Синдром на MELAS: симптоми, причини и лечение

Март 31, 2024

В рамките на заболяванията, категоризирани като редки, намираме Синдром на MELAS, странен проблем който в Испания засяга само по-малко от 5 на 100 000 души над 14-годишна възраст. Тази промяна на митохондриалния произход сериозно засяга неврологичното функциониране на човека и неговите симптоми се проявяват до момента на смъртта.

В тази статия ще опишем подробно какво се състои от това наследствено заболяване, както и какви са неговите симптоми, къде е произхода на състоянието и как се извършват възможните лечения.

Може би ви интересува: "15-те най-често срещани заболявания на нервната система

Какво представлява синдромът на MELAS?

Синдромът на MELAS е рядко наследствено митохондриално заболяване, чиято основна характеристика е генерирането на серия от неврологични изменения , Условията на митохондриалната категория провокират в лицето определени неврологични заболявания, причинени от митохондриална геномна мутация.

Митохондриите са цитоплазмени органели, образувани от еукариотни клетки, чиято основна мисия е да генерират енергия чрез консумацията на кислород. Този органел е от съществено значение за метаболизма на нашите клетки, така че всяка промяна в него може да причини сериозни усложнения в здравето и качеството на живот на човека.

Този синдром е описан за пръв път през 1975 г., но то не е получило сегашното му име през 1984 г. Терминът MELAS се състои от акроним на най-характерните му клинични свойства:

МИ: Митохондриална енцефаломиопатия (митохондриална енцефаломиопатия).
LA: Лактатна ацидоза (лактатна ацидоза).
S: Епизоди като инсулт (подобни на ход епизоди).

В първото си описание синдромът на MELAS е описан като набор от конвулсивни инциденти, постепенна дегенерация на езика, лактатна ацидоза и разкъсване на мускулните влакна .

Първите симптоми на това състояние обикновено се появяват в детството или юношеството, особено между 2 и 5 години. Въпреки че развитието на болестта може да варира значително сред тези, които страдат от нея, прогнозата обикновено е запазена в по-голямата част от случаите; тъй като пациентите развиват сериозни здравни усложнения, докато умрат.

По отношение на честотата на синдрома на MELAS това е много необичайно състояние сред населението. Въпреки че не са установени конкретни данни за разпространението му, е известно, че е едно от най-честите митохондриални заболявания , От друга страна, по-голямо разпространение не е било демонстрирано при мъже или жени, нито в конкретна етническа или расова група.

Каква е клиничната картина?

Както вече посочихме, синдромът на MELAS се отличава с основните характеристики, които съставляват неговата клинична картина и го отличават от другите митохондриални заболявания.

1. Митохондриална енцефаломиопатия (МЕ)

Енцефаломиопатията са тези заболявания, чийто произход е в промени в структурата и функционирането на централната нервна система, които трябва да причинят доста чести конвулсивни епизоди.

Тези епизоди се състоят от временно обособени събития, през които човек претърпява прекомерна двигателна ажитация, спазматична и неволна мускулна дейност и промени в състоянието на съзнанието и възприятието. Може да се прави разлика между фокусните кризи или генерализираните кризи , При фокални припадъци, необичайната мозъчна електрическа активност обикновено се ограничава до определена област на мозъка, докато в генерализирани области изхвърлянето се разпростира върху различни области на мозъка.

Опасността от тези епилептични кризи се крие в риска, че различните засегнати мозъчни структури са постоянно повредени, което води до сериозни последици на когнитивно и двигателно ниво.

2. Лактатна ацидоза (LA)

Лактатната ацидоза, присъстваща в синдрома на MELAS, се състои от a анормално натрупване на млечна киселина , Когато това вещество, генерирано предимно в червените кръвни клетки и мускулните клетки, агломерати патологично може да доведе до редица много сериозни здравословни проблеми, които могат да доведат до смърт на пациента.

Основните признаци, показващи натрупване на млечна киселина, включват повръщане, диария, гадене, стомашна болка, продължително сънливост с течение на времето , промени в състоянието на съзнанието, респираторни проблеми, хипотония, дехидратация и дефицит в кръвта и кислород в мускулите, тъканите и органите.

3. Ход (S)

Концепцията, подобна на инсулт, се отнася до Събития, подобни на инсулти, или мозъчни инсулти .

Мозъчно-съдовата авария е фокално и спонтанно събитие, при което потокът от кръв в определена област на мозъка се прекъсва. Когато това се случва повече от няколко секунди, мозъчните клетки започват да се влошават и умират поради липса на кислород и хранителни вещества.

Основните последици от тези мозъчно-съдови инциденти са изменения във визуалната система, на езика и двигателния аспект, както и постепенното когнитивно влошаване, което може да предизвикат деменция .

Какви са симптомите?

При синдрома на MELAS клиничната картина, описана по-горе, е придружена от симптоми, които въпреки че се срещат много различно сред пациентите, обикновено се появяват в по-голямата част от случаите.

Тези симптоми включват:

Мигрена и главоболие повтарящ се.
Гадене и повръщане.
Анорексия.
Когнитивно увреждане постепенно.
Общото забавяне на развитието.
Проблеми в ученето и дефицита на внимание.
Промени в състоянието на съзнанието.
Мускулни и моторни патологии като хронична умора, мускулна слабост или хипотония.
Патологии във визуалната система, като оптична атрофия, ретинит или намалена зрителна острота.
Сензорна глухота .
Изключителна чувствителност към температурните промени.

Други по-рядко срещани симптоми, които могат да се появят и по време на заболяването, са тези, свързани с психическото и психическото състояние на човека. Тези симптоми могат да бъдат:

Агресивно поведение
Промени в личността.
Обсесивно-компулсивно разстройство
Тревожни разстройства.
Психозите.
Афективни промени.

Какви са причините за това?

Както беше споменато в началото на статията, синдромът на MELAS е заболяване, причинено от мутация в митохондриална ДНК , Следователно, това е наследствено състояние, предавано от майчините гени.

Тези промени се появяват в серия от специфични гени, намиращи се в генетичния материал на митохондриите. Повечето от тези специфични гени са отговорни за трансформирането на кислород, захари и мазнини в енергия; докато някои други участват в производството на tRNA молекули, отговорни за конструирането на аминокиселинни структури.

Какво е лечението и прогнозата?

В момента не е разработено специално лечение за синдрома на MELAS, в противен случай специфичните лечения се правят за всеки от симптомите която се представя в пациента, както и серия от палиативни грижи за подобряване на качеството им на живот.

В рамките на обичайния протокол група от специалисти, включително невролози, кардиолози, офталмолози или ендокринолози, сред много други, отговаря за разработването на специализирано лечение, което се адаптира към симптомите и нуждите на пациента.

За съжаление, тези лечения не са в състояние напълно да облекчат ефектите от това състояние, така че лицето обикновено представя постепенно когнитивно увреждане, последвано от психомоторни проблеми, намалени слухови и зрителни способности и цяла поредица от медицински усложнения до смъртта на пациента.