с наличието на мутации в най-малко 12 гена; Въпреки че може да има промени в повече от един от тях, достатъчно е да има променен ген, така че да се появят симптомите, които описахме в предишния раздел. Приблизително в 70% от случаите мутацията се намира в гена на PEX1 .
Болестта се предава чрез автозомно рецесивен механизъм за наследяване.Това означава, че човек трябва да наследява мутирано копие на гена от всеки от родителите си, за да представи типичните симптоми на синдрома на Zellweger; когато и двамата родители носят мутантния ген, има 25% риск от развитие на болестта.
Тези гени са свързани с синтеза и функцията на пероксизомите , обичайни структури в клетките на органи като черния дроб, които са фундаментални за метаболизма на мастни киселини, за елиминиране на остатъците и за развитието на мозъка като цяло. Мутациите променят генната експресия на пероксизома.
Лечение и управление
Досега не е известно ефективно лечение на синдрома на Zellweger, въпреки по-доброто разбиране на генетичните, молекулните и биохимичните промени, свързани с болестта. Ето защо Терапиите, които се прилагат в тези случаи, са основно симптоматични и да се адаптират към признаците на всеки конкретен случай.
Проблемите, които трябва да се консумират правилно, са знак със специално значение поради риска от недохранване, който се предполага. В тези случаи може да е необходимо да се приложи сонда за хранене, за да се сведе до минимум намесата в развитието на детето.
Лечението на синдрома на Zellweger се извършва чрез мултидисциплинарни екипи, които могат включват специалисти от педиатрията, неврологията , ортопедия, офталмология, аудиология и хирургия, включително и в други области на медицинската наука.
