Болестта на Фахр: какво е това, основните причини и симптоми
Болестта на Фахр се състои от патологично натрупване на калций в базалните ганглии и други субкортикални структури. Това явление причинява симптоми като паркинсонов тремор, загуба на моторни умения, прогресивно влошаване на познавателните способности и типични промени в психозата, като халюцинации.
В тази статия ще анализираме основните причини и симптоми на синдрома на Фахр , Това обаче е много рядко заболяване, така че познанията, които съществуват за него в момента, са ограничени; Това може да бъде и една от причините, поради която няма синдром.
- Свързана статия: "18 вида психични заболявания"
Какво представлява синдромът на Fahr?
Синдромът Fahr е невродегенеративно заболяване от генетичен произход, което се характеризира с Прогресивно двустранно калциране на базалните ганглии , набор от подкорматични мозъчни ядра, свързани с ученето и автоматизацията на движенията, наред с други функции. Той може да засегне и други области на мозъка.
Следователно, тази промяна причинява моторни симптоми като паркинсонови тремор и дизартрия, но и психологични, включително намаляване на настроението и феномени, подобни на тези на психозата (например халюцинации) и други видове; Появата на припадъци и исхемични инсулти .
Тази болест е описана за пръв път от немския патолог Карл Теодор Фахр през 1930 г. Тя е известна и с други имена: "идиопатична калцификация на базалните ганглии", "фамилна първична церебрална калцификация", "цереброваскуларна ферокалциноза", "калциноза на ядрото на мозъка "," синдром на Chavany-Brunhes "и" синдром на Fritsche ".
- Свързана статия: "Паркинсон: причини, симптоми, лечение и превенция"
Епидемиология и прогноза
Това е много рядко нарушение, което засяга повече хора през 40-те и 50-те години; Калцификацията на базалните ганглии сама по себе си е естествен феномен, свързан с възрастта, въпреки че обикновено не се среща в характерната степен на синдрома. сега няма известен лек за болестта на Фахр .
Много е трудно да се направят прогнози за развитието на случаи на болест на Фахр, тъй като изследванията показват, че нито тежестта на калцирането, нито възрастта на пациента могат да бъдат използвани като предиктори на неврологичните и когнитивните дефицити. Най-честата обаче е, че болестта завършва, причинявайки смърт.
Симптомите на това заболяване
Тежестта на симптомите на болестта на Фахр варира в зависимост от случая. Докато много засегнати хора не показват признаци, в други случаи те се появяват много тежки промени, които променят възприятието, познанието, движението и други области на действие. Екстрапирамидните симптоми обикновено са първите, които се появяват.
Наборът от признаци, които са привлекли вниманието на медицината в случая на болестта на Фахр, са Паркинсоновите симптоми, които включват треперещи отклонения , мускулна ригидност, промени в походката, неволеви движения на пръстите или липса на характерен израз на лицето, известен като "лице на маската".
Синтетично, най-честите симптоми на този синдром са следните:
- Прогресивен външен вид на дефицит на познание и памет, докато не стигнете до деменция
- Моторни разстройства като паркинсонови тремори, атетози и хорейси
- припадъци
- главоболие
- Психотични симптоми: загуба на контакт с реалността, халюцинации, заблуди и т.н.
- Промени в сетивното възприятие
- Загуба на научени двигателни умения
- Дисфункция на движенията на очите и зрението
- Трудности при ходенето
- Мускулна ригидност и спастичност
- Дефицит в артикулацията на фонеми (дизастерия) и забавяне на говора
- Емоционална нестабилност и депресивни симптоми
- Трудност при преглъщане на храна и течности
- Повишен риск от исхемичен инсулт
Причини и физиопатология
Признаците и симптомите на болестта на Фахр се дължат на натрупване на калций и други съединения в кръвоносната система , особено в клетъчните стени на капилярите и големите артерии и вени. Сред допълнителните вещества, които са били открити в тези отлагания, са мукополизахариди и елементи като магнезий и желязо.
Мозъчните структури, чието включване е от ключово значение за проявлението на синдрома на Фахр, са базата на ганглиите (особено бледото глобус, путамено и каудалното ядро), таламуса, церебелума и подкормативата бяла материя, т.е. миелинизирани невронални аксони, които лежат под церебралната кора.
Патологичното калциране на тези региони е свързано главно с генетични мутации, предавани чрез автозомно рецесивно наследяване , Известно е, че някои от засегнатите гени са свързани с метаболизма на фосфата и поддържането на кръвно-мозъчната бариера, фундаментална за биохимичната защита на мозъка.
Въпреки това, автозомно доминантно наследство възлиза само на около 60% от случаите на болестта на Фахр. В останалите случаи причините включват рецесивно наследяване, инфекции като ХИВ (вируса на СПИН), нарушения на паращитовидната жлеза, васкулит на централната нервна система, лъчетерапия и химиотерапия.
Библиографски справки:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familial idiopathic basial ganglia calcification (болест на Фахр). Невронауки (Рияд). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Синдром на Fahr: рядко клинично-радиологично лице. Медицински журнал Въоръжени сили Индия, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, М., Anwar, S., Saleem, М., Saleem, A. & Rehmani, М.А.К. (2013). Синдром на Фахр: литературен преглед на настоящите доказателства. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
