Атаксия на Фридрих: симптоми, причини и лечение

Болестите, които засягат нервната система, причинявайки дегенерация на клетките от това, са много и много разнообразни по отношение на количеството и тежестта на симптомите. Повечето се характеризират с висока степен на увреждане.

Една от тези патологии с тежки симптоми е Атаксията на Фридрих, рядко неврологично заболяване на бърз напредък, който може да сложи край на живота на човека, преди да достигне пълнолетие. По-долу подробно разясняваме какво представлява това състояние, както и неговите симптоми, причини и възможни лечения.

• Свързана статия: "15-те най-чести неврологични заболявания"

Какво представлява атаксията на Фридрих?

Атаксията на Фридрих е странно състояние, което за пръв път е описано през 1860 г. от немския невролог Никола Фридрих. Този тип атаксия е документирана като наследствено невродегенеративно заболяване , По-специално, атаксията на Фридрих се предава чрез автозомно рецесивен модел, който причинява постепенна дегенерация на церебелула и гръбначния гръбначен ганглий при пациентите.

Също така, нервната тъкан на гръбначния мозък се износва, което постепенно се разрежда и миелиновата изолация на нервните клетки намалява, което пречи на предаването на електрически импулси през нервите.

Това влошаване причинява голямо увреждане на мускулите и сърцето на тези, които го страдат и вследствие на това пациентите изпитват голям брой симптоми, които обикновено завършват с пълна загуба на пълна автономия. Следователно, в сравнително кратък период, пациентът се нуждае от помощта на инвалидна количка , както и грижата и вниманието на друго лице.

Тези симптоми са склонни да се появяват между 5 и 15-годишна възраст. Те обаче могат да започнат много по-рано, когато човекът е още в ранна детска възраст или много по-късно вече е навлезъл в зряла възраст. Сред тях са липса на чувствителност, промени в способността за координиране на движенията, гръбначни проблеми , трудности при преглъщане и артикулация на звуци или имунен дефицит.

В допълнение, хората с този тип атаксия са много вероятно да развият някакъв вид рак, както и диабет и сърдечни промени, които в повечето случаи завършват с живота на пациента.

Според последните оценки честотата на атаксия на Фридрих е приблизително 1 на 50 000 души в общото население и не е установено по-голямо разпространение и при двата пола .

• Може би ви интересува: "Атаксия: причини, симптоми и лечение"

Какви са симптомите?

Първите симптоми, които могат да направят един заподозрян, че човек страда от атаксия на Фридрих, трябва да се появят в движението на краката и очите. Сред най-честите признаци са неволната флексия на пръстите или бързото и неволното движение на очните топки.

Тези промени в долните крайници причиняват големи трудности при координирането на движенията, необходими за ходене , Тези симптоми постепенно се влошават и се простират до горните крайници и багажника. И накрая, мускулите се отслабват и атрофират, което води до развитие на голям брой малформации.

Поради аномалии или сърдечни проблеми, които често съпътстват атаксията на Фридрих, като миокардит или миокардна фиброза, пациентите са склонни да получат симптоми като тежки гръдни болки, задушаване и тахикардия, ускоряване на сърцебиене или, дори, сърдечна недостатъчност.

Сред многото симптоми, характерни за този тип атаксия, са:

• Промени в гръбначния стълб, като сколиоза или кифосколиоза.
• Загуба на рефлекси в долните крайници.
• Разхождайки се тромава и некоординирана.
• Загуба на баланс .
• Мускулна слабост
• Нечувствителност към вибрациите в краката.
• Проблеми със зрението .
• Спазмични движения на очните топки.
• Загуба на слуха или намалена слухова способност.
• Промени в способността за говорене.

Необходимо е да се уточни, че симптомите могат да се различават в зависимост от количеството и интензитета. Въпреки това, при обичайната прогресия на заболяването, лицето е принудено да се нуждае от инвалидна количка между 15 и 20 години след появата на първоначалните симптоми; като напълно неспособни да се развият по-късните стадии на атаксия.

Какви са причините?

Както бе споменато в началото на статията, атаксията на Фридрих Тя се отличава с това, че е наследствено заболяване, което следва автозомно рецесивно образувание , Това означава, че за да може даден човек да го наследи, и двамата родители трябва да предадат копие на дефектния ген. Следователно, честотата му е толкова ниска.

Има обаче някои случаи, при които не може да бъде открита фамилна анамнеза за болестта; което показва, че генетичните мутации могат да се появят и спонтанно.

Специфичният ген, в който се извършва промяната, е т.нар. "X25" ген или фраксатин , Тази генетична промяна причинява на тялото на засегнатото лице да генерира ненормално високи нива на желязо в сърдечната тъкан. Това натрупване на желязо кара нервната система, сърцето и панкреаса да бъдат "окислени" от ефекта, който причиняват свободните радикали в тях.

От друга страна, моторните неврони също страдат от висок риск от увреждане от тези силно реактивни молекули, което води до дегенерация, характерна за атаксията на Friedreich.

Как може да бъде диагностициран?

Поради сложността на заболяването, както и сериозността на симптомите, диагнозата на атаксията на Фридрих това изисква задълбочена клинична оценка , Диагнозата се основава на анализ на медицинската история и задълбочен физически преглед, за който могат да се извършат следните тестове:

• Измерване на активността на мускулната клетка с електромиография (ЕМГ).
• Електрокардиограма (ЕКГ).
• Изследване на нервната проводимост .
• Магнитен резонанс (MRI) и компютърна аксиална томография (CT) анализ на мозъка и гръбначния мозък.
• Анализ на цереброспиналната течност.
• Тестове за кръв и урина
• Генетични тестове .

Какво е лечението и прогнозата?

Както при много други невродегенеративни нарушения, все още не е установена ефективна терапия, която завършва с атаксия на Фридрих. За момента протоколът за действие се основава на симптоматично лечение, което спомага за подобряване на качеството на живот на тези пациенти.

Що се отнася до физическите симптоми, пациентът може да бъде лекуван, за да намали двигателните проблеми чрез физиотерапия , както и хирургични интервенции или ортопедични устройства, които намаляват развитието на малформации в гръбначния стълб и долните крайници.

В случаите, когато се появяват други състояния, причинени от атаксия, като диабет или сърдечни проблеми, те ще бъдат лекувани чрез подходящи интервенции или медикаменти. Обикновено тези лечения те също са придружени от психотерапия и логопедична терапия .

Що се отнася до здравната прогноза за пациенти с атаксия на Фридрих, това е доста запазено, в зависимост от тежестта на симптомите и скоростта, с която те напредват, може да бъде сериозно засегната продължителността на живота.

В повечето случаи хората умират по време на първия стадий на зрялост, особено ако има сериозни сърдечни проблеми. Въпреки това, в по-малко тежки случаи пациентите могат да живеят по-дълго.

Атаксия Фридрейха - лекция (Март 2024).