Болест на Гоше: симптоми, причини и видове
Болестите на лизозомното съхранение са свързани с недостатъчно функциониране на определени ензими, което води до натрупване на липиди и протеини в клетките.
В тази статия ще анализираме Симптоми, причини и три вида болест на Гоше , най-честите нарушения от този вид, които засягат множество функции на организма.
- Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"
Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е нарушение, причинено от генетични мутации, които се предават чрез автозомно рецесивно наследяване. Той засяга кръвта, мозъка, гръбначния мозък, костите, черния дроб, далака, бъбреците и белите дробове и тежките форми на промяната причиняват смърт или значително да намали очакваната продължителност на живота.
Той е описан от Филип Гоше, френски лекар, специализиран в дерматологията, през 1882 г. Първоначално Гаухер вярва, че симптомите и признаците са прояви на специфичен клас рак на далака; до 1965 г. не са идентифицирани истинските причини, свързани с биохимичните и неимунните аспекти.
Болестта на Гоше принадлежи към набор от изменения, които са известни като "Заболявания на лизозомното съхранение" или "чрез лизозомно съхранение" , свързани с дефицит във функцията на ензимите. Тя е една от най-честите в тази група, тъй като се среща при приблизително 1 на 40 хиляди раждания.
Прогнозата за това заболяване зависи от кой от трите варианта, които имаме предвид. Тип 1, най-често срещан на Запад, може да се управлява чрез терапии за ензимно заместване и намаляване на концентрацията на натрупаните вещества, които причиняват патологията, докато неврологичните признаци на типове 2 и 3 не се лекуват.
- Може би ви интересува: "Болест на Pick: причини, симптоми и лечение"
Симптоми и основни признаци
Болестта на Гоше причинява промени в много различни органи и тъкани, както и в кръвта; това обяснява появата на признаци на разнообразен характер. Основен критерий при определяне на тежестта на заболяването е наличието или отсъствието на неврологично увреждане, което застрашава живота и значително пречи на развитието.
Сред най-честите симптоми и признаци и акцентите на болестта "Гоше" откриваме следното:
- Разширяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия), което причинява възпаление на корема
- Болка в костите и ставите, артрит, остеопороза и повишена честота на костни фрактури
- Анемия (намаляване на броя на червените кръвни клетки) което причинява умора, замаяност или главоболие
- Увеличете лекотата, с която образуват кръвоносни съдове и кървят
- Повишен риск от развитие на заболявания в белите дробове и други органи
- Жълтеникава или кафява пигментация на кожата
- Мозъчни наранявания, променено развитие на мозъка, апраксия , припадъци, мускулна хипертония, необичайни очни движения, апнея, дефицит на обоняния (ако има неврологични изменения)
Причини и физиопатология
Болестта на Гоше се проявява като следствие от а дефицит на ензима глюкоцереброзидаза , който се намира в мембраните на лизозомите (клетъчни органели, които съдържат голям брой ензими) и има функцията да разгражда мастните киселини от класа глюкоцереброзиди, както и други от различни видове.
Промените във функцията на глюкоцереброзидаза означават, че някои вещества не могат да бъдат адекватно елиминирани в лизозомите. Следователно те се натрупват в тялото, предизвиквайки симптомите на болестта на Гоше. Има и други разстройства със сходни причини, като болестта на Тай-Сакс, болестта на Хънтър или болестта на Помпе.
В случая на болестта на Гоше, тези промени се дължат на: a генетична мутация, която се предава чрез автозомно рецесивно наследяване , Следователно, за да се засегне човек, това трябва да е наследило генетичния дефект както на баща му, така и на майка му; ако и двамата родители го представят, рискът от страдание от заболяването е 25%.
Мутацията, която причинява симптомите, варира в зависимост от варианта на болестта на Гоше, но винаги е свързана с нея бета-глюкозидазния ген, който се намира на хромозома 1 , Ние открихме около 80 различни мутации, групирани в три категории; към тях ще посветим следния раздел.
- Може би ви интересува: "12-те най-важни мозъчни болести"
Видове болест на Гоше
Като цяло, болестта на Гоше се разделя на три вида в зависимост от тежестта на неврологичните заболявания: тип 1 или невропатичен, тип 2 или остър невропатичен детски и тип 3 хроничен невропатичен .
Важно е да се подчертае, че валидността на тази категоризация е оспорена и обвинена от редуциране от различни експерти.
1. Тип 1 (не невропатичен)
Типът 1 е най-честият вариант на болестта на Гоше в Европа и Съединените щати; в действителност около 95% от случаите, открити в тези региони, са групирани в тази категория. Терминът "невропатично" се отнася до отсъствието или лекота на засягане на централната нервна система .
При хората с тип 1 на болестта на Гоше не се наблюдават промени в развитието на мозъка, за разлика от това, което се случва в типове 2 и 3. Най-значимите симптоми включват усещане за умора, разширяване на далака и черния дроб и проблемите, свързани с костите.
2. Тип 2 (остър невропатичен бебе)
Острата невропатична болест на Гоше в децата е най-тежката форма на разстройството. Причинява увреждане на мозъка и необратими неврологични аномалии , включително малформацията на мозъчния ствол, за която понастоящем няма лечение и обикновено причинява смъртта на засегнатото бебе преди да достигне 2 години.
3. Тип 3 (хроничен невропатичен)
Въпреки че хроничният невропатичен тип е рядък в западните страни, той е най-разпространеният вариант в останалата част на света. Тежестта на тип 3 е в междинна точка между тези от типове 1 и 2 : причинява симптомите на клас 1, но също така и някои неврологични промени и намалява продължителността на живота до по-малко от 50 години.
