Те успяват да коригират генетично заболяване, като редактират ДНК

Април 5, 2024

Синдром на Noonan, крехък синдром X, конете на Хънтингтън, някои сърдечно-съдови проблеми ... Всички те са болести от генетичен произход които предполагат тежки промени в живота на тези, които ги страдат. За съжаление досега не е било възможно да се намерят средства за тези злини.

Но в случаите, когато отговорните гени са напълно локализирани, възможно е в близко бъдеще да предотвратим и да коригираме възможността някои от тези разстройства да бъдат предадени. Това изглежда отразява последните проведени експерименти, в които корекция на генетични заболявания чрез генетично редактиране .

Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"

Генетично редактиране като метод за коригиране на генетични нарушения

Генетичното издание е техника или методология, чрез която е възможно да се модифицира генома на организма, разрязване на бетонни фрагменти от ДНК и поставяне на модифицирани версии вместо това. Генетичната модификация не е нещо ново. Всъщност, от известно време консумираме трансгенни храни или изучаваме различни разстройства и лекарства с генетично модифицирани животни.

Въпреки това, въпреки че започна през седемдесетте години, генетичното издание е само преди няколко години, не е много точна и ефективна. През деветдесетте години е възможно да се насочи действието към конкретен ген, но методологията беше скъпа и отне много време.

Преди около пет години беше открита методология с ниво на точност, превъзхождаща повечето от използваните досега методи. Въз основа на защитния механизъм, с който различните бактерии се борят с инвазиите от вируси, системата CRISPR-Cas е родена , в който специфичен ензим, наречен Cas9, отрязва ДНК, докато се използва РНК, която предизвиква ДНК да се регенерира по желания начин.

И двата свързани компонента се въвеждат по такъв начин, че РНК насочва ензима към мутиралата зона за рязането. След това се въвежда молекула на ДНК шаблон, която въпросната клетка ще копира при реконструиране, включваща предвидения вариант в генома. Тази техника позволява голям брой приложения дори на медицинско ниво , но може да причини появата на мозаицизъм и да причинят други нежелани генетични изменения. Ето защо тя изисква по-голямо изследване, за да не се причиняват вредни или нежелани ефекти.

Може би ви интересува: "Влиянието на генетиката в развитието на безпокойството"

Причината за надеждата е да се коригира хипертрофичната кардиомиопатия

Хипертрофичната кардиомиопатия е сериозно заболяване със силно генетично влияние и в които се идентифицират определени мутации в гена MYBPC3, които го улесняват. В него стените на сърдечния мускул имат прекомерна дебелина, така че мускулната хипертрофия (обикновено на лявата камера) затруднява излъчването и приемането на кръв.

Симптомите могат да се различават значително или дори не са налице ясно, но често срещано е появата на аритмии, умора или дори смърт без представяне на предишни симптоми. В действителност това е една от причините за внезапна смърт по-често при млади хора до тридесет и пет години, особено в случая на спортисти.

Това е наследствено състояние и въпреки че не трябва да намалява продължителността на живота в повечето случаи, то трябва да се контролира през целия живот. Резултатите от едно проучване, при което чрез използването на генетично редактиране е възможно да се елиминира в 72% от случаите (42 от 58 използваните ембриони), асоциираната мутация са публикувани неотдавна в списание Nature. за появата на това заболяване.

За тази цел е използвана технологията CRISPR / Cas9, отрязвайки мутиралите области на гена и възстановяването им от версия без посочената мутация. Този експеримент е крайъгълен камък с огромно значение, тъй като елиминира мутацията, свързана с болестта, а не само в ембриона, върху който тя работи, но също така предотвратява предаването й на следващите поколения.

Въпреки че подобни проучвания са били проведени по-рано, За първи път целта се постига, без да се причиняват други нежелани мутации , Да, че този експеримент бе извършен в същия момент на плодородието, като се въведе Кас9 почти едновременно със спермата в яйцеклетката, с това, което би било приложимо само в случаите на ин витро оплождане.

Все още има начин да отида

Въпреки че все още е рано и трябва да бъдат направени многократни репликации и изследвания от тези експерименти, благодарение на това би могло в бъдеще да се коригира голям брой нарушения и да се предотврати генетичното им предаване.

Разбира се, в това отношение са необходими повече изследвания. Трябва да имаме предвид това Мозаиците могат да бъдат провокирани (в които части от мутиралия ген и части от гена, които са предназначени да завършат да бъдат хибридизирани) хибридизират при ремонта или генерирането на други непреднамерени изменения. Това не е напълно проверен метод, но води до надежда.

Библиографски справки:

Knox, М. (2015). Генетичното издание, по-точно. Научни изследвания и наука, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W .; Wu, J.; Лий, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ахмед, Р .; Дарби, Н.; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Ким, Д.; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Корекция на патогенна генна мутация в човешки ембриони. Nature. Doi: 10.1038 / nature23305.