Кратък синдром: причини, симптоми и лечение
Нашият генетичен код носи необходимите инструкции за адаптиране и развитие на нашия организъм. Наследяваме много от това, което сме от нашите предци, въпреки че изразът или не от страна на тези инструкции ще зависи от средата, в която живеем.
Понякога обаче има няколко генетични мутации, които могат да доведат до наличието на разстройство в тези, които ги носят. Това е случаят с крехкия синдром на X , втората най-честа причина за умствено изоставане поради генетични причини.
- Може би се интересувате от вас: "Интелектуално и инвалидизиращо развитие"
Синдром на крехък X: Описание и типични симптоми
Синдром на крехки X или синдром на Мартин-Бел е рецесивно генетично разстройство, свързано с хромозомата X. , Симптомите, които причинява този синдром, могат да бъдат наблюдавани в различни области.
Най-забележителни са тези, свързани с познавателната способност и поведението, въпреки че могат да проявят други симптоми като типични морфологични изменения или дори метаболитни проблеми. Въпреки че засяга както мъжете, така и жените, като общо правило тя е много по-разпространена в първата, като също така има по-тежка и тежка симптоматика.
Когнитивни и поведенчески симптоми
Един от най-характерните симптоми е наличието на интелектуални затруднения , Всъщност, заедно със синдрома на Даун, крехкият X синдром е една от най-честите генетични причини за умствено изоставане. Това увреждане може да бъде силно променливо.
В случая на жените обикновено се наблюдава разузнавателно ниво, разположено на границата на интелектуалното увреждане, с коефициент на интелигентност между 60 и 80. Въпреки това, при мъжете нивото на инвалидност обикновено е много по-високо , като индексът на интелигентност обикновено е между 35 и 45. В този случай ще се изправим пред умерено увреждане, което би означавало по-бавно и забавено развитие на основните етапи като говор, трудности при абстракция и нуждата от определено ниво надзор.
Друг често срещан аспект е наличието на високо ниво на хиперактивност , което представлява двигателна ажитация и импулсивно поведение. В някои случаи те могат да станат самонараняващи се. Те също така създават трудности при концентрирането и поддържането на вниманието
Също така е възможно те да са налице обикновено аутистично поведение , което може да включва наличието на тежки трудности в социалното взаимодействие, фобията на контакт с други хора, маниери като разклащане на ръцете и избягване на контакт с очите.
- Може би ви интересува: "Видове разузнавателни тестове"
Типична морфология
По отношение на физическите характеристики една от най-честите морфологични характеристики при хората, страдащи от крехък синдром на X е това те имат определено ниво на макроцефалия от раждането , имащи относително големи и удължени глави. Други обичайни аспекти са наличието на големи вежди и уши, челюст и видно чело.
За тях е сравнително обичайно да имат хиперлаксални стави, особено в крайниците, както и хипотония или мускулен тонус под очакваното , Спиналните отклонения също са чести. При мъжете може да се появи макроорхидизъм или прекомерно развитие на тестисите, особено след юношеството.
Медицински усложнения
Независимо от видовете характеристики, които сме виждали, хората с крехък синдром X могат да проявят промени като стомашно-чревни проблеми или намалена зрителна острота , За съжаление, много от тях имат сърдечни промени, имащи по-голяма вероятност да страдат от сърдечни удари. Високият процент, между 5 и 25% също страда от припадъци или епилептични припадъци, които са локализирани или генерализирани.
Въпреки това, тези, които имат синдром на Мартин-Бел може да има добро качество на живот , особено ако диагнозата е направена рано и има лечение и образование, което позволява ефектите на синдрома да бъдат ограничени.
Причини за това разстройство
Както показахме, крехкият синдром X е нарушение на генетичен произход, свързано с половата хромозома X.
При хората, страдащи от този синдром, сексуалната хромозома X страда от вид мутация което причинява специфична нуклеотидна серия на FMR1 гена, по-специално веригата цитозин-гуанин-гуанин (CGG), да се появи прекомерно повтаряна в целия ген.
Докато субекти без такава мутация могат да имат между 45 и 55 повторения на тази верига, субект с крехък синдром X може да има от 200 до 1300. Това предотвратява правилното експресиране на гена, като по този начин не продуцира протеина FMRP при да бъде заглушен
Фактът, че хромозомата на X е засегната от мутацията, е основната причина, поради която нарушението се наблюдава по-често и с по-голяма честота по-голяма тежест при мъжете, като има само едно копие от споменатата хромозома , При жените, които имат две копия на X хромозомата, ефектите са незначителни и симптоматиката може да не се появи (въпреки че те могат да я предадат на потомството).
Лечение на синдрома на Мартин-Бел
Красив синдром в момента няма никакво лечение , Въпреки това, симптомите, причинени от това заболяване, могат да се лекуват палиативно и с цел да се подобри тяхното качество на живот чрез мултидисциплинарен подход, който включва медицински, психологически и образователни аспекти.
Някои от леченията, които се използват с хора с този синдром, за да се подобри качеството им на живот те са логична терапия и различни езикови терапии с цел подобряване на комуникационните им умения, както и професионална терапия, която им помага да интегрират информацията за различните сетивни модалности.
Програмите и леченията от когнитивно-поведенчески тип могат да се използват, за да им помогнат да установят основни и по-сложни поведения. На образователното равнище е необходимо те да имат индивидуализирани планове които отчитат техните характеристики и трудности.
На фармакологично ниво се използват SSRI, антиконвулсанти и различни анксиолитици, за да се намалят симптомите на тревожност, депресия, натрапчивост, психомоторно възбуждане и припадъци. От време на време се използват и психостимулиращи лекарства в случаите, в които има ниско ниво на активация, както и атипични антипсихотици в случаите, когато обикновено се появяват агресивни или саморазрушителни поведения.
Библиографски справки:
- Grau, C.; Fernández, М. & Cuesta, J.M. (2015 г.) Кратък синдром: поведенчески фенотип и трудности при ученето. Century Zero, том. 46 (4), nº256. Издателство Университет на Саламанка.
