Синдром на Potter или последователност: видове, симптоми и причини
Различни фактори, включително малформации в бъбреците, могат да възпрепятстват вътрематочното развитие и да причинят промени в други системи на тялото.
В тази статия ще говорим причините, симптомите и видовете синдром на Потър , име, с което този феномен е известен, често от генетичен произход.
- Свързана статия: "Разликите между синдрома, разстройството и болестта"
Каква е последователността на Потър?
Термините "последователност на Потър" и "синдром на Потър" те се използват, за да се отнасят до набор от физически малформации, които се появяват при бебета в резултат на промени в бъбреците, липса на амниотична течност (олигохидрамнио) или компресия по време на вътрематочно развитие.
През 1946 г. доктор Едит Потър описва двадесет случая на хора без бъбреци, които също са представени особени физически особености в главата и белите дробове , Приносът на Потър беше от ключово значение за повишаване на осведомеността за това заболяване, по-често, отколкото се предполагаше преди това.
Потър вярва, че този вид физически малформации винаги се дължат на отсъствието на бъбреците или бъбречната агенеза; обаче, по-късно беше установено, че има и други възможни причини. Типологичната класификация, която използваме днес, е разработена около тях и свързаните с тях промени.
- Може би ви интересува: "Как да се погрижим през първия месец на бременността: 9 съвета"
Причини за тази промяна
Често синдром на Потър Тя се свързва с болести и проблеми на пикочната система като агенезис на бъбреците и уретера, полицистоза и бъбречна мултикистоза или обструкция на пикочните пътища, което може да се дължи както на генетични, така и на екологични причини.
Много случаи на синдром на Потър имат генетичен произход (въпреки че не винаги са наследствени); мутациите са идентифицирани в хромозоми 1, 2, 5 и 21 във вариантите с двустранна бъбречна агенеза и подобни причини са идентифицирани при другите видове.
Развитието на класическия вариант се състои от серия от взаимосвързани събития; това е и причината, поради която се нарича "последователност на Потър". Непълното образуване на бъбреците и / или уретера или руптура на амниотичната торбичка Те правят плода да няма достатъчно амниотична течност, за да се образува правилно.
- Може да ви заинтересува: "13 вида аборти и техните психологически и физически ефекти"
Симптоми и основни признаци
Понякога знаците, които характеризират синдрома на Потър, могат да се наблюдават по време на вътрематочното развитие. Най-честата е, че медицинските тестове разкриват наличието на Бъбречни кисти или олигохидрамниони или отсъствие на амниотична течност , което обикновено се дължи на разкъсването на чувала, който го съдържа.
След раждането стават ясни характеристиките на лицето, описани от Потър: сплескан нос, епителни гънки в очите, прибрана брадичка и необичайно ниски уши. Освен това могат да настъпят промени в долните и горните крайници. Тези характеристики обаче не винаги присъстват в същата степен.
Синдромът на Потър също се свързва с Деформации в очите, в белите дробове, в сърдечно-съдовата система , в червата и костите, особено в гръбначните прешлени. Урогениталната система обикновено се променя значително.
Видове синдром на Потър
Понастоящем различните форми, приети от синдрома на Потър, се класифицират в пет основни категории или типове. Те се различават както при причините, така и при ядрените клинични прояви. От друга страна, важно е да се спомене и класическата форма на това заболяване и това, което е свързано с мултитистичната бъбречна дисплазия, открито съвсем наскоро.
1. Тип I
Този вариант на синдрома на Потър се появява като последствие от автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване , наследствено заболяване, което засяга бъбреците и се характеризира с появата на множество кисти с малки размери и пълни с течност. Това води до увеличаване на размера на бъбреците и пречи на производството на урина.
2. Тип II
Основната характеристика на тип II е агенезата или бъбречната аплазия, вроденото отсъствие на един или и двата бъбрека ; във втория случай говорим за двустранна бъбречна агенеза. Тъй като често се засягат и други части на пикочната система, като например уретера, тези признаци често се наричат "урогенитална агенеза". Произходът обикновено е наследствен.
3. Тип III
В този случай малформациите се дължат на автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (за разлика от тип I, при което заболяването се предава чрез рецесивно наследяване). Кисти се наблюдават в бъбреците и увеличение на техния размер, както и увеличаване честотата на съдовите заболявания. Симптомите обикновено се проявяват в живота на възрастните .
4. Тип IV
Синдром на Potter тип IV се диагностицира, когато се появят кисти и / или се натрупва вода (хидронефроза) в бъбреците поради хронична обструкция на този орган или на уретера. Това е обичаен вариант по време на феталния период, който обикновено не предизвиква спонтанен аборт. Причината за тези промени може да бъде както генетична, така и екологична .
5. Класическа форма
Когато говорим за класическия синдром на Потър, ние говорим за случаи, при които бъбреците не се развиват (двустранна бъбречна агенеза), нито уретера. Предполага се, че класическата форма, описана от Потър през 1946 г., може да се счита за екстремна версия на тип II, която също се характеризира с бъбречна агенеза.
6. Мултитистична бъбречна дисплазия
Мултитистичната бъбречна дисплазия е промяна, характеризираща се с наличието на многобройни и нередовни кисти в бъбреците ; в сравнение с термина "полицистичен", "мултитистичен" показва по-малка тежест. През последните години са открити случаи на синдром на Потър поради това заболяване, което би могло да покаже възможно нов вид.
