Polymicrogyria: причини, симптоми и ефекти
Обикновено, по време на нормалното развитие на мозъка се образуват серия гънки или завои, които служат така, че повърхността на мозъка заема по-малко пространство и се вписва в черепа. Както всеки друг орган, мозъкът също страда от малформации. Пример за това е полимикрогията, която засяга морфологията на гънките на церебралния кортекс .
Това е заболяване, което причинява тежки неврологични симптоми, дължащи се на малформации, възникващи по време на развитието на плода. Да видим накратко какъв вид проблеми в обучението намираме в полимикрогията, каква е причината и какво е възможно да се направи с онези хора, които я страдат.
Каква е полимикрогията?
Етимологията на думата "поли- (множество) микро- (малки) -хирия (гънки) я показва ясно: това е дефект на морфологията, в която се наблюдава по-голям брой по-малки гънки. Този генетичен дефект на кората може да бъде ясно наблюдаван чрез радиодиагностични тестове като например магнитно резонансно изображение (ЯМР). В тези изображения можете да видите как кората е по-дебела и по-интензивна, което показва по-висока плътност и как гънките се образуват повърхностно, различно от това на нормалния мозък.
Съществуват различни форми на полимикрогия, към които са по-сериозни. Когато засяга само една част от мозъка, се нарича едностранно. Тя се нарича двустранна, обаче, когато двете полукълба са засегнати. Номенклатурата не се отнася само до симетрията, но и до колко области от мозъка са засегнати. По този начин един мозък само с една засегната област ще страда от фокална полимикрозия, в сравнение с генерализирана полимикрогиа, когато засяга почти цялата или цялата кората.
Моделите на полимикрогията имат предимство за някои лобове над другите , Най-често засегнатите лобове са фронталните лобове (70%), следвани от пареалните листове (63%) и след това от темпоралния лоб (18%). Само една малка част (7%) е засегнала тилната лигавица. Също така изглежда, че има склонност да деформира страничните пукнатини, които разделят челните и пареалните лъвове от темпоралните (60%) по-често.
- Свързана статия: "Лъбите на мозъка и неговите различни функции"
Признаци и симптоми
Докато фокалните и едностранни форми обикновено не дават повече проблеми, отколкото контролируемите пристъпи чрез медикаменти, когато те са двустранни, тежестта на симптомите се увеличава. Някои симптоми включват:
- епилепсия
- Забавяне на развитието
- кривогледство
- Проблеми с речта и преглъщането
- Мускулна слабост или парализа
Глобалните афекти на полимикрогията имат дълбоко умствено изоставане, сериозни проблеми с движението , церебрална парализа и гърчове, които не могат да се контролират с медикаменти. Поради тази причина, докато по-леките форми на полимикрогията позволяват много продължителна продължителност на живота, хората, които са родени със силна скръб, умират, когато са много малки поради усложненията на заболяването.
Често полимикрогията не се проявява самостоятелно или чисто, но заедно с други синдроми като:
- Варианти на синдрома на Адамс-Оливър
- Синдром на Arima
- Синдром на Galoway-Mowat
- Синдром на Delleman
- Синдром на Zellweger
- Мускулна дистрофия на Фукуяма
каузи
В повечето случаи причината е неизвестна. Има процент от случаите, които се случват, тъй като майката страда от вътрематочна инфекция по време на бременност. Някои вируси, които са свързани с развитието на полимикрогията, са цитомегаловирус, токсоплазмоза , сифилис и вируса на варицела.
Наследствените причини включват както хромозомни синдроми, така и засягащи няколко гена по едно и също време, като синдроми на един ген. Има много генетични нарушения, които променят начина, по който се формира мозъкът. Поради това много генетични заболявания се съпровождат от полимикрогирия, наред с други прояви.
Генът GPR56 е идентифициран като една от основните причини за полимикрогията в нейните глобални и двустранни версии. В едно проучване беше установено, че всички изследвани пациенти имат някаква промяна в този ген, което води до засягане на централната нервна система. Известно е, че този ген е много ангажиран в образуването и развитието на мозъчната кора на плода по време на бременността.
Ето защо е важно родителите, които страдат или са изложени на риск от полимикрогирия, да бъдат информирани за хипотетичния риск от предаване на болестта на детето и да определят чрез генетично изследване каква е реалната вероятност за възникване преди началото на бременността.
Управление на пациента след диагностициране
След диагностициране чрез изображение, Ще бъде необходимо да се извърши пълна оценка в областите, засегнати от полимикрогията , Педиатрите, невролозите, физиотерапевтите и професионалните терапевти трябва да се намесят, за да оценят риска от забавяне на развитието, интелектуално увреждане или дори церебрална парализа. В този смисъл ще бъдат посочени специални образователни потребности, така че пациентът да може да се учи със скоростта, която болестта им позволява. Речта ще бъде оценена при тези, които имат засегната странична цепнатина, зрение и слух.
Симптомите ще бъдат лекувани чрез физиотерапия, фармакологична интервенция с антиепилептични лекарства, ортопедични продукти и хирургия за пациенти, страдащи от скованост поради мускулна спастичност. Когато има речни проблеми, ще се извърши логична терапия и професионална интервенция.
В крайна сметка обучението на родителите е крайъгълен камък на управлението на симптомите. Ще бъде необходимо да ги обучим по въпроси, свързани с начина на възникване на пристъпи и какво да се направи, когато се случи такава. Също така, могат да се използват мерки за подкрепа, за да се предотврати появата на проблеми със ставите или декубитусни язви поради това, че пациентът седи твърде дълго в същата позиция.
